ISSN:
1432-1459
Schlagwort(e):
Muscle atrophy, neurogenic
;
β-Galactosidase deficiency
;
β-Glucuronidase deficiency
;
Dermatan sulfate
;
Mucopolysaccharidosis
;
Marfan syndrome
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Bei einem 18jährigen Jüngling hatten sich im Verlauf der Kindheit eine zunehmende geistige Retardierung, eine neurogene Muskelatrophie mit Hyperreflexie, Marfan-artige Besonderheiten und multiple Dysplasien der Epiphysen entwickelt. Im Harn fand sich eine vermehrte Ausscheidung von Dermatansulfat. Es wurde eine verminderte Aktivität lysosomaler Enzyme nachgewiesen, nämlich von β-Galactosidase, β-Glucuronidase und N-acetyl-β-d-Glucosaminidase.
Notizen:
Summary An 18-year-old boy showed childhood onset of mental retardation, neurogenic muscle atrophy with hyperreflexia, Marfan-like features, multiple epiphyseal dysplasia, increased urinary excretion of dermatan sulfate, and decreased lysosomal enzyme activities in β-galactosidase, β-glucuronidase, and N-acetyl-β-d-glucosaminidase. This case may be a new syndrome, the combination of neurogenic muscle atrophy with lysosomal enzyme deficiencies.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00313495
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