ISSN:
1590-3478
Schlagwort(e):
Proximal Spinal Muscular Atrophy
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clinical features
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classification
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inheritance
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Sommario Gli autori riportano le proprie esperienze su 89 casi di amiotrofie spinali prossimali facendo alcune considerazioni sulle caratteristiche cliniche. Nel discutere i criteri di classificazione e le modalità di trasmissione, gli autori suggeriscono l'ipotesi che le singole forme in cui è divisa l'amiotrofia spinale prossimale possano essere considerate come una malattia unitaria con ampia variabilità per età di esordio e gravità, dovuta generalmente, alla trasmissione di un gene autosomico recessivo.
Notizen:
Abstract A report on 89 cases of proximal Spinal Muscular Atrophy with observations on the clinical features, criteria of classification and modes of inheritance. The various forms into which SMA is divided probably represent a single disease that may begin at any age and may vary in severity, due, as a rule, to an autosomal recessive gene.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02042627
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