ISSN:
1432-0711
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Notes:
Zusammenfassung Die Autoren berichten über klinische, histologische und cytogenetische Befunde bei einem Mädchen mit Gonadendysgenesie. Die auffälligsten klinischen Merkmale der Patientin waren primäre Amenorrhoe, geringe Brustentwicklung und fast fehlende Sexualbehaarung. Bei der Laparotomie fanden sich strangförmige Gonaden, die histologisch vorherrschend faserreiches Gewebe ohne Differenzierung zeigten; in der linken Gonade wurde außerdem ein Dysgerminom diagnostiziert. Die Chromosomenanalyse ergab einen normalen männlichen Karyotypus (2A XY) und ein zusätzliches metazentrisches Fragment. Autoradiographisch ließ sich das Y-Chromosom identifizieren und für das Fragment ausschließen, daß es sich um ein Y-Bruchstück handelt. Die Befunde werden im Hinblick auf ähnliche Krankheitsbilder und ähnliche Chromosomenaberrationen diskutiert. Sie fügen sich weitgehend in das bereits klar umrissene Krankheitsbild der „reinen Gonadendysgenesie“ ein.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00679866
