ISSN:
1432-1076
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary There is given a report of two cases with “stippled epiphyses”. One of these girls could be followed up over a period of 41/2 years. We were able to state a good tendency of compensation the shortening of limbs. There was, too, to observe by X-rays an involution of the calcareous splashes around the epiphyses after the 1st year. In this case-report the clinical dates and radiographic findings are exactly described. Furthermore ophthalmological changings (cataracta congenita, microophthalmia) are explained which depend on the gravity of the disease. As to the etiology there is supposed an alteration in the germ-plasm and a recessive inheritance. An additional exogenous damage of the embryo's genes is discussed concerning the development of gristle respectively the formation of ecto- and mesoderm. It might have been the causative factor in our cases. Disorders in the metabolism of calcium-phosphorus and mucopolysaccharids could be excluded. Handlings are given to differentiate the “stippled epiphyses” from the achondroplasia, the dysplasia epiphysialis multiplex and the cretinoid epiphysial dysgenesis.
Notes:
Zusammenfassung Es wird über zwei Kinder mit einer Chondrodystrophia calcificans congenita berichtet. Bei einem der beiden Mädchen erstreckt sich die Verlaufsbeobachtung über 41/2 Jahre und zeigt eine günstige Ausgleichstendenz der asymmetrischen Extremitätenverkürzungen und eine Rückbildung der röntgenologisch nachweisbaren punktförmigen Verkalkungen der Epiphysen nach Überschreiten des ersten Lebensjahres. Die klinischen und röntgenologischen Veränderungen bei beiden Kindern werden ausführlich beschrieben. Außerdem wird auf die Augenbeteiligung (Cataracta congenita, Mikrophthalmus) mit der Abhängigkeit der Schwere der Erkrankung von der Kataraktbildung eingegangen. Als Ursache wird eine keimplasmatische Änderung und ein einfach recessiver Erbgang angenommen. Eine zusätzliche exogene Schädigung des Embryo bei einer genbedingten Störung in der Knorpel- bzw. Ecto- und Mesodermanlage wird diskutiert und scheint auch bei unseren Fällen sehr gut möglich. Störungen im Calcium-Phosphor- und Mucopolysaccharidstoffwechsel wurden ausgeschlossen. Differentialdiagnostische Unterscheidungsmöglichkeiten der Chondrodystrophia calcificans congenita von der Chondrodystrophia fetalis, der Fairbankschen Erkrankung und der Kretinenepiphysendysplasie werden aufgezeigt.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00438480
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