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    Electronic Resource
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    Springer
    Archives of dermatological research 269 (1980), S. 81-85 
    ISSN: 1432-069X
    Keywords: Xeroderma pigmentosum ; Heterogeneity ; Xeroderma pigmentosum variant ; Excision repair deficiency ; Nucleoid sedimentation ; Xeroderma pigmentosum ; Heterogeneität ; Xeroderma pigmentosum-Variante ; Excisions-Reparaturdefizienz ; Nukleoid-Sedimentationstechnik
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Zwei Patienten mit Xeroderma pigmentosum wurden cytogenetisch und auf molekularer Ebene untersucht. Eine Beeinträchtigung der DNA-Reparatur wurde beim ersten Patienten durch eine Nukleoid-Sedimentationstechnik nachgewiesen, während der zweite Patient gegenüber den gesunden Kontrollpersonen nur auf die Hälfte verminderte DNA-Reparaturdefizienz aufweist. Wir nehmen an, daß es sich bei diesem Patienten um einen weiteren Fall einer Xeroderma pigmentosum-Variante handelt.
    Notes: Summary Two cases of xeroderma pigmentosum were studied at the cytogenetic and molecular level. DNA repair impairment was revealed in case 1 by a nucleoid sedimentation technique whereas a half diminished rate of DNA repair could be demonstrated in case 2. This may be a further case of a xeroderma pigmentosum variant.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    Electronic Resource
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    Springer
    Der Hautarzt 46 (1995), S. 836-840 
    ISSN: 1432-1173
    Keywords: Schlüsselwörter Erworbener Ichthyosis-ähnlicher Hautzustand ; Ichthyosis acquisita ; Klinisches Spektrum ; Diagnostisches Vorgehen ; Key words Acquired ichthyosis-like condition ; Acquired ichthyosis ; Clinical spectrum ; Diagnostic procedures
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary We report on four patients with acquired ichthyosis-like skin lesions seen in our out-patients' clinic in the last 6 years. Emphasis is placed on the case of a 25-year-old patient who suffered from mycosis fungoides with the clinical features of an acquired ichthyosis-like condition. Three further observations illustrate the broad clinical spectrum of acquired ichthyosis-like dermatoses. In these patients renal insufficiency, HIV infection or an extreme diet were the cause of the skin lesions. Our observations emphasise that an acquired ichthyosis-like condition should be regarded as a challenge to make a definite diagnosis. Guidelines for a step-by-step diagnostic procedure are proposed.
    Notes: Zusammenfassung Wir berichten über vier Patienten, die sich wegen erworbener Ichthyosis-ähnlicher Hautveränderungen in den vergangenen sechs Jahren bei uns ambulant vorstellten. Exemplarisch für das diagnostische Vorgehen wird der Fall eines 25jährigen Patienten mit Mycosis fungoides, die sich klinisch nur unter dem Bild eines Ichthyosis-ähnlichen Hautzustandes – ohne Mycosis fungoides typische Läsionen – manifestierte, ausführlich dargestellt. Die drei weiteren Fallbeschreibungen illustrieren die Vielfältigkeit des klinischen Bildes des erworbenen Ichthyosis-ähnlichen Hautzustandes. Bei diesen Patienten liegt den Hautveränderungen eine Niereninsuffizienz, eine HIV-Infektion oder eine extrem einseitige Diät als Ursache zugrunde. Unsere Beobachtungen unterstreichen, daß der erworbene Ichthyosis-ähnliche Hautzustand kein einheitliches Krankheitsbild darstellt. Deshalb sollte die Diagnose „Ichthyosis acquisita“ besser vermieden werden. Das Vorliegen eines Ichthyosis-ähnlichen Hautzustandes sollte vielmehr als Herausforderung zu einer diagnostischen Abklärung begriffen werden. Dafür werden Hinweise gegeben.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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