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  • 1
    Digitale Medien
    Digitale Medien
    Springer
    Pediatric surgery international 12 (1997), S. 434-436 
    ISSN: 1437-9813
    Schlagwort(e): Key words Cystic fibrosis ; Meconium ileus ; Fetal ultrasound ; DNA mutation analysis
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract The sonographic finding of hyperechoic or dilated fetal bowel raises suspicion of a number of prenatal disorders including meconium ileus (MI), meconium peritonitis, congenital infection, neoplasm, or chromosomal trisomy. These findings may also represent transient normal variants. The following case report details the evaluation of one pregnancy with abnormal intestinal echogenic findings on serial sonograms (US), to demonstrate inherent diagnostic difficulties in such a case. A diagnostic algorithm is presented to aid in the proper use of US and DNA mutation analysis for cystic fibrosis (CF), so that the cause of an abnormal abdominal US can be established earlier and more accurately than suggested by previous management schemes. Earlier fetal diagnosis may help to anticipate postnatal problems associated with CF/MI, and therefore provide more optimal clinical management of the affected fetus.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 2
    Digitale Medien
    Digitale Medien
    Springer
    Pediatric surgery international 12 (1997), S. 434-436 
    ISSN: 1437-9813
    Schlagwort(e): Cystic fibrosis ; Meconium ileus ; Fetal ultrasound ; DNA mutation analysis
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract The sonographic finding of hyperechoic or dilated fetal bowel raises suspicion of a number of prenatal disorders including meconium ileus (MI), meconium peritonitis, congenital infection, neoplasm, or chromosomal trisomy. These findings may also represent transient normal variants. The following case report details the evaluation of one pregnancy with abnormal intestinal echogenic findings on serial sonograms (US), to demonstrate inherent diagnostic difficulties in such a case. A diagnostic algorithm is presented to aid in the proper use of US and DNA mutation analysis for cystic fibrosis (CF), so that the cause of an abnormal abdominal US can be established earlier and more accurately than suggested by previous management schemes. Earlier fetal diagnosis may help to anticipate postnatal problems associated with CF/MI, and therefore provide more optimal clinical management of the affected fetus.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 3
    ISSN: 1433-0407
    Schlagwort(e): Schlüsselwörter Valproat ; Leberversagen ; Laborparameter ; Carnitintherapie ; Kontraindikationen ; Key words Valproate ; Hepatic failure ; Laboratory tests ; Carnitin therapy ; Contraindications
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Summary Valproate is a frequently used antiepileptic drug. It is associated with rare but serious adverse effects like liver failure. The first symptom is impairment of the patient’s well being. Isolated changes of standard laboratory liver parameters are not reliable early indicators. Thus, according to the knowledge of today, prophylactic blood screening cannot predict complications. On the contrary, clinical symptoms are the most relevant indicators of impending complications, eventually supported by laboratory findings. An abrupt withdrawl of valproate and administering carnitin in parallel can interrupt the otherwise fatal course of the complication and induce a subsequent recovery. At a Consensus Conference the current knowledge about early detection and therapy of the valproate-induced serious hepatotoxicity was discussed. The results regarding recommended laboratory screening, as well as diagnostic and therapeutic strategies are reported.
    Notizen: Zusammenfassung Valproat ist ein weitverbreitetes Antiepileptikum mit einem breiten Indikationsspektrum, bei dessen Anwendung seltene, aber schwere Nebenwirkungen wie das Valproat-assoziierte Leberversagen auftreten können. Erstes Symptom ist dabei eine Befindlichkeitsstörung des Patienten. Isolierte Veränderungen von Standardlaborparametern der Leber sind kein Frühindikator. Eine frühzeitige Diagnostik der Komplikation ist daher nach heutigem Wissensstand durch prophylaktische Laborkontrollen nicht möglich. Entscheidend ist die rechtzeitige Erkennung der beginnenden Komplikation auf der Basis klinischer Kriterien, u.U. bei gleichzeitig veränderten Laborparametern. Ein sofortiges Absetzen der Valproinsäure und die gleichzeitige Gabe von Carnitin kann zu einer Unterbrechung des sonst fatalen Ablaufs der Komplikation mit anschließender Erholung führen. Im Rahmen einer Konsensuskonferenz wurden der aktuelle Wissensstand über Früherkennung und Therapie der VPA-induzierten Hepatotoxizität diskutiert. Die Ergebnisse des Konsensus wurden mit dem Ziel einer Verbessung der Arzneimittelsicherheit in einer Empfehlung über Laborkontrollen, Frühdiagnostik und Therapie zusammengefaßt.
    Materialart: Digitale Medien
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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  • 4
    ISSN: 1433-0474
    Schlagwort(e): Schlüsselwörter Valproat ; Leberversagen ; Laborparameter ; Karnitintherapie ; Kontraindikationen ; Key words Valproate ; Hepatic failure ; Laboratory tests ; Carnitin therapy ; Contraindications
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Summary Valproate is a frequently used antiepileptic drug. It is associated with rare but serious adverse effects like liver failure. The first symptom is impairment of the patient’s well being. Isolated changes of standard laboratory liver parameters are not reliable early indicators. Thus, according to the knowledge of today, prophylactic blood screening cannot predict complications. On the contrary, clinical symptoms are the most relevant indicators of impending complications, eventually supported by laboratory findings. Therapy: An abrupt withdrawal of valproate and administering carnitin in parallel can interrupt the otherwise fatal course of the complication and induce a subsequent recovery. At a Consensus Conference the current knowledge about early detection and therapy of the valproate-induced serious hepatotoxicity was discussed. The results regarding recommended laboratory screening, as well as diagnostic and therapeutic strategies are reported.
    Notizen: Zusammenfassung Valproat ist ein weitverbreitetes Antiepileptikum mit einem breiten Indikationsspektrum, bei dessen Anwendung seltene, aber schwere Nebenwirkungen wie das Valproat-assoziierte Leberversagen auftreten können. Erstes Symptom ist dabei eine Befindlichkeitsstörung des Patienten. Isolierte Veränderungen von Standardlaborparametern der Leber sind kein Frühindikator. Eine frühzeitige Diagnostik der Komplikation ist daher nach heutigem Wissensstand durch prophylaktische Laborkontrollen nicht möglich. Entscheidend ist die rechtzeitige Erkennung der beginnenden Komplikation auf der Basis klinischer Kriterien, u.U. bei gleichzeitig veränderten Laborparametern. Therapie: Ein sofortiges Absetzen der Valproinsäure und die gleichzeitige Gabe von Karnitin kann zu einer Unterbrechung des sonst fatalen Ablaufs der Komplikation mit anschließender Erholung führen. Im Rahmen einer Konsensuskonferenz wurden der aktuelle Wissensstand über die Früherkennung und die Therapie der VPA-induzierten Hepatotoxizität diskutiert. Die Ergebnisse des Konsensus wurden mit dem Ziel einer Verbesserung der Arzneimittelsicherheit in einer Empfehlung über Laborkontrollen, Frühdiagnostik und Therapie zusammengefaßt.
    Materialart: Digitale Medien
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