ISSN:
1433-8491
Schlagwort(e):
Metachromatic
;
Leucodystrophy
;
Arylsulfatase-A-Deficiency-Findings
;
Genetics
;
Heterozygotic
;
Diminution in Carriers
;
Metachromatisch
;
Leukodystrophie
;
Mangel an Arylsulfatase A
;
Genetik
;
Heterozygot
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Zusammenfassung Eine genetische Studie in einer Familie mit der adulten Form der metachromatischen Leukodystrophie (MLD) ging von einem 25jährigen Probanden mit den charakteristischen biochemischen Zeichen der Erkrankung aus: Weitgehender Mangel der Arylsulfatase A in den Leukocyten und im Urin, erhöhte Sulfatidausscheidung im Urin. Die Eltern des Patienten zeigten als heterozygote Überträger der Erkrankung etwa halbnormale Arylsulfatase-A-Spiegel in den Leukocyten. Dieser Befund wurde auch bei vier weiteren Familienmitgliedern erhoben. Die enzymatische Identifizierung nicht-obligater heterozygoter Überträger liefert eine relativ zuverlässige Basis für die genetische Beratung der Familienmitglieder.
Notizen:
Summary A family with the adult form of metachromatic leucodystrophy (MLD) was genetically studied starting from a proband aged 25 years with the characteristic biochemical signs of the disease: profound deficiency of arysulfatase A in leucocytes and urine, and high sulfatide excretion in urine. The patient's parents, who were obligate heterozygous carriers of the disease, showed about half the normal level of arylsulfatase A in their leucocytes as did four other members of the family. The enzymatic identification of non-obligate heterozygous carriers provides a relatively reliable basis for genetic counselling of family members.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00343607
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