ISSN:
1590-3478
Keywords:
Polyneuropathy
;
amyloidosis
;
transthyretin (TTR)
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Sommario Le Polineuropatie Amiloidosiche Familiari (FAP) sono un gruppo eterogeneo di affezioni trasmesse in via autosomica dominante caratterizzate dalla deposizione sistemica di fibrille amiloidi e dall'interessamento preminente del Sistema Nervoso Periferico (SNP). Queste affezioni, descritte frequentemente in vari gruppi etnici, sono state raramente segnalate in Italia. L'osservazione di un 42enne, venuto alla nostra osservazione per una perdita della sensibilità termo-dolorifica agli arti inferiori, ci ha consentito l'identificazione di una estesa famiglia italiana con 19 membri affetti da FAP. La diagnosi era basata su dati clinico-strumentali in 8 soggetti e su notizie anacatamnestiche in altri 11. Nella famiglia da noi studiata la malattia esordisce tra i 35 e i 50 anni di età e il decorso è progressivo e spesso fatale. L'esordio è contrassegnato dai sintomi disautonomici e neuropatici. La compromissione cardiaca e renale è frequente ed è spesso causa di morte.
Notes:
Abstract Familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by progressive systemic deposition of extracellular amyloid fibrils, mainly affecting the peripheral nervous system (PNS). These disorders, inherited as an autosomal dominant trait, have frequently been described in various ethnic groups, but have rarely been reported in Italy. A 42 year-old man came to our observation for loss of pain and temperature sense in his legs. Clinical and laboratory data pointed to an amyloidotic polyneuropathy. This led us to discover a large italian kindred in which 19 members were affected by FAP. The diagnosis, established in 8 members on the clinical and laboratory findings, was ana-catamnestic in other 11. In this kindred the onset of the disease ranges from 35 to 50 years of age and the course is progressive and often fatal. The early symptoms are mainly related to autonomic disturbances and to peripheral neuropathy. Cardiac and renal involvement occurs frequently and may be life-threatening.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02339296
