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    Digitale Medien
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    Gene diagnosis in X-linked ichthyosis (1989)
    Springer
    Archives of dermatological research 280 (1989), S. 457-461 
    Details
    ISSN: 1432-069X
    Schlagwort(e): X-linked ichthyosis ; Steroid sulfatase deficiency ; DNA diagnosis ; Carrier detection ; Gene deletion
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Summary Three families segregating for X-linked ichthyosis (XLI) were analysed using the full-length STS cDNA probe and an anonymous polymorphic DNA sequence closely linked to the STS gene. In patients from two of the families, submicroscopic chromosomal deletions could be detected using both the STS and the GMGX9 (DXS237 locus) probes. Patients in the third family showed the same hybridization pattern as healthy males following molecular hybridization with either of the probes. The results of DNA analysis (indirect geno-type diagnosis) agree well with those based on the arylsulfatase C/β-gal determination and prove the reliability of the biochemical test. Both methods are discussed for carrier detection, prenatal diagnosis, and genetic conselling.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00427656
    Bibliothek Standort Signatur Band/Heft/Jahr Verfügbarkeit
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