ISSN:
1432-1076
Keywords:
Leukodystrophia
;
Orthochromatic
;
Pelizaeus-Merzbacher Disease
;
Classical Type
;
Clinical Diagnosis
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung In den meisten Fallbeschreibungen stützt sich die Diagnose der PMK vorwiegend auf den pathologisch-anatomischen Befund. Am Beispiel einer weiteren Familie mit PMK, die ausschließlich auf Grund des genetischen, klinischen und hirnbioptischen Befundes diagnostiziert wurde, wird dargelegt, daß das klassische klinisch und genetisch definierte Krankheitssyndrom für die Diagnose ein zuverlässigeres Kriterium bildet als der variationsreiche pathologische Befund.
Notes:
Abstract In most case-reports the diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease is only made on morphological grounds without taking into consideration that the clinical and genetical findings of these cases were often incomplete. With the report of a new family with PM.-disease, where the diagnosis was made exclusively on the basis of clinical and genetical findings as well as brain biopsies, we want to point out, that the classical clinically and genetically defined syndrome is a more reliable criterium for making a diagnosis than the rather variable pathological findings.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00440388
Permalink
