ISSN:
1432-069X
Keywords:
Xeroderma pigmentosum
;
Heterogeneity
;
Xeroderma pigmentosum variant
;
Excision repair deficiency
;
Nucleoid sedimentation
;
Xeroderma pigmentosum
;
Heterogeneität
;
Xeroderma pigmentosum-Variante
;
Excisions-Reparaturdefizienz
;
Nukleoid-Sedimentationstechnik
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Zwei Patienten mit Xeroderma pigmentosum wurden cytogenetisch und auf molekularer Ebene untersucht. Eine Beeinträchtigung der DNA-Reparatur wurde beim ersten Patienten durch eine Nukleoid-Sedimentationstechnik nachgewiesen, während der zweite Patient gegenüber den gesunden Kontrollpersonen nur auf die Hälfte verminderte DNA-Reparaturdefizienz aufweist. Wir nehmen an, daß es sich bei diesem Patienten um einen weiteren Fall einer Xeroderma pigmentosum-Variante handelt.
Notes:
Summary Two cases of xeroderma pigmentosum were studied at the cytogenetic and molecular level. DNA repair impairment was revealed in case 1 by a nucleoid sedimentation technique whereas a half diminished rate of DNA repair could be demonstrated in case 2. This may be a further case of a xeroderma pigmentosum variant.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00404461
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