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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 145 (1997), S. 1186-1193 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis ; Pustulosis ; Antibiotika ; Nichtsteroidale Antiphlogistika ; Kortikosteroide ; Key words Chronic recurrent multifocal osteomyelitis ; Pustulosis ; Antibiotics ; Non-steroidal anti-inflammatory drugs ; Corticosteroids
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis is an uncommon childhood disease of unknown etiology. Diagnosis should be made by exclusion because there are no characteristic diagnostic criteria. The aim of this study was to characterize this disorder by performing a metaanalysis of as many relevant case histories as possible. Materials and Methods: Five children with chronic recurrent multifocal osteomyelitis were diagnosed in our clinic by an open bone biopsy between 1994 and 1996. These children and further 89 patients from the literature during the past 15 years were evaluated for clinical criteria, respectively. Results: All patients presented with insidious onset of bone pain at one or more sites. The lesions were predominantly localized in the metaphyses of the tubular bones (n=94; median 4 lesions; range 1–18 lesions) preferentially in older children and young adults (n=80; median 9 years; range 9 month– 29 years). Palmoplantar pustulosis was seen in 24 of 94 patients. Inflammatory signs like C-reactive-protein and leucocytes were in the normal range except for a slightly elevated erythrocyte sedimentation rate. Radiographic and histological findings were consistent with those of osteomyelitis, but the results of culture were almost regularly negative. Under the treatment with antibiotics, non-steroidal antiinflammatory drugs and corticosteroids 12 of 66, 33 of 39 and 11 of 13 patients improved, respectively. Although the clinical course is unpredictable and chronic (n=60; median 24 month; range 2 weeks– 20 years) the prognosis is usually good. Conclusion: Thus it is essential to recognize chronic recurrent multifocal osteomyelitis, to prevent mutilating operations and protracted antibiotic treatment.
    Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Die chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis ist eine seltene Erkrankung unbekannter Ätiologie. Aufgrund fehlender diagnostischer Kriterien stellt sie eine Ausschlußdiagnose dar. Das Ziel dieser Arbeit war die Metaanalyse einer möglichst großen Zahl von Patienten zur Charakterisierung des Krankheitsbilds. Methode: Im Zeitraum von 1994–1996 wurden in unserer Klinik 5 Kinder mit chronisch rezidivierender multifokaler Osteomyelitis nach Ausschluß anderer Erkrankungen durch eine offene Knochenbiopsie diagnostiziert. Es erfolgte eine Auswertung nach klinischen Kriterien dieser 5 Patienten und weiterer 89 Patienten aus der Literatur der letzten 15 Jahre. Ergebnisse: Bei allen Patienten stand bei der Diagnosestellung eine schmerzhafte Schwellung des betroffenen Knochens im Vordergrund. In der Regel konnten mehrere Läsionen gleichzeitig, bevorzugt in den Metaphysen der langen Röhrenknochen, nachgewiesen werden (n=94; Median 4 Läsionen; Spannweite 1–18 Läsionen). Es erkrankten vorwiegend ältere Kinder und Jugendliche (n=80; Median 9 Jahre; Spannweite 9 Monate bis 29 Jahre). Ein extraskelettaler Befall in Form einer palmoplantaren Pustulosis konnte bei 24 von 94 Patienten gesehen werden. Bis auf eine leicht erhöhte BSG waren die Entzündungszeichen C-reaktives-Protein und Leukozytenzahl überwiegend unauffällig. Radiologisch und histologisch imponierte das Bild einer Osteomyelitis, in der Regel konnte jedoch kein Erreger nachgewiesen werden. Unter antibiotischer Therapie kam es bei 12 von 66 Patienten, unter der Gabe von nichtsteroidalen Antiphlogistika bei 33 von 39 Patienten und unter der Gabe von Kortikosteroiden bei 11 von 13 Patienten zur Besserung der Symptomatik. Trotz des chronischen Verlaufs (n=60; Median 24 Monate; Spannweite 2 Wochen bis 20 Jahre) war die Prognose günstig. Schlußfolgerung: Zur Vermeidung verstümmelnder Operationen und langwieriger Antibiotikagaben ist die Kenntnis des Krankheitsbilds von Bedeutung.
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  • 2
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 146 (1998), S. 467-470 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Rezidivierende Parotitis ; Mumps ; Parotisschwellung ; Sialographie ; Key words Recurrent parotitis ; Mumps ; Parotid swelling ; Sialogram
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: Apart from mumps, recurrent parotitis is the most common inflammatory salivary gland disease in childhood. The cause is still unknown. Case report: We present a ten-year-old boy with a recurrent swelling of the left parotid gland, who had difficulties in chewing and a sensation of tension on the left face. Since one year the child wore orthodontic appliances. There were no serological signs of viral infection or an autoimmune process. Ultrasound demonstrated an enlarged left parotid gland with multiple hypoechoic areas. The sialogramm revealed the typical image of multiple cystic ectasies and stenoses of the duct. Treatment of choice were saliva liberating measures. Four months later parotitis relapsed and orthodontic applicances were removed. Since then the patient was free of relapses. Discussion: Recurrent parotitis shoud be treated symptomatically, because of its favourable prognosis. An inflammation of the parotid gland secondary to trauma to Stensen’s duct caused by orthodontic applicances is suggested.
    Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Die rezidivierende Parotitis stellt nach der Parotitis epidemica die häufigste entzündliche Speicheldrüsenerkrankung im Kindesalter dar, deren Pathogenese ungeklärt ist. Fallbericht: Wir stellen einen 10 Jahre alten, seit 1 Jahr orthodontisch versorgten Jungen mit einer rezidivierenden einseitigen Schwellung der Glandula parotis vor, dessen Hauptbeschwerden durch Kauschmerzen sowie ein uncharakteristisches Spannungsgefühl der betroffenen Gesichtsseite gekennzeichnet waren. Serologisch fanden sich keine Hinweise auf eine Virusinfektion oder Autoimmunerkrankung. In der Sonographie zeigte sich eine vergrößerte Parotis mit multiplen echoarmen Arealen. Die durchgeführte Sialographie erbrachte das typische Bild von multiplen zystischen Gangektasien und -stenosen. Therapeutisch verordneten wir speicheltreibende Maßnahmen. Nachdem es 4 Monate später zu einem Rezidiv gekommen war, wurde die orthodontische Versorgung entfernt. Seitdem ist der Patient rezidivfrei. Diskussion: Aufgrund ihrer guten Prognose sollte die rezidivierende Parotitis mit möglichst konservativen Maßnahmen behandelt werden. Ursächlich könnte die Parotitis durch Mikrotraumen am Ausführungsgangsystem infolge Manipulation durch die orthodontische Versorgung ausgelöst worden sein.
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  • 3
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 145 (1997), S. 1-3 
    ISSN: 1433-0474
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
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  • 4
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 144 (1996), S. 885-890 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Key words Bone specific alkaline phosphatase ; Childhood ; Bone disease
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: Human alkaline phosphatases catalyze the hydrolysis of phosphate esters at an alkaline pH. Skeletal and liver alkaline phophatase isoenzymes predominate in serum. During childhood 60–90 % of total phosphatase are of skeletal origin. The radioimmunometric determination of skeletal alkaline phosphatase in the adult is helpful in the diagnosis of metabolic bone disease. We therefore examined the diagnostic value of skeletal phosphatase determination in childhood by using an immunoradiometric assay. Material: We examined the sera of 155 healthy children and adults aged 0–27 years in addition to 82 sera of patients with one of the following diseases: vitamin-D deficient rickets, X-linked hypophosphatemic rickets (phosphate diabetes), isolated transient hyperphosphatasia, congenital hypophosphatasia, constitutional delay of growth and puberty, pubertas praecox, osteopenia of the premature infant, hepatitis A. Method: The concentration of skeletal phosphatase was determined by a commercially available immunoradiometric assay (Tandem®-R Ostase TM). Simultaneously, total alkaline phophatase levels were determined by photometry and bone-specific alkaline phosphatase was determined by wheat germ agglutinine precipitation. Data were expressed as standard deviation of the mean. Results: In the normal control group alkaline phosphatase values were found to be age dependent with elevated levels of skeletal alkaline phosphatase before the age of 14 years decreasing to lower adult values after puberty. In children with vitamin D – deficient rickets, phosphate diabetes, as well as transient hyperphosphatasia and osteopenia of prematurity, skeletal phosphatase values were markedly increased up to 25 standard deviations of the mean. In two patients with elevated total alkaline phosphatase after a hepatitis A infection, wheat-germ alkaline phosphatase was also elevated while skeletal phosphatase was within the normal range. In children with growth retardation significantly lower values were found in comparision to children with growth accelaration. Correlation of skeletal alkaline phosphatase with total alkaline phosphatase and skeletal alkaline phosphatase assayed by wheat germ agglutinine precipitation was highly significant (p 〈 0,01). Conclusion: Due to the finding of a highly significant correlation between skeletal alkaline phosphatase and total alkaline phosphatase both in healthy children and in children with various disorders of bone metabolism, measurement of total alkaline phosphatase is sufficient in most cases to determine bone turnover. In the differential diagnosis of unexplained total alkaline phosphatase elevation, determination of skeletal alkaline phosphatase may be helpful.
    Notes: Zusammenfassung Fragestellung: Ziel der vorliegenden Studie war die Ermittlung altersabhängiger Normalwerte der knochenspezifischen Phosphatase im Serum mit Hilfe eines neuen immunoradiometrischen Assays und die Beantwortung der Frage, ob dieser Parameter ein zusätzlicher sinnvoller Marker in der Diagnostik von Störungen des Knochenstoffwechsels und Wachstums ist. Material: Untersucht wurden 155 gesunde Kinder und Erwachsene im Alter von 0 –27 Jahren sowie 82 Patienten mit Erkrankungen des Kalzium- und Knochenstoffwechsels, Störungen des Längenwachstums, isolierter transitorischer Hyperphosphatasie, Frühgeborenenosteopenie und Hepatitis A. Methoden: Die Proteinkonzentration der Skelettphosphatase wurde mittels eines immunoradiometrischen Assays (Tandem-R OstaseTM) gemessen. Gesamtphosphatase und Knochenphosphatase wurden zusätzlich photometrisch bzw. durch Weizenkeimlektinfällung ermittelt. Ergebnisse: Es fand sich eine Altersabhängigkeit mit hohen Werten vor dem 14. Lebensjahr und einem Abfall nach der Pubertät auf niedrige Erwachsenenwerte. Erhöhte Werte der Skelettphosphatase fanden sich bei Kindern mit erhöhtem Knochenumsatz und isolierter transitorischen Hyperphosphatasie. Bei 2 Patienten mit erhöhter Gesamtphosphatase infolge Hapatitis A lag die Skelettphosphatase im altersentsprechenden Normbereich. Korrelationen der Skelettphosphatase zur Gesamtphosphatase und zur Weizenkeimphosphatase waren hochsignifikant (p 〈 0,01). Schlußfolgerung: Im Kindesalter reicht die herkömmliche Bestimmung der alkalischen Serumphosphatase zur Erfassung der Osteoblastenaktivität bzw. des Knochenumsatzes aus. Bei Patienten mit unklarer Gesamtphosphataseerhöhung und für wissenschaftliche Fragestellungen stellt die zusätzliche Bestimmung der spezifischen Skelettphosphatase mit Hilfe des neuen immunoradiometrischen Assays eine sinnvolle Erweiterung des diagnostischen Spektrums dar.
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  • 5
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 145 (1997), S. 822-828 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Pyridinium-Crosslinks- Ausscheidung im Urin ; Kinder ; Störungen des Kalziumphosphatstoffwechsels ; Key words Excretion of pyridinium cross-links ; Children ; Disorders of calcium and bone metabolism
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: Pyridinoline (PYD) und deoxypyridinoline (DPD) urine levels are known to reflect bone turnover in adults. However few data exist for PYD und DPD excretion in children. Patients and methods: We determined the PYD- and DPD-creatinine ratio (PYD/Cr, DPD/Cr) in 102 healthy children and 50 children with bone related diseases (vitamin D-deficiency rickets; X-linked hypophosphataemic rickets; pseudohypoparathyroidism). PYD/Cr and DPD/Cr were determined in the fasting morning urine using two competitive enzymimmunoassays together with the hydroxyproline/creatinine ratio. Results: In healthy children significant correlations were found for: PYD/Cr and DPD/Cr (r=0.59; p≤0.001), PYD/Cr and hydroxyproline/creatinine ratio (r=0.72; p≤0.001) and DPD/Cr and hydroxyproline/creatinine ratio (r=0.42; p≤0.001). All values were age dependent with high levels in infancy and early childhood declining towards puberty. In the patients PYD/Cr and DPD/Cr correlated significantly with the hydroxyproline/creatinine ratio (vitamin D-deficiency rickets: r=0.54, p≤0.05 and r=0.72, p≤0.01; X-linked hypophosphataemic rickets: r=0.36, p≤0.05 and r=0.60, p≤0.001; pseudohypoparathyroidism: r=0.67, p≤0.01 and r=0.84, p≤0.001 respectively). In some patients with vitamin D-deficiency rickets, X-linked hypophosphataemic rickets and pseudohypoparathyroidism marked elevations were found for PYD/Cr (vitamin D-deficiency rickets: n=6, X-linked hypophosphataemic rickets: n=14, pseudohypoparathyroidism: n=4), DPD/Cr (vitamin D-deficiency rickets: n=7, X-linked hypophosphataemic rickets: n=14, pseudohypoparathyroidism: n=4) and hydroxyproline/creatinine ratio (vitamin D-deficiency rickets: n=8, X-linked hypophosphataemic rickets: n=17, pseudohypoparathyroidism: n=5). Conclusion: Our data show, that bone turnover can be assessed by PYD/Cr, DPD/Cr or hydroxyproline/creatinine ratio determination. However, the measurement of DPD/Cr alone may be sufficient, faster and easier to perform than hydroxyproline/creatinine ratio determination and could prove a valuable diagnostic tool for assessing bone turnover in children.
    Notes: Zusammenfassung Fragestellung: Ist die Bestimmung der kreatininbezogenen Ausscheidung von Deoxypyridinolin (DPD/Cr) und Pyridinolin (PYD/Cr) bei Kindern mit Störungen des Kalziumphosphatstoffwechsels sinnvoll? Patienten/Methoden: DPD/Cr und PYD/Cr wurden mittels 2er kompetitiver Enzymimmunoassays im Morgenurin bei 102 gesunden Kindern und 50 Patienten mit Knochenstoffwechselerkrankungen (Vitamin-D-Mangel-Rachitis; Phosphatdiabetes; Pseudohypoparathyreoidismus) zusammen mit der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung untersucht. Ergebnisse: Bei Gesunden korrelierten PYD/Cr und DPD/Cr (r=0,59; p≤0,001), PYD/Cr und kretatininbezogene Hydroxyprolinausscheidung (r=0,72; p≤0,001) sowie DPD/Cr und kreatininbezogene Hydroxyprolinausscheidung (r=0,42; p≤0,001). PYD/Cr und DPD/Cr waren altersabhängig mit hohen Werten bei Säuglingen und Kleinkindern, die bis zur Pubertät abfielen. Bei allen 3 Krankheitsbildern waren PYD/Cr und DPD/Cr mit der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung korreliert (Vitamin-D-Mangel-Rachtitis: r=0,54, p≤0,05 bzw. r=0,72 p≤0,01; Phosphatdiabetes: r=0,36, p≤0.05 bzw. r=0,60, p≤0,001; Pseudohypoparathyreoidismus: r=0,67, p≤0,01 bzw. r=0,84, p≤0,001). Bei einigen Patienten mit Vitamin-D-Mangel-Rachitis, Phosphatdiabetes und Pseudohypoparathyreoidismus konnten z.T. erheblich erhöhte Werte für PYD/Cr (Vitamin-D-Mangel-Rachitis: n=6, Phosphatdiabetes: n=14, Pseudohypoparathyreoidismus: n=4), DPD/Cr (Vitamin-D-Mangel-Rachitis: n=7, Phosphatdiabetes: n=14, Pseudohypoparathyreoidismus: n=4) und die kreatininbezogene Hydroxyprolinausscheidung (Vitamin-D-Mangel-Rachitis: n=8, Phosphatdiabetes: n=17, Pseudohypoparathyreoidismus: n=5) gefunden werden. Schlußfolgerung: Bei Kindern kann der Knochenumsatz durch die Bestimmung von PYD/Cr, DPD/Cr und der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung bestimmt werden. Die alleinige Messung von DPD/Cr ist jedoch sehr viel einfacher, spezifischer und sensitiver als die Bestimmung der kreatininbezogenen Hydroxyprolinausscheidung und könnte in Zukunft ein wertvolles diagnostisches Werkzeug für Kinder mit Kalziumphosphatstoffwechselstörungen werden.
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  • 6
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    Monatsschrift Kinderheilkunde 145 (1997), S. 1264-1280 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Kalziumstoffwechsel ; Hypokalzämie ; Kalziumrezeptor ; Hypoparathyreoidismus ; Pseudohypoparathyreoidismus ; Key words Calcium metabolism ; Hypocalcemia ; Calcium-sensing receptor ; Hypoparathyroidism ; Pseudohypoparathyroidism
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Hypoparathyroidism (HP) results from deficient parathyroid hormone (PTH) secretion, pseudohypoparathyreoidism (PHP) results form decreased PTH action on its target organs. Hypoparathyroidism: Especially HP is a heterogenous disorder. A useful classification of HP is based on sporadic or familial occurrence and the presence (secondary HP ) or absence (primary HP) of known causes and of associated abnormalities such as nephropathy, nerve deafness, growth failure, mental retardation, dysmorphic features, and Addison disease. Primary HP may be due to defective development or agenesis of the parathyroid gland, inactivating mutations of the PTH gene or activating mutations of the calcium-sensing receptor. Pseudohypoparathyreoidism: PHP is devided into type Ia–c and type II. Patients with PHP type Ia, PHP type Ic, and pseudo-PHP not associated with disordered calcium metabolism, present with unusual physical appearance, now termed Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO): short stature, mental retardation, round facies, short neck, obesity, subcutaneous calcifications and shortened metacarpals and metatarsals. Patients with PHP type Ia and pseudo-PHP, but not with PHP type Ic and type II, have distinct mutations in the gene mapped to chromosome 20q13, encoding the guanine nucleotide binding protein (Gsα) that couples hormon receptors to stimulation of adenyl cyclase. PHP type Ia and pseudo-PHP occur within the same family, with autosomal dominant inheritance, and there is accumulating evidence that genomic imprinting is involved in the disease. Diagnostics: HP and PHP must be considered in a patient with hypocalcemia, hyperphosphatemia and decreased (HP) or increased (PHP) serum levels of intact PTH in the presence of normal renal function, the absence of severe hypomagnesiemia as well as lacking evidence of calcipenic rickets and excessive administration or endogenous release of phosphate. Treatment: The treatment of HP and PHP consists of oral administration of vitamin D metabolites and calcium, accompanied by careful controls of calcium in serum and urine with the aim to increase the serum calcium levels into the low-normal range in HP, and into the high-normal range in PHP, avoiding the risk of overtreatment, especially nephrocalcinosis. Associated endocrine disturbances, e.g. Addison disease in HP or hypothyroidism and hypogonadism in PHP have to be diagnosed and to be treated.
    Notes: Zusammenfassung Der Hypoparathyreoidismus (HP) ist auf eine verminderte Parathormon (PTH)-Sekretion, der Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) auf eine verminderte PTH-Wirkung zurückzuführen. Hypoparathyreoidismus: Insbesondere der HP ist eine heterogene Erkrankung: Man unterscheidet sekundäre Formen (Nebenschilddrüsenschäden durch Operation, Bestrahlung u.a.) von primären Formen. Letztere können sporadisch oder familiär, und zwar als isolierte oder mit anderen Symptomen kombinierte Formen (Nierenerkrankung, Innenohrschwerhörigkeit, Kleinwuchs, Dysmorphiezeichen, geistige Retardierung, Nebennierenrindeninsuffizienz u.a.) auftreten. Dem primären HP liegen meist ein Fehlen oder eine Unterentwicklung der Nebenschilddrüsen bzw. Mutationen im PTH-bildenden Gen selbst oder im Kalziumrezeptorgen zugrunde. Pseudohypoparathyreoidismus: Der PHP wird in Typ Ia–c und Typ II unterteilt. Der Typ Ia und der nicht mit einer Kalziumstoffwechselstörung kombinierte Pseudo-PHP gehen einher mit Auffälligkeiten einer Albrightschen-hereditären Osteodystrophie (AHO): Minderwuchs, subkutane Verkalkungen, Verkürzungen der Mittelhand- und/oder Mittelfußknochen, Adipositas und geistige Retardierung. Die bei beiden Erkrankungen auch diagnostisch verwertbare Verminderung der Aktivität des Gsα-Proteins ist durch unterschiedliche Mutationen in dem auf Chromosom 20 lokalisierten Gsα-Gen bedingt, die autosomal-dominant vererbt werden. Diagnostik: Leitsymptome des HP und PHP sind die Folgen der chronischen Hypokalzämie und ggf. assoziierte Endokrinopathien. Die Diagnostik stützt sich auf den Nachweis von Hypokalzämie, Hyperphosphatämie und erniedrigtem (HP) oder erhöhtem (PHP) Serumspiegel des intakten PTH nach Ausschluß einer Hypomagnesiämie, Niereninsuffizienz, ekzessiver exogener Zufuhr oder endogener Freisetzung von Phosphat oder kalzipenischer Rachitis. Behandlung: Die Behandlung des HP und PHP besteht in der Gabe von Vitamin-D-Metaboliten und Kalzium unter sorgfältigen Kontrollen von Kalzium im Serum und Urin, da eine Überdosierung zu schweren Schäden, insbesondere Nierenverkalkungen, führen kann. Zusätzliche hormonelle Ausfälle müssen beachtet und entsprechend behandelt werden.
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  • 7
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    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 145 (1997), S. 347-352 
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Hypoparathyreoidismus ; Innenohrschwerhörigkeit ; Renale Dysplasie ; Key words Hypoparathyroidism ; Deafness ; Renal dysplasia
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Three children with primary, nonfamilial hypoparathyreoidism presented with high-grade sensorineural deafness. Based on clinical and molecular evidence, one could be diagnosed as Kearns-Sayre syndrome. The basis of the association in the other cases remains unclear. The combination of symptoms seems to be more frequent than peviously assumed, affecting 3 of 9 children treated at our clinic because of primary, nonfamilial hypoparathyreoidism. Genetically determined dysfunction of cochlear haircell motility and haircell damage as consequence of reduced calcium concentrations in peri- and endolymph are discussed as pathogenetic factors of sensorineural deafness in cases of hypoparathyreoidism. Two of the children showed a marked renal dysplasia. Similar familial cases with associated kidney malformations have been reported in the literatur, indicating the possibiliy of a common cause for hypoparathyreoidism, sensorineural deafness and renal dysplasia. Discussion: As a practical consequence of our experience we recommend laboratory investigations (i. e. parathyreoid hormone) in order to exclude an underlying hypoparathyreoidism in patients with sensorineural deafness. Vice versa, an audiogram should be performed in patients with idiopathic hypoparathyreoidism for early recognition and treatment of associated sensorineural deafness.
    Notes: Zusammenfassung Es werden 3 Kinder mit nicht-familiärem Hypoparathyreoidismus beschrieben, die durch eine hochgradige Hörstörung cochleärer Genese auffielen. Während bei einem der Kinder klinisch und molekulargenetisch ein Kearns-Sayre-Syndrom nachgewiesen werden konnte, bleibt die Ursache des gemeinsamen Auftretens der Störungen bei 2 Kindern ungeklärt. Die Assoziation scheint häufiger als bisher angenommen: sie betrifft 3 der in der Kinderklinik Mainz betreuten 9 Kinder mit primärem Hypoparathyreoidismus. Genetisch determinierte Störungen der Haarzellmotilität der Cochlea sowie Haarzellschädigung als Folge chronisch verringerter Kalziumkonzentrationen in der Peri- und Endolymphe werden als pathogenetische Faktoren der sensorineuralen Hörstörung bei idiopathischem Hypoparathyreoidismus diskutiert. Beim Kearns-Sayre-Syndrom spielt der ATP-Mangel eine besondere Rolle und erklärt möglicherweise die Progredienz der Hörstörung trotz Normalisierung des Serumkalziumspiegels unter der Therapie mit 1,25-Dihydroxycholecalciferol. Bei 2 der 3 Patienten fand sich eine ausgeprägte renale Dysplasie. In der Literatur wurden ähnliche, familiäre Fälle mit assoziierter Nierenfehlbildung beschrieben, die auf eine gemeinsame Ursache von Hypoparathyreoidismus, sensorineuraler Hörstörung und renaler Dysplasie hinweisen. Diskussion: Die beschriebenen Fälle legen die Empfehlung nahe, im Rahmen der Abklärung einer Innenohrschwerhörigkeit einen Hypoparathyreoidismus auszuschließen. Umgekehrt sollte bei allen Patienten mit Hypoparathyreoidismus eine eingehende pädaudiologische Diagnostik zur rechtzeitigen Erfassung und Behandlung einer assoziierten Hörstörung erfolgen.
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  • 8
    ISSN: 1432-0428
    Keywords: Keywords Circular dichroism ; collagen IV ; diabetes ; glycation ; nephropathy.
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Summary Glycation of basement membrane collagen IV has been implicated as a major pathogenetic process leading to diabetic microvascular complications. To evaluate the relevance of carbohydrate-induced modifications on collagen IV in diabetic nephropathy, we isolated the cross-linking domains 7S and NC1 from the glomerular basement membrane (GBM) of patients with diabetes mellitus. Modifications characteristic for glycated proteins were identified when the domains from diabetic kidney were compared with the same domains from human placenta as an unmodified control. In both domains a marked formation of inter-and intramolecular cross links could be demonstrated by SDS-PAGE. Furthermore circular dichroism studies showed a decrease in helicity of the 7S domain from human diabetic kidneys of 13 %, indicating denaturation already at room temperature. Thermal transition profiles, showing a shift of the denaturation temperature towards a lower temperature, with loss of a distinct second melting point, confirmed this observation. Our data provide further evidence for a possible role of protein-modification by glycoxidative reactions in the onset of diabetic nephropathy in vivo. [Diabetologia (1998) 41: 1073–1079]
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  • 9
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    Springer
    European journal of pediatrics 155 (1996), S. 349-350 
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
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  • 10
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    Springer
    European journal of pediatrics 157 (1998), S. 894-900 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Key words Hypophosphataemic rickets ; Early treatment ; Growth ; Rickets
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract To evaluate the effect of early treatment on calcium metabolism and growth of infants with X-linked hypophosphataemic rickets (XLH), we enrolled eight infants (one boy) with XLH in a prospective study before and during combined treatment with 40–60 mg/kg per day phosphate and 20–40 ng/kg per day 1,25(OH)2D3 (calcitriol). The duration of treatment ranged from 12 to 68 months (median 27 months). We measured the height and several indices of calcium and bone metabolism before and at intervals of 6 weeks to 3 months thereafter during treatment. The diagnosis XLH was established between the age of 3 to 12 weeks by the detection of elevated alkaline phosphatase activities (n=8) and urinary hydroxyproline (n=7), whereas only five patients had also hypophosphataemia. Six of seven untreated patients had decreased 1,25(OH)2 vitamin D levels in serum. During treatment alkaline phosphatase and hydroxyproline decreased to normal or slightly elevated levels, whereas serum phosphate remained below the normal range. Several patients treated with more than 40–50 mg/kg per day phosphate developed secondary hyperparathyroidism. One patient receiving a low dose of 20 ng/kg per day calcitriol had prolonged radiological and biochemical signs of rickets and growth delay. The other patients presented with no or only slightly transient signs of rickets. Three patients developed moderate nephrocalcinosis. The statural growth rate decreased slightly below 2 SDs without a further decrease in two patients and remained within the normal range in the other patients. Only four patients developed moderate leg deformities. Conclusions Early treatment with calcitriol at a daily dose of at least 30–40 ng/kg and phosphate at a daily dose of maximal 40–50 mg/kg improves mineral metabolism and seems to obviate severe growth delay and leg deformities.
    Type of Medium: Electronic Resource
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