ISSN:
1432-1076
Schlagwort(e):
Intra-uterine Growth Retardation
;
Shortness of Stature
;
Microcephaly
;
Mental Retardation
;
Eczema
;
Malformation Syndrome
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung 4 Patienten mit einem bisher unbekannten Symptomenkomplex werden beschrieben. Die Hauptmanifestationen dieses Syndromes sind primärer Zwergwuchs, schwere Mikrocephalie mit erstaunlich leichter Beeinträchtigung der intellektuellen Fähigkeiten und eine charakteristische Physiognomie. 2 unserer Patienten sind Geschwister. Die Schwester eines 1965 von Dubowitz publizierten—und in diese Arbeit einbezogenen—Falles war wahrscheinlich betroffen. Sie starb im Alter von 3 Monaten. Die Eltern aller Kinder sind normal. Wir nehmen an, daß dieses Syndrom recessiv vererbt wird.
Notizen:
Abstract This paper reports observations on 4 patients with a newly recognized syndrome called the Dubowitz syndrome. Dubowitz provided some follow-up data on the patient he first described in 1965; in addition 3 personally studied patients are presented. To date the known patients have manifested intrauterine growth retardation (with primordial shortness of stature), microcephaly, variable degrees of eczema and mental retardation, and a characteristic facial appearance. It is presumed that the Dubowitz syndrome is recessively inherited.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00440382
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