ISSN:
1432-1076
Keywords:
Gangliosidosis
;
Absence of β-galactosidase
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Schilderung eines Falles von infantiler generalisierter Gangliosidose infolge Fehlens der β-Galaktosidase. Dabei werden das Gangliosid GM1 und ein Keratan-ähnliches Mucopolysaccharid in Ganglienzellen, Leber, Milz, Niere und Knochenmark gespeichert. Die Eltern des Kindes sind blutsverwandt. Bei einem unter der Geburt verstorbenen Geschwisterkind konnten zwar die gleichen morphologischen Speicherphänomene, nicht jedoch der Enzymdefekt nachgewiesen werden. Auffällig ist die Steigerung der Aktivität der β-N-Acetyl-Hexosaminidase bei dem Geschwisterkind und in Fibroblasten der Eltern.
Notes:
Abstract Report on a case of infantile generalized gangliosidosis due to deficiency of β-galactosidase. There is accumulation of ganglioside GM1 and a Keratanlike mucopolysaccharide in the brain and viscera. The parents are consanguineous. In a sibling who died during delivery the same morphological phenomena of storage were found but no enzyme deficiency. The activity of β-N-acetyl-hexosaminidase was elevated in the sibling and in fibroblasts of both parents.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00491963
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