ISSN:
1432-0711
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Ein Fall von kindlicher Triploidie wird vorgestellt. Die Schwangerschaft war gekennzeichnet durch therapieresistente EPH-Gestose im 2. Trimenon mit Übergang in Präeklampsie in der 33. Woche. Der durch Sectio entbundene, nicht lebensfähige Fetus war äußerlich weiblich, untergewichtig, hypoton und asphyktisch. Er wies eine Hirnmißbildung mit Kebozephalie, einem großen univentrikulären Hohlraum und Fehlen der Hypophyse sowie multiple Mißbildungen und dysmorphe Zeichen auf. Bei der Sektion fanden sich Hypo- und Dysplasie der Nebennieren; Uterus, Tuben und Ovarien waren nicht angelegt, Testes waren nicht nachweisbar. Die Plazenta war auffallend groß und zeigte herdförmige hydatidiforme Degenerationen der Zotten. Der Karyotyp war 69,XXY, und mit Hilfe der Fluoreszenzmarker ließ sich der väterliche Ursprung des überzähligen haploiden Satzes nachweisen. Die für Triploidie typischen Schwangerschaftsbefunde werden besprochen und auf die Möglichkeit der pränatalen Diagnose durch Chromosomenuntersuchung an gezüchteten Zellen der Amnionflüssigkeit wird hingewiesen.
Notes:
Summary The authors report a case of triploidy in a prematurely born child. The pregnancy was complicated by severe toxemia beginning during the second trimester and terminating in preeclampsia leading to cesarian section in the 33th week of gestation. The externally female child was underweight, hypotonic and asphyctic and died shortly after birth. She exhibited a complex brain malformation including excessive hydrocephaly, cebocephaly and aplasia of the piturary gland, and multiple dysmorphic signs. Autopsy revealed hypoplasia and dysplasia of the adrenal glands; no uterus, tubes and ovaries were present, but no testes were found. The placenta showed localized hydatidiform degeneration and was relatively large. The karyotype was 69,XXY, and with the aid of fluorescence markers, paternal origin of the additional haploid chromosome set was demonstrated. Typical findings in pregnancies with fetal triploidy are discussed and the possibility of prenatal diagnosis of triploidy by chromosome analysis in cultivated amniotic fluid cells is pointed out.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01395911
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