ISSN:
1432-1203
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Biologie
,
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Es wird über eine Patientin mit Gonaden-Dysgenesie und Karyotyp 46,XXip berichtet. Sie hat eine normale Statur ohne angeborene Mißbildungen. Der Fall trägt zu einer besseren Abgrenzung des 46,XXip-Phänotyps sowie zu der Lokalisation einiger Loci auf dem langen bzw. kurzen Arm des X-Chromosoms bei.
Notizen:
Summary A patient with gonadal dysgenesis and 46,XXip karyotype is reported. She has a normal stature and no congenital malformations. The case report contributes to the better delineation of the 46,XXip phenotype, and to the assignment of some loci to the short or long arm of the X chromosome.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00284853
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