ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Harnstoffzyklusdefekte
;
Hämodialyse
;
Peritonealdialyse
;
Benzoat
;
Phenylbutyrat
;
Key words Urea cycle defects
;
Hemodialysis
;
Peritoneal dialysis
;
Benzoate
;
Phenylbutyrate
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Background: Clinical courses of eight patients with urea cycle disorders (deficiencies of carbamylphosphate-synthetase (4), argininosuccinate-synthetase (2) and argininosuccinate-lyase (2) ) are described. Methods/Therapy: Emergency treatment consisted of benzoate and arginine i. v. as well as peritoneal dialysis and/or modified hemodialysis. Chronic treatment comprised a low-protein diet and substitution of essential amino acids, of benzoate or phenylbutyrate and of branched-chain amino acids. Results: Within 72 hours after birth hyperammonemic coma with cerebral edema developed, leading to developmental retardation later in life. Four patients died between 2 weeks and 4 years of age. During follow-up, all patients suffered hyperammonemic derangements treated conservatively. Phenylbutyrate had less gastrointestinal side-effects than benzoate, branched-chain amino acids had favourable effects. One patient was treated conservatively since birth followed by a normal development. Conclusions: Neonatal respiratory distress with alkalosis and rapid global deterioration should raise the suspicion of a urea cycle disorder. Specific therapy as described can be life-saving, although most children exhibit marked developmental delay. Long-term prognosis is poor. Sodium phenylbutyrate has fewer side-effects than sodium benzoate. Therapy prior to cerebral edema can prevent complications.
Notes:
Zusammenfassung Fragestellung: Es werden die Verläufe von 8 Patienten mit Störungen der Harnstoffsynthese [Carbamylphosphatsynthetasemangel (4), Citrullinämie (2) und Argininosuccinatlyasemangel (2) ] beschrieben. Methode/Therapieprinzipien: Akuttherapie: Na-Benzoat und Arginin i. v., dazu Peritonealdialyse und/oder Hämodiafiltration. Lanfristige Therapie: proteinreduzierte Ernährung, Substitution essentieller Aminosäuren, Na-Benzoat bzw. Na-Phenylbutyrat oral, Substitution von verzweigtkettigen Aminosäuren. Ergebnisse: Spätestens 3 Tage post partum entwickelte sich nach initialer Alkalose ein hyperammonämisches Koma mit Hirnödem, das zu deutlichen Residualschäden führte. Vier Patienten verstarben zwischen der 2. Lebenswoche und dem 4. Lebensjahr aus unterschiedlichen Gründen. Hyperammonämien traten bei allen Patienten auf und ließen sich konservativ beherrschen. Na-Phenylbutyrat verursachte weniger gastrointestinale Nebenwirkungen als Na-Benzoat, verzweigtkettige Aminosäuren hatten einen positiven Effekt. Ein Patient wurde vom 1. Lebenstag an medikamentös behandelt, die Entwicklung verlief altersgerecht. Schlußfolgerung: Die Symptome Alkalose, respiratorische Insuffizienz und eine schnelle Verschlechterung des Allgemeinzustands bei Neugeborenen sollten an einen Harnstoffzyklusdefekt denken lassen. Medikamentöse Therapie und die Kombination aus Peritoneal- und Hämodiafiltration sind primär lebenserhaltend. Deutliche Residualschäden sind die Regel, die Überlebensprognose ist eingeschränkt. Na-Phenylbutyrat hat weniger Nebenwirkungen als Na-Benzoat. Therapiebeginn vor dem neonatalen Hirnödem kann Komplikationen verhindern.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050069
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