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    ISSN: 1433-0458
    Keywords: Schlüsselwörter Septumschleimhautläsion ; Nasenseptum ; Septumkorrektur ; Nase ; Key words Mucosal lesions ; Nasal septum ; Septal surgery ; Nose
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Mucosal lesions of the nasal septum during septal surgery are frequent, but there is scarce information in the literature about their outcome. In 283 operations of the nasal septum, 92 (32.5%) mucosal lesions occurred, 67 of these could be documented and classified 1, 3 and 6 months postoperatively. Although there was no therapy in 93% (74 cases) of the one-sided lesions, no permanent septal perforation was seen. A total of 7% (six cases) were treated by suture or lyophilised dura combined with tissue adhesive. On the other hand, double-sided and correspondent lesions (12 cases: six without therapy, four sutures, one lyophilised fascia, one tissue adhesive) showed a perforation in five cases without any symptoms. This represents 1.7% of all operations of the nasal septum and 7.4% of all recorded mucosal lesions of the nasal septum. Although the number of examinations are still few, it might be justifiable to conclude that one-sided lesions of the nasal septum need no specific therapy. All bilateral corresponding lesions, even those smaller than 5 mm, should be treated by one-sided suture in the anterior septum and with tissue adhesive in the posterior septum. The use of cartilage, bone or fascia alone is insufficient. Large defects of the mucosa should be treated by maximal therapy, i.e. covering with lyophilised fascia or dura, underlaying of cartilage or bone and using tissue adhesive.
    Notes: Zusammenfassung Intraoperativ entstandene Septumschleimhautläsionen werden als Hauptursache für bleibende Septumperforationen genannt. Eine erfolgreiche Versorgung symptomatischer Septumperforationen gestaltet sich oft schwierig und aufwendig. Zwar sollte es Ziel jedes rhinochirurgischen Eingriffs sein, die Schleimhaut zu schonen, manchmal lassen sich jedoch Läsionen nicht vermeiden. In der Literatur existieren nur unzureichende und oft voneinander abweichende Empfehlungen zur Versorgung intraoperativ entstandener Septumschleimhautläsionen. Ziel dieser Studie war es, Aussagen über den Verlauf von intraoperativ entstandenen und versorgten Septumschleimhautläsionen zu machen und differenzierte Therapievorschläge zu präsentieren. Bei 283 Operationen am Nasenseptum kam es in 32,5% der Fälle zu einer intraoperativen Septumschleimhautperforation; 67 Patienten, bei denen es während eines Septumeingriffes zu einer Septumschleimhautläsion kam, konnten postoperativ am Entlassungstag, nach einem, drei und sechs Monaten nachuntersucht werden. Obwohl 93% der einseitigen Einrisse (74 Fälle) nicht therapiert wurden, kam es zu keiner bleibenden Septumperforation. Dabei wurde in 6 Fällen eine Naht gesetzt, oder ein Verschluß mittels eingelegter lyophilisierter Dura und Fixation mit Fibrinkleber durchgeführt. Andererseits zeigten sich bei 12 doppelseitigen Septumperforationen (6 ohne Therapie, 4 Nahtversorgungen, 1 Versorgung mit lyophilisierter Dura) 5 bleibende Septumschleimhautdefekte. Dies entspricht 1,7% aller Operationen am Nasenseptum bzw. 7,4% aller intraoperativen Schleimhautperforationen. Trotz noch geringer Fallzahlen scheinen sich folgende Therapieempfehlungen abzuzeichnen: Streng einseitige, kleine Schleimhautläsionen verursachen keine bleibenden Perforationen und bedürfen daher keiner intraoperativen Versorgung. Korresponierende Schleimhauteinrisse selbst in geringer Größe können jedoch zu bleibenden Perforationen führen. Im vorderen Septum sollte daher eine Nahtversorgung, im dorsalen Septum eine Gewebeklebung eingesetzt werden. Größere Schleimhautdefekte erfordern eine Maximalversorgung mit Unterfütterung durch lyophilisiertes Fremdmaterial, Knorpel oder Knochen und zusätzlicher Fixierung mittels Fibrinkleber.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Electronic Resource
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 146 (1998), S. 93-96 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Williams-Beuren-Syndrom ; Entwicklungsverzögerung ; Nierenfehlbildung ; Herzfehler ; Kleinwuchs ; Key words Williams-Beuren syndrome ; Mental retardation ; Renal malformation ; Congenital heart defect ; Short stature
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Williams-Beuren syndrome is a multiple malformation syndrome with autosomal dominant inheritance and variable expression. Characteristic symptoms are congenital heart defects (typically supravalvular aortic stenosis in combination with peripheral pulmonary stenoses), primary psychomental retardation, distinct facial features, malformations of the kidney or urinary tract, failure to thrive and gastrointestinal symptoms in infancy and early childhood, and short stature (50% of patients). We report on a young man with Williams-Beuren syndrome in whom the dignosis was made late at the age of 24 years. During infancy poor suckling and recurrent vomiting were noted. Psychomental development was retarded. The patient showed a hypersensitivity to noise and music. Renal scarring was seen on the right side and a duplicated ureter on the left. Surgical antireflux treatment was performed at age 12 years. The patient attended a school for mentally handicapped children and is now working with an institutionalized group. At the age of 24 the typical facial features of an adult with Williams-Beuren syndrome were seen, but no congenital heart defect. By molecular genetic analysis we demonstrated hemizygosity for the elastin locus and thus confirmed the clinical diagnosis of Williams-Beuren syndrome. Discussion: This observation demonstrates that the diagnosis of Williams-Beuren syndrome may be markedly delayed in the absence of a cardiovascular defect. The combination of typical craniofacial signs, primary mental and psychomotor retardation, poor suckling and gastrointestinal symptoms in infancy and early childhood, and malformations of the kidneys and/or the urinary tract should prompt consideration of Williams-Beuren syndrome.
    Notes: Zusammenfassung Das Williams-Beuren-Syndrom wird mit variabler Expressivität autosomal-dominant vererbt. Es ist charakterisiert durch den typischen Herzfehler, die supravalvuläre Aortenstenose, welche häufig mit peripheren Pulmonalstenosen kombiniert ist. Weitere charakteristische Symptome sind die primäre psychomentale Retardierung, die typische kraniofaziale Dysmorphie und Fehlbildungen der Nieren oder ableitenden Harnwege. Im Säuglings- und Kleinkindesalter treten Gedeihstörung sowie gastrointestinale Auffälligkeiten wie rezidivierendes Erbrechen und Durchfälle auf. 50% der Patienten sind kleinwüchsig. Wir berichten über einen jungen Mann mit Williams-Beuren-Syndrom, bei dem diese Diagnose erst im Alter von 24 Jahren gestellt wurde. In der Säuglingszeit bestanden Trinkschwäche und rezidivierendes Erbrechen. Die psychomentale Entwicklung verlief primär verzögert. Anamnestisch wurde von einer ausgeprägten Geräuschempfindlichkeit und einem guten Musikempfinden berichtet. Es bestehen eine Schrumpfniere rechts und ein gedoppeltes Nierenbecken links. Im Alter von 12 Jahren wurde eine Antirefluxplastik durchgeführt. Der Patient besuchte die Sonderschule L und arbeitet jetzt in einer beschützenden Werkstatt. Mit 24 Jahren zeigte der Patient die charakterisitische kraniofaziale Dysmorphie eines Erwachsenen mit Williams-Beuren-Syndrom. Ferner fiel sein für das Syndrom typisches freundlich zugewandtes Verhalten auf. Eine primäre kardiovaskuläre Fehlbildung konnte allerdings ausgeschlossen werden. Die Diagnose wurde durch den molekulargenetischen Nachweis der Hemizygotie für den Elastinlocus bestätigt. Diskussion: Dieser Fall belegt eindrücklich, daß die Diagnosestellung bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom, die nicht den typischen Herzfehler aufweisen, trotz einer ansonsten pathognomonischen Befundkonstellation stark verzögert sein kann. Die Kombination aus typischer kraniofazialer Dysmorphie, primärer statomotorischer und mentaler Retardierung, unerklärter Trinkschwäche und rezidivierendem Erbrechen mit Gedeihstörung sollte auch ohne zusätzliche Fehlbildungen im Bereich von Nieren und ableitenden Harnwegen an die Diagnose Williams-Beuren-Syndrom denken lassen.
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