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  • 11
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    Springer
    International journal of legal medicine 112 (1999), S. 400-402 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Key words Short tandem repeats ; D20S161 ; Polymerase chain reaction ; Genetic polymorphism ; Mutation rate ; Forensic haemogenetics
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Notes: Abstract In order to evaluate the forensic applicability of the STR locus D20S161 and construct a preliminary database, the genotype distributions and allele frequencies in five populations from three main ethnic groups were investigated, including Germans, Slovakians, African Americans, Japanese and Chinese. A total of 512 samples from unrelated individuals and 85 confirmed father/mother/¶child triplets were analyzed by PCR and allele determination was carried out by comparison with a sequenced human allelic ladder. The results showed that D20S161 typing was both precise and reliable. A total of 7 alleles was found in these populations and no evidence of deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was observed. Pairwise comparisons between populations showed that there were significant differences in the distributions of the allele frequencies among the three main ethnic groups. No mutation events were observed from the confirmed father/mother/¶child triplets. With a maximum likelihood method, the mutation rate was indirectly estimated as 2.5 × 10–5. These results suggest that D20S161 is a useful marker for forensic casework and paternity analysis.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 12
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Key words Short tandem repeats ; Y chromosome ; Population analysis ; Mutation rate ; Y haplotype ; analysis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Notes: Abstract A multicenter study has been carried out to characterize 13 polymorphic short tandem repeat (STR) systems located on the male specific part of the human Y chromosome (DYS19, DYS288, DYS385, DYS388, DYS389I/II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, YCAI, YCAII, YCAIII, DXYS156Y). Amplification parameters and electrophoresis protocols including multiplex approaches were compiled. The typing of non-recombining Y loci with uniparental inheritance requires special attention to population substructuring due to prevalent male lineages. To assess the extent of these subheterogeneities up to 3825 unrelated males were typed in up to 48 population samples for the respective loci. A consistent repeat based nomenclature for most of the loci has been introduced. Moreover we have estimated the average mutation rate for DYS19 in 626 confirmed father-son pairs as 3.2 × 10–3 (95% confidence interval limits of 0.00041–0.00677), a value which can also be expected for other Y-STR loci with similar repeat structure. Recommendations are given for the forensic application of a basic set of 7 STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) for standard Y-haplotyping in forensic and paternity casework. We recommend further the inclusion of the highly polymorphic bilocal Y-STRs DYS385, YCAII, YCAIII for a nearly complete individualisation of almost any given unrelated male individual. Together, these results suggest that Y-STR loci are useful markers to identify males and male lineages in forensic practice.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 13
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Key words Y chromosome ; Haplotypes ; Evolution ; Population studies ; Genetic affinities ; STR
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Notes: Abstract By means of a multicenter study, a large number of males have been characterized for Y-chromosome specific short tandem repeats (STRs) or microsatellites. A complete summary of the allele frequency distributions for these Y-STRs is presented in the Appendix. This manuscript describes in more detail some of the population genetic and evolutionary aspects for a restricted set of seven chromosome Y STRs in a selected number of population samples. For all the chromosome Y STRs markedly different region-specific allele frequency distributions were observed, also when closely related populations were compared. Haplotype analyses using AMOVA showed that when four different European male groups (Germans, Dutch, Swiss, Italians) were compared, less than 10% of the total genetic variability was due to differences between these populations. Nevertheless, these pairwise comparisons revealed significant differences between most population pairs. Assuming a step-wise mutation model and a mutation frequency of 0.21%, it was estimated that chromosome Y STR-based evolutionary lines of descent can be reliably inferred over a time-span of only 1950 generations (or about 49000 years). This reduces the reliability of the inference of population affinities to a historical, rather than evolutionary time scale. This is best illustrated by the construction of a human evolutionary tree based on chromosome Y STRs in which most of the branches connect in a markedly different way compared with trees based on classical protein polymorphisms and/or mtDNA sequence variation. Thus, the chromosome Y STRs seem to be very useful in comparing closely related populations which cannot probably be separated by e.g. autosomal STRs. However, in order to be used in an evolutionary context they need to be combined with more stable Y-polymorphisms e.g. base-substitutions.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 14
    ISSN: 1438-1168
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Geosciences
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Auf der Insel Zabargad (St.John's Island) im Roten Meer befinden sich drei Peridotit-Körper von denen einer seit Jahrtausenden den berühmten Peridot (Edelolivin) geliefert hat. Die ultramafischen Gesteine von Zabargad gliedern sich in zwei Hauptgruppen: die Peridotite und die mit diesen vergesellschafteten Ganggesteine. Die Peridotite können in drei Gruppen gegliedert werden: die primitiven, die verarmten und die metasomatisch veränderten Peridotite. Am meisten verbreitet auf Zabargad sind die primitiven Peridotite. Diese sind meist Spinell-Lherzolithe mit einer chemischen Zusammensetzung, welche dem subkontinentalen Oberen Erdmantel entspricht. Die verarmten Peridotite werden hauptsächlich von Harzburgiten und einigen wenigen Duniten repräsentiert. Beide sind jenen aus anderen Vorkommen der Welt sehr ähnlich. Die am stärksten verarmten Peridotite scheinen auch die stärksten metasomatischen Veränderungen erfahren zu haben—ein Trend, der auch schon an anderen ultramafischen Komplexen erkannt wurde. Metasomatische Anreicherungen inkompatibler Spurenelemente sind häufig direkt mit tektonischer Verformung und Kataklase gekoppelt. Die Metasomatose ist als Infiltration inkompatibler Elemente erkennbar und führte auch zur Bildung von Porphyroblasten von Klinopyroxen, Amphibol, Al-Spinell und Plagioklas. Diese Bildungen fanden unter verschiedenen p-T-Bedingungen statt und erfolgten durch Fluide mit unterschiedlichen Zusammensetzungen. Die (meist ultramafischen) Ganggesteine sind häufig monomineralisch und umfassen Olivinite, Orthopyroxenite, Klinopyroxenite, Websterite, Hornblendite und Plagioklasite. Wir glauben, daß diese Gesteine von Fluiden gebildet wurden, welche ähnlich jenen waren, die die Metasomatosen der Peridotite verursachten. Diese Genese wird von uns der magmatischen vorgezogen. Die Fluide stammten aus peridotitischen Reservoiren (fertilen und verarmten) und waren mit diesen offenbar im Gleichgewicht. Die Ganggesteine sind sehr reich an “fluid inclusions”, welche allerdings keine Flüssigkeit enthalten, sondern nur Festkörper (Salze) und CO2 (± N2), also einen trockenen, hypersalinen Charakter haben. Auch die monomineralischen Ganggesteine sind eng mit tektonischen Prozessen verknüpft und somit auch mit metasomatischen Prozessen. Es existieren vollkommene Übergänge von metasomatischen Imprägnationen bis zu echten Ganggesteinen. Solche Prozesse waren offensichtlich auch weltweit in anderen ultramafschen Komplexen aktiv und wurden schon im Seiad Ultramafc Complex in Kalifornien erkannt und beschrieben. Metasomatismus begleitet überlicherweise die Klinopyroxenit- und Hornblendit-Gänge. Orthopyroxenite, Olivinite und auch Plagioklasite zeigen jedoch keine Wechselwirkung mit den Wirtgesteinen. Olivinite sind wahrscheinlich die zuletzt gebildeten Ganggesteine. Der zuletzt sich bildende Olivin wurde der schönste und zum gesuchten Peridot. Alle ultramafschen Gesteine von Zabargad enthalten Minerale aus verschiedenen Bildungsepochen. Einige Relikte erinnern an eine Herkunft aus einer Tiefe von mehr als 85 km. Klinopyroxenite konservierten die höchsten p-T-Bedingungen. Sie waren daher wahrscheinlich die ersten (noch erhaltenen) Ganggesteine, welche sich im peridotitischen Erdmantel unterhalb des heutigen Roten Meeres bildeten. Der p-T-Pfad der Zabargad Ultramafitite deckt sich in großer Tiefe mit der ozeanischen Geotherme. Mit abnehmender Tiefe entfernt sich dieser Pfad allerdings zunehmend von der Geotherme und läßt eine Reihe von tektonischen Aktivitäten verbunden mit Metasomatose und Rekristallisation erkennen. Die p-T-Geschichte der Zabargad Ultramaftite deuten auf einen raschen Aufstieg aus dem Erdmantel hin. Diese Daten werden durch die weitverbreitete und intensive Kontaktmetamorphose der mit den Peridotiten assoziierten Metasedimenten unterstützt.
    Notes: Summary Zabargad (St. John's) Island in the Red Sea contains three ultramafic bodies, one of which bas produced the famous gem olivine (peridot). The ultramafic rock types consist of two major groups—the peridotites and the vein rocks within them. The peridotites are divided into three groups: primitive, depleted and metasomatized. The primitive peridotites are the most abundant and are represented by mainly pristine spinellherzolites which have chemical compositions representative of the subcontinental upper mantle. The depleted peridotites are mainly harzburgites and nome dunites and both are similar to worldwide occurrences. The most depleted peridotites also appear to have the greatest metasomatic additions of incompatible elements, as has been noted at other localities. Metasomatic additions were clearly accompanied by tectonic shearing. Metasomatism included infiltration of incompatible elements and the formation of porphyroblasts of clinopyroxene, amphibole, Al-spinel and plagioclase; il took place under a variety of p-T conditions and with fluids of differing compositions. The vein rocks are mainly monomineralic and comprise olivinites, orthopyroxenites, clinopyroxenites, websterites, hornblendites and plagioclasites. These rocks are believed to have formed from fluids similar to that which metasomatized the host rock, rather than by some kind of igneous process. The fluids were derived from peridotite reservoirs (fertile and depleted) and apparently were in equilibrium with these reservoirs. Highly abundant fluid inclusions document the hypersaline and CO2-dominated character of these fluids. Monomineralic vein rocks are closely associated with metasomatic and tectonic processes, and there is a complete transition between metasomatic impregnation and formation of vein rocks. These processes may have also been active in other peridotite bodies of the world, as was earlier recognized and documented in the Seiad Ultramafic Complex, California. Metasomatism is evident along clinopyroxenite and hornblendite veins, whereas orthopyroxenites, olivinites and plagioclasites do not show any interaction with the wall rocks. Olivinites are probably the latest (lowest p-T) vein rock type, and the latest olivine which formed within their open cavities became the gem peridot. Zabargad ultramafic rocks preserve relic phases indicating an initial depth of origin greater than 85 km. Clinopyroxenites preserve the memories of the highest p-T conditions and they may be the first vein rock type formed in the peridotites. The p-T path of uplift coincides with the oceanic geotherm at great depth but deviates systematically from it with falling pressure in a series of tectonic stages accompanied by metasomatism and recrystallization. The p-T and petrologic history indicates rapid uplift, a feature which is supported by extensive contact metamorphism of the associated metasediments.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 15
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    Springer
    International journal of legal medicine 106 (1993), S. 75-79 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Urine ; DNA-typing ; Storage ; PCR-inhibition ; Coextraction of non-human DNA ; Urin ; DNA-Typisierung ; Lagerung ; PCR ; Hemmung ; Koextraktion nicht humaner DNA
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Typisierbarkeit von DNA-Polymorphismen an gelagerten Urinproben wurde in einem systematischen Lagerungsexperiment und stichprobenartig au 1-7 Jahre alten Proben untersucht. In beiden Untersuchungen zeigte sich bei Frauen eine erhöhte Zahl von Epithelzellen im Urin und damit eine größere Menge an extrahierbarer DNA. Mit dem Verfahren der Genamplifikation konnten für den untersuchten Zeitraum von sechs Monaten alle Proben typisiert werden. Die mikroskopische Begutachtung der mehrere Jahre alten Proben zeigte verschiedene Grade von Kontamination mit Bakterien, Hefen und Pilzen, aber auch das Vorhandensein von intakten Epithelzellen. Nur 20% der Urinproben von Männern und 32% der Proben von Frauen ergaben spezifische Amplifikationsergebnisse. Durch die Trennung von humanen Zellen und kontaminierenden Organismen vor der DNA-Extraktion konnte diese Quote auf 35% der männlichen und 77% der weiblichen Proben erhöht werden. Dieses Ergebnis zeigt, daß ein hoher Anteil koextrahierter nicht menschlicher DNA einen hemmenden Effekt auf die spezifische Amplifikation humaner Zielsequenzen hat.
    Notes: Summary The possibility of typing DNA polymorphisms on urine samples was investigated in a controlled storage experiment and for samples that were 1-7 years old. Female urine samples showed a higher amount of epithelial cells and therefore a higher DNA yield. Employing the polymerase chain reaction, specific amplification results were achieved for all samples over a 6 month storage period. The microscopical examination of the samples revealed not only differing degrees of contamination with bacteria, yeasts and fungi, but also the presence of still intact epithelial cells. Only 20% of the male samples and 32% of the female samples yielded specific amplification results. By separating the human cells from the contaminating organisms prior to DNA extraction, the number of successfully typed samples could be improved to 35% of the male and 77% of the female samples. This result confirms that excess amounts of coextracted non-human DNA can inhibit the specific amplification of human target sequences.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 16
    Electronic Resource
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    Springer
    Mineralogy and petrology 21 (1974), S. 179-195 
    ISSN: 1438-1168
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Geosciences
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Drei Gesteinsfragmente mit “alkalic high-alumina basalt” (Kreep) Chemismus aus der Grobraktion von Apollo 12 Bodenproben wurden mittels einer Elektronenstrahl-Mikrosonde einer detaillierten Studie unterzogen, um Einblick in ihre Genese zu gewinnen. Der überwiegende Teil von Gesteinen dieser Zusammensetzung ist brekziös und unsere Studie zeigt, daß unterschiedliche Kristallisationsbedingungen für die Mineralfragmente und Matrizes herrschten. Die Mineralfragmente in den Fragmenten 2 und 5 stammen von Gesteinen der ANT- (Anorthositisch-Noritisch-Troctolitischen) Reihe (wahrscheinlich von Troctoliten) und in Fragment 3 von Gesteinen der “alkalic high-alumina basalt”-Reihe. Die Verteilung der Haupt- und Nebenelemente in den Mineralfragmenten zeigt, daß diese von rekristallisierten und equilibrierten, grobkörnigen Gesteinen stammen. Die Konzentrationen der Nebenelemente sind in allen Mineralfragmenten (Plagioklas, Olivin und Zirkon) deutlich geringer als in den Mineralen der Matrix. Die Herkunft der großen Zirkon-Fragmente ist nicht genau zu klären. Sie stammen jedoch wahrscheinlich von Gesteinen der “alkalic high-alumina basalt”-Reihe. Alle Mineralfragmente könnten von plutonischen Gesteinen stammen (solche sind von der “alkalic highalumina basalt”-Reihe zur Zeit noch nicht bekannt), sie könnten ihren Ursprung jedoch auch in prä-existenten Brekzien haben, welche in dichten, heißen Auswurfdecken rekristallisierten. Die Matrix der Gesteinsfragmente hat durchwegs eine “alkalic high-alumina basalt” Zusammensetzung und ist entweder magmatisch oder metamorph, oder beides. Die Fragmente 2 und 5 sind daher als polymikte und das Fragment 3 als monomikte Brekzie zu bezeichnen. Die Matrixgläser in den fragmenten 2 und 3 repräsentieren Rest-schmelzen, welche entlang der Orthopyroxen-Plagioklas-Kotektik im Olivin-Anorthit-SiO2-System fraktionierten. Diese Schmelzen würden-könnten sie vom System getrennt werden-bisher noch nicht bekannte Glieder der “alkalic high-alumina basalt”-Reihe darstellen. Eine derartige Zusammensetzung hat jedoch die Mischkomponente im Fragment 5 (eine polymikte Brekzie), welche von einem auf diesem Wege fraktioniertem Gestein stammen könnte. Ilmenit-Lamellen [subparallel zu (001)] in einem Pyroxenfragment stellen eher dekorierte Schocklamellen als Verwachsungen, wie sie aus Kimberliten bekannt sind, dar. Fragment 3 ist einseitig mit einem schlierigen Glas bedeckt, dessen Schlieren angenähert die Zusammensetzung von Alkalifeldspat und reinem SiO2 haben. Dieses Glas ist offensichtlich eine Impakt-Schmelze eines Gesteines von granitischer Zusammensetzung.
    Notes: Summary The mineralogy and petrology of three lithic fragments of alkalic highalumina basalt (Kreep) composition from the Apollo 12 coarse fines was studied in detail, using an electron microprobe, in order to gain insight into their crystallization histories. Most rocks of this composition are brecciated and our study indicates that a variety of environments of crystallization can be distinguished for mineral fragments and matrices. Mineral fragments are derived from members of the ANT suite (probably troctolites) in fragments 2 and 5, and the alkalic high-alumina basalt suite in fragment 3. The rocks from which they were derived were coarse-grained, recrystallized and equilibrated, as indicated by major, and especially, minor elements. Minor elements in plagioclase, olivine, pyroxene, and zircon are consistently lower in mineral fragments as compared with matrix minerals. The origin of large zircon fragments is problematic but they are probably from the alkalic high-alumina basalt suite. Mineral fragments may have been derived from plutonic rocks (none have yet been recognized from the alkalic high-alumina basalt suite), but possibly also from breccia fragments which were recrystallized in hot, thick ejecta blankets. The matrix of the lithic fragments is of alkalic high-alumina basalt composition and is either igneous or metamorphic, or both. Hence, lithic fragments 2 and 5 are polymict breccias whereas fragment 3 is a monomict breccia. Matrix glasses in fragments 2 and 3 represent melts fractionated along the orthopyroxeneplagioclase cotectic in the olivine-anorthite-silica pseudoternary system. If these liquids could be separated from the residuum and crystallized they would be, as yet, unrecognized members of the alkalic high-alumina basalt suite. The alkalic high-alumina basalt mixing component of fragment 5 (a polymict breccia) has such a composition and may be derived from such a fractionated rock. A mineral fragment of pyroxene intergrown with ilmenite, approximately parallel to (001), is interpreted as decorated shock lamellae rather than as a deep-seated intergrowth, as found in kimberlites. A glass coating on one side of fragment 3 has SiO2-rich and feldspathic schlieren and appears to be derived, by impact melting, from a rock of granite composition.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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