ISSN:
1432-1459
Schlagwort(e):
Leucodystrophy, metachromatic
;
Metachromatic leucodystrophy
;
Myeline
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Die detaillierte nosographische Analyse eines 25jährigen Patienten mit adulter metachromatischer Leukodystrophie wird mitgeteilt. Der Patient zeigt langsam progrediente psychische, charakterliche, intellektuelle, zentralund periphernervöse Veränderungen. — Die biochemische Diagnostik ergab einen weitgehenden Arylsulfatase A-Mangel in Urin und Leukocyten sowie eine erhöhte Sulfatidausscheidung im Urin (2–7 mg je Liter). — Durch histochemische Untersuchungen einer Nervus suralis-Biopsie wurde metachromatisches Speichermaterial nachgewiesen.
Notizen:
Summary The detailed history of a 25-year-old male patient with adult metachromatic leucodystrophy is reported. The patient showed slowly progressive intellectual and CNS and PNS changes. — The laboratory findings disclosed an excessive deficiency of arylsulfatase A, both in urine and in leucocytes. The urine excretion of sulfatides was increased (2–7 mg per litre). — The stored sulfatides and the disintegration of the Schwann cells were demonstrated by histochemical and electronmicroscopic studies in a biopsy of the N. suralis.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00312560
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