ISSN:
1432-1289
Keywords:
Schlüsselwörter Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz
;
Adrenoleukodystrophie
;
VLCFA, Lorenzo’s Öl
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Notes:
Zusammenfassung Ein 17jährigen Mann wurde wegen körperlicher Schwäche und Orthostase-Symptomatik in die Klinik aufgenommen. Auffällig waren eine Hypotonie, eine Hyponatriämie, eine Hyperkaliämie und eine Hypoglykämie. Die Verdachtsdiagnose einer primären Nebenniereninsuffizienz wurde durch ein erniedrigtes und mit ACTH-Test nicht stimulierbares Cortisol im Serum sowie ein erhöhtes ACTH bestätigt. Bei ansonsten unauffälligen Befunden waren die gesättigten, sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) im Serum im Sinne einer Adrenoleukodystrophie (ALD) deutlich erhöht. Die ALD ist eine X-chromosomale Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymdefekt zu einer Anreicherung der VLCFA in das ZNS, die Nebennieren und die Gonaden mit entsprechenden Funktionsausfällen führt. Beim Patienten kam es durch Substitution von Hydrocortison und Fludrocortison zu einer raschen Besserung der klinischen Symptome. Unter einer VLCFA-freien Diät und einer Behandlung mit „Lorenzo’s Öl”, einem Gemisch ungesättigter Fettsäurern, das die Synthese der VLCFA kompetitiv blockiert, entwickelten sich bislang keine neurologischen Symptome. Da in den letzten Jahrzehnten der Anteil der „idiopathischen” Form der Nebennierenrindeninsuffizienz von etwa 15% auf 93% angestiegen ist und nach neueren Arbeiten einem Großteil dieser Form eine ALD zugrunde liegt, erscheint es sinnvoll, bei jungen Männern mit einer Nebennierenrindeninsuffizienz die VLCFA zu bestimmen, um durch frühe Behandlung der ALD das Auftreten der neurologischen Manifestation zu verzögern oder zu verhindern.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001080050029
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