ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Mukoviszidose
;
Hepatopathie
;
Reye-Syndrom
;
Dikarbonsäuren
;
Fettsäuremetabolismus
;
Key words Cystic fibrosis
;
Hepatopathy
;
Reye syndrome
;
Dicarboxylic acids
;
Fatty acids
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary An 11 weeks old boy was acutely ill with drowsiness, liver involvement with cholestasis and coagulopathy but normal ammonia levels. Despite repeated dicarboxylic aciduria we could not find enzymatic disorders of fatty acid oxydation. Persistent wheezy bronchitis and steatorrhea finally led to the diagnosis of cystic fibrosis, which was confirmed by sweat chloride test and genetic analysis. With intensive treatment of cystic fibrosis all the pathological findings vanished. Discussion: In conclusion, Reye-like syndromes and dicarboxylic aciduria in infancy may be the first signs of cystic fibrosis.
Notes:
Zusammenfassung Ein 11 Wochen alter Junge erkrankte akut mit Bewußtseinsstörung und Hepatopathie mit Cholestase und Gerinnungsstörung, allerdings normalen Ammoniakwerten. Trotz mehrfach nachgewiesener Dikarbonsäureausscheidung im Urin ließ sich kein Enzymdefekt im Fettsäureabbau nachweisen. Aufgrund einer zunehmenden Atemwegsobstruktion in Verbindung mit Fettstühlen wurde die Diagnose Mukoviszidose vermutet und mittels Schweißtest und Genanalyse bestätigt. Die intensive Therapie der Mukoviszidose führte zur raschen Normalisierung sämtlicher pathologische Befunde. Diskussion: Dieser Fall zeigt, daß bei Reye-ähnlichen Krankheitsbildern und einer Dikarbonsäureausscheidung im Säuglingsalter auch an eine Mukoviszidose gedacht werden muß.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050225
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