ISSN:
1432-1076
Keywords:
Cystic Fibrosis (Mucoviscidosis)
;
Heterozygote Test
;
White Blood Cell Culture
;
Metachromasia
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über eine modifizierte Kultivierungsmethode weißer Blutzellen berichtet. In transformierten Leukocyten wurde Metachromasie bei Patienten mit Mucoviscidose und heterozygoten Erbträgern nachgewiesen. Da auch bei anderen selteneren angeborenen Stoffwechselstörungen Metachromasie nachgewiesen werden kann, ist der Heterozygotennachweis nur bei Familien mit bekanntem Genstatus anwendbar.
Notes:
Abstract A modified method of white blood cell culturing is described. Metachromasia could be demonstrated in transformed leucocytes of probands homozygotic for cystic fibrosis (CF) and heterozygote carriers of the CF-gene. Since these staining properties are known to occur in other inherited metabolic diseases heterozygote detecting should be restricted to CF-families and not applied in the general population as a screening test.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00443500
