ISSN:
1432-1440
Schlagwort(e):
Prolonged jaundice
;
Newborn
;
Alpha-1-antitrypsin deficiency
;
Ikterus prolongatus
;
Heterozygoter Alpha-1-Antitrypsinmangel
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Unter 28 Neugebornen mit Ikterus prolongatus und niedrigen Alpha-1-Antitrypsin-Konzentrationen im Serum wurde sechsmal ein Pi-Typ MZ, dreimal MS und einmal MP gefunden. Ein Neugeborenes besaß den Pi-Typ SZ (doppelte Heterozygotie), ein Kind war homozygoter Merkmalsträger des Pi-Typs S. Die nachgewiesene hohe Frequenz von über 40% homozygoter oder heterozygoter Träger (möglicherweise die Leberfunktion beeinflussender Allele) des Pi-Systems läßt den Schluß zu, daß von der Norm abweichende Alpha-1-Antitrypsin-Genotypen für bisher nicht erklärbare Fälle von Ikterus prolongatus in der Neugeborenenperiode ursächlich in Frage kommen.
Notizen:
Summary Of 28 newborns with prolonged jaundice and lowered or subnormal values of alpha-1-antitrypsin in the serum six patients were found to have a Pi-type MZ, three a Pi-type MS and one patient a Pi-type MP. One of the newborns had Pi-type SZ (double heterozygous), one infant was a homozygous carrier of the Pi-type S. It seems to the possible that one of the reasons for the not yet explained cases of prolonged jaundice of the newborns period can be found in the high frequency of homozygous or heterozygous genotype carriers of Pi-system.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01478056
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