ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Notes:
Zusammenfassung Nachdem kürzlich von uns über zwei Möglichkeiten berichtet wurde, heterozygote Merkmalsträger für die Ahornsirupkrankheit (maple syrup urine disease) zu erkennen, wird hier ein dritter Weg beschrieben: Die Inkubation des Vollblutes der Heterozygoten mit14C-Leucin führt im Vergleich mit normalen Kontrollen zu intermediären14CO2-Werten, die in unseren Fällen keine Überschneidung mit den Normalwerten zeigten. Diese Methode wird ebenfalls als Heterozygotentest empfohlen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01478535