ISSN:
1435-1803
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über eine Patientin berichtet, die wegen einesHolt-Oram-Syndroms erfolgreich operiert wurde. Die erblichen Eigenschaften des Leidens sind dominant mit vollkommener Penetranz und variabler Expressivität. Es wird darauf hingewiesen, daß bei kongenitalen Herzvitien auch an eine Möglichkeit familiärerKumulation gedacht werden muß, was durch Erforschung des Stammbaums belegt werden kann. Nach Darlegung der dominanten Vererbung werden Schlußfolgerungen bezüglich der genetischen Betreuung gezogen. Die Bedeutung der bei chirurgischer Korrektur häufig vorkommenden Rhythmusstörungen wird betont.
Notes:
Summary This report is concerned with a patient successfully operated forHolt-Oram syndrome. The disorder is inherited dominantly with complete penetrance and variable expressivity. It is pointed out that in cases of congenital heart disease familial cumulation must be borne in mind which can easily be verified by pedigree investigation. After demonstrating autosomal dominant inheritance, suitable inferences must be drawn for genetic counseling. Attention is drawn to the heart-surgical significance of the rhythm disorders so often associated with the syndrome.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01907783
