ISSN:
1432-1076
Keywords:
Chromosomenaberrationen
;
Multiple Mißbildungen
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bericht über zwei neue Beobachtungen einer autoradiographisch gesicherten Deletion der kurzen Arme eines Chromosoms B4. Das dadurch verursachte Mißbildungssyndrom zeichnet sich durch eine kraniofaciale Dysmorphie mit Mikrocephalie, Hypertelorismus, kräftiger, nach unten gebogener Nase und Mikroretrogenie aus. Dysrhaphische Störungen sind als Gaumenspalte, Iriscolobom und Hirnmißbildungen (interventriculäre Cyste; cavum septi pellucidi) ausgeprägt. Bei Knaben besteht eine Hypospadie. Die Papillarleistenmuster sind in großen Bezirken aufgelöst.
Notes:
Summary Two new cases of a deletion of the short arm of one chromosome B 4 are reported. This aberration causes a syndrome of congenital malformations which is characterized by cranio-facial dysmorphia (microcephaly, hypertelorism, beaked nose, micrognathia), midline fusion defects (cleft palate, coloboma of the iris), cerebral abnormality (interventricular cyst; cavum septi pellucidi), hypospadias in males and decomposition of dermatoglyphics in large areas.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00471590
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