ISSN:
1432-1289
Keywords:
Schlüsselwörter Familiäre Amyloid Polyneuropathie
;
Transthyretin
;
Amyloidose
;
Genetische Lebererkrankung
;
Lebertransplantation
;
Key words Familial Amyloid Polyneuropathy
;
Transthyretin
;
Amyloidosis
;
Genetic liver disease
;
Liver Transplantation
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary A 59-year old male of German origin noticed exercise-independent cardiac arrhythmia two years before admission. An alanine 47 transthyretin variant of Familial Amyloid Polyneuropathy with hypertrophic cardiomyopathy, peripheral sensory-motor polyneuropathy, I. degree AV heart block was diagnosed. To diminish production and deposition of mutant transthyretin and to prevent disease progression orthotopic liver transplantation was performed. Prior to transplant the patient complained of inappetence. Postoperatively, he received a chemically defined enteral nutrition regime that was discontinued after 30 months until return of appetite and weight gain indicated marked improvement. However, a duodenal biopsy still demonstrated amyloid deposits 24 months after transplantation. Echocardiographic findings remained unchanged. Neurologic examination showed an improvement of sensory-motor polyneuropathy with regression of electromyographic changes. Only traces of variant transthyretin were detectable in plasma samples taken 12 months after the operation. During the 3 year follow-up, no additional symptoms have occurred and progression of amyloidosis was prevented. Currently, orthotopic liver transplantation is the only specific treatment to prevent progression of familial amyloid polyneuropathy.
Notes:
Zusammenfassung Anläßlich der Abklärung von Herzrhythmusstörungen wurde bei einem 59-jährigen Patienten deutscher Herkunft eine Familiäre Amyloid Polyneuropathie (FAP) mit hypertropher Kardiomyopathie, beginnender peripherer Polyneuropathie, AV-Block I. Grades, intermittierend II. Grades Typ MOBITZ, und einer Aminosäuresubstitution von Glycin durch Alanin an Position 47 des Transthyretins (TTR Ala47) diagnostiziert. Um die weitere Bildung und Ablagerung des mutierten Transthyretins zu reduzieren und den Progreß der Erkrankung zumindest aufzuhalten, wurde die Indikation zur Lebertransplantation gestellt. Bei sonstiger Symptomfreiheit entwickelte der Patient bereits vor Transplantation eine progrediente Inappetenz. Postoperativ erhielt der Patient eine enteral-supportive Ernährung über Duodenalsonde für einen Zeitraum von 30 Monaten, bis sich der Appetit verbesserte und das Körpergewicht stabilisierte. In Biopsien der Duodenalschleimhaut ließ sich 24 Monate nach Transplantation weiterhin Amyloid nachweisen. Wie bereits vorTransplantation bestanden eine Verminderung von Magenperistaltik und Duodenalmotilität sowie eine hypertrophe Kardiomyopathie ohne wesentliche funktionelle Einschränkungen. Eine diskrete Verbesserung der sensomotorischen Polyneuropathie konnte anhand der Normalisierung elektromyographischer Veränderungen belegt werden. 12 Monate nach Transplantation waren nur noch Spuren der Transthyretinvariante (TTR Ala47) im Plasma zu finden. Während des bisherigen Beobachtungszeitraumes von mehr als 3 Jahren nach Transplantation sind keine neuen Symptome aufgetreten. Eine Progression der Erkrankung konnte eindeutig verhindert werden. Die orthotope Lebertransplantation ist gegenwärtig die einzige erfolgversprechende Therapieform, um eine Progression der Familiären Amyloid Polyneuropathie zu verhindern.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001080050082
Permalink
