ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bericht über eine neueβ-Kettenvariante in einer in Süddeutschland ansässigen Familie. Von insgesamt sieben eingehend untersuchten Familienmitgliedern konnte die Anomalie in der heterozygoten Form bei zwei Angehörigen (Mutter und Sohn) nachgewiesen werden. Der Erbgang ist autosomal dominant. Das anomale Hämoglobin verursacht bei den Teilträgern infolge erhöhter Spontanoxydation eine Methämoglobinämie mit sichtbarer Cyanose sowie eine leichte kompensierte hämolytische Anämie ohne Innenkörperbildung. Der anomale Blutfarbstoff ist hitzelabil. Ein Enzymdefekt der Erythrocyten einschließlich Diaphorasemangel konnte ausgeschlossen werden. Globinanalysen ergaben einem im core (β Tp 10–12, Aminosäurenposition 83 bis 120) derβ-Kette gelegenen Defekt. Die Anomalie, die mit keiner der bisher bekannten Strukturvarianten übereinstimmt, wurde nach dem Ort des Auffindens als Hb Tübingen bezeichnet.
Notes:
Summary Hemoglobin Tübingen, a newβ-chain variant (β Tp 10–12) was discovered in two members out of seven of a German family. The abnormal hemoglobin is characterized by increased spontaneous oxidation, heat instability, normal methemoglobin spectrum, and the absence of spontaneous Heinz body formation. The carriers suffer from a mild and compensated hemolytic anemia; the main clinical symptom is a mild cyanosis. The amount of abnormal hemoglobin was approximately 40 per cent when DEAE-chromatography was performed with methemoglobin hemolysates; no separation could be achieved using hemolysates in the cyanmethemoglobin form. It was not possible to separate the abnormalβ-chain from normalβ-chain by globin electrophoresis or by chromatography on CM 52. Globin analyses showed a defect located in the core of theβ-chain (β Tp 10–12, amino acid position 83–120). This anomaly which does not correspond to any of the structural variants known so far was named “Hb Tübingen” according to the city in which it was found.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01492044
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