ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei einem männlichen Säugling mit multiplen Mißbildungen (Hydrocephalus internus, Analatresie, aganglionäres Segment des Colon, tiefsitzende dysplastische Ohre, mongoloide Lidachsen und gefurchte Lippen) ergab die Chromosomenanalyse auf 100 Metaphasen in 25% einen Strukturdefekt eines C9-Chromosoms. Die gleiche Anomalie war bei der gesunden Mutter des Probanden vorhanden. Beide Großeltern mütterlicherseits zeigten eine unspezifische Aberrationsrate von über 20%. 3 weitere Familienangehörige wiesen einen normalen Karyotyp auf. Ein ursächlicher Zusammenhang zwischen den Mißbildungen des Probanden und dem Strukturdefekt am Chromosom C9 ist nicht anzunehmen.
Notes:
Summary In an infant with multiple malformations (hydrocephalus internus, anal atresia, aganglionic segment of the colon, low set, dysplastic ears, mongoloid slant of the eyes, and furrowed tongue) the chromosome analysis of 100 metaphases revealed an enlarged secondary constriction of the C9 chromosome in 25%. The same anomaly could be observed in the healthy mother of the proband. Both maternal grand parents showed a frequency of more than 20% of unspecific chromosomal aberrations. Three further relatives showed a normal karyotype. It is unlike that there is a causality between the malformations of the proband and the structural defect of the chromosome C9.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00274747
