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    Morphologische, immunozytologische und zytogenetische Untersuchungen bei einem Kind mit Erythroleukämie (1969)
    Springer
    Annals of hematology 18 (1969), S. 321-333 
    Details
    ISSN: 1432-0584
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary In addition to an increase of the erythropoesis and myelopoesis and an increase of the reticulum cells a 5-year-old boy with erythroleukemia showed immunological phenomena: positive Coombs' test, hypergammaglobulinemia, nucleophagocytosis and normoblasts with a reticulum cell showing central storage which were arranged in a rosette-like manner. Genuine LE-cells could not be demonstrated. These findings correspond to the “syndrome resembling lupus-erythematosus.” Chromosome analysis of 250 bone-marrow cells in the final stage of hemoblastosis which could not be affected by treatment shows a mosaic of at least 3 cell lines: 46 XY/46, XY, C-, r+/47, XY, C-, 2r. The authors discuss the cytogenetic findings of the cases with erythroleukemias hitherto examined. Hypodiploidias are predominant.
    Notes: Zusammenfassung Bei einem 5jährigen Jungen mit Erythroleukämie fanden sich neben der gesteigerten Erythro- und Myelopoese sowie einer Vermehrung von Retikulumzellen immunologische Phänomene: positiver Coombs-Test, Hypergammaglobulinämie, Nukleophagozytose und rosettenartig angeordnete Normoblasten mit zentral speichernder Retikulumzelle. Echte LE-Zellen waren nicht nachzuweisen. Die Befunde entsprechen dem “Lupus-erythematodes-ähnlichen syndrom”. Die Chromosomenanalyse von 250 Knochenmarkzellen im Finalstadium der therapeutisch unbeeinflußbaren Hämoblastose zeigte ein Mosaik von mindestens 3 Zellinien: 46 XY/46, XY, C-, r+/47, XY, C-, 2 r. Die zytogenetischen Befunde der bisher untersuchten Fälle von Erythroleukämien serden diskutiert. Hypodiploidien überwiegen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01632117
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 2
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    Multiple minute marker chromosomes derived from Y identified by FISH in an intersexual infant (1992)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 90 (1992), S. 181-183 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Summary Chromosomal analysis in a child with ambiguous sex showed mosaicism of at least two cell lines with one or more marker chromosomes or none at all. They were shown to be derived from the Y chromosome by fluorescent in situ hybridisation (FISH) using different DNA probes that cover parts of the long and the short arm.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00210772
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 3
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    Ultrastructure of heart muscle in generalized gangliosidosis GM1 (1971)
    Springer
    European journal of pediatrics 110 (1971), S. 104-114 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Inborn Errors of Metabolism ; Generalized Gangliosidosis GM1 ; Ultrastructure of Heart Muscle
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die generalisierte Gangliosidose GM1 ist durch einen erheblichen bzw. vollständigen Mangel des Enzyms β-Galactosidase gekennzeichnet. Die Spaltung der endständigen Galactosemoleküle vom Gangliosid GM1 ist deshalb blockiert. Es werden die Veränderungen der Herzmuskelzellen, der Capillarendothelien und der vegetativen Nervenfasern beschrieben. Große Vacuolen mit einem feinflockigen Inhalt und Einschlußkörper stellen die wesentlichen Befunde dar.
    Notes: Abstract Generalized gangliosidosis GM1 is characterized by the almost complete deficiency of the enzyme β-galactosidase, therefore the cleavage of the terminal galactose from the gangliosid GM1 is impaired. Typical alterations could be observed in generalized gangliosidosis GM1 in heart muscle cells as well as in capillary endothelium, and nerve fibers. Large vacuoles, containing granular or flocculent material and inclusion bodies, were obvious.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00442285
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 4
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    Ultrastructural findings in the nephrotic syndrome of children (1971)
    Springer
    European journal of pediatrics 111 (1971), S. 252-264 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Nephtoric Syndrome ; Ultrastructural Findings ; Proliferative Glomerulonephritis ; Membranous Glomerulonephritis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung In einer elektronenoptischen Studie wurden bei 42 Kindern mit einem nephrotischen Syndrom die feinstrukturellen Veränderungen untersucht. Es zeigte sich, daß in 85% eine proliferative und nur selten eine membranöse Glomerulonephritis für das nephrotische Syndrom verantwortlich war. Bei beiden Formen der Nephritis fanden sich unterschiedliche Ablagerungen, deren Größe, Lokalisation und Elektronendichte neben anderen Kriterien eine Klassifikation des nephrotischen Syndroms nach dem jeweiligen pathomorphologischen Zustand erlauben. Die feinstrukturellen Veränderungen der Glomerula sind einerseits durch den entzündlichen Prozeß, zum anderen durch einen begleitenden Hochdruck oder eine Eiweißausscheidung bedingt.
    Notes: Abstract The ultrastructural changes in the kidneys of 42 children suffering from nephrotic syndrome were examined with electronmicroscope. The cause of the nephrotic syndrome was observed to be in 85% a proliferative glomerulonephritis and only rarely a membranous glomerulonephritis. In both forms amorphouus deposits of different sizes, localisation and electron density were found. With the aid of these observations a classification of the nephrotic syndrome into the corresponding inflammatory stages could be made. The ultrastructural changes of the glomerulus were caused on the one hand by the inflammatory process and on the other hand by renal hypertesion and proteinuria.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438549
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 5
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    Ungewöhnliche Erscheinungsformen der Neurofibromatose (von Recklinghausensche Krankheit) im Kindesalter (1967)
    Springer
    European journal of pediatrics 101 (1967), S. 191-222 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Neurofibromatose ; v. Recklinghausensche Krankheit ; Renaler Hochdruck infolge Neurofibromatose ; Clitorishypertrophie infolge Neurofibromatose ; Buphthalmus bei Neurofibromatose ; Zwillinge mit Neurofibromatose
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Diagnose der Neurofibromatose im Kindesalter wird erschwert durch die Tatsache, daß meist nur Pigmentflecken, nicht aber die charakteristischen Haut-und Nerventumoren vorhanden sind. Von 16 zwischen 1951 und 1966 in der Universität-Kinderklinik Münster beobachteten Patienten wurden 4 mit einer ungewöhnlichen Symptomatik ausgewählt. Bei einem Mädchen lag eine auf den Urogenitaltrakt beschränkte NF mit Klitorisvergrößerung vor. Ein Junge litt an einem fixierten renalen Hypertonus infolge Nierenarterienstenose, die von zahlreichen weiteren Gefäßveränderungen in der Niere begleitet war (vasculäre NF n. Feyrter). Die große Variabilität der Erscheinungen der NF wurde am Beispiel eineiiger Zwillinge demonstriert. Nur bei einem Zwilling fanden sich Nerven-und Hauttumoren im Kopf-und Gesichtsbereich. Ein Rankenneurom mit Hypertrophie einer Gesichtshälfte und Buphthalmus trat bei einem anderen Mädchen bereits sehr früh in Erscheinung. Die pathognomonischen Café au lait-Flecken wurden in keinem Fall vermißt. Sie sind das verläßlichste Hinweiszeichen der NF im Kindesalter, das stets eine gründliche klinische Untersuchung veranlassen sollte.
    Notes: Summary Diagnosis of neurofibromatosis in children is difficult since most often only pigment spots are present instead of the typical cutaneous and nervous tumors. Four out of 16 patients of the Children's Clinic in Münster observed during the period of 1950 to 1966 were selected for unusual manifestations. In one girl neurofibromatosis was limited to a hypertrophy of the clitoris and to the urogenital tract. A boy suffered from renal hypertension caused by stenosis of the renal artery and multiple vascular abnormalities of the kidney. The great variability of symptology is demonstrated by monozygotic twins. One twin only exhibited craniofacial tumors of the skin and nerves. In another girl plexiform neurinoma with facial hypertrophy and buphthalmos was observed in early infancy. Since in all cases the typical café-au-lait spots were present. They can be considered to be the most reliable symptoms which always demand a thorough clinical examination of the patient.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438492
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  • 6
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    Herzrhythmusstörungen bei unreifen und reifen Neugeborenen (1970)
    Springer
    European journal of pediatrics 109 (1970), S. 41-49 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Arrhythmias ; Apneas ; Premature Infants ; ECG-Apneamonitoring
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Insgesamt 70 Neugeborene, vorwiegend Frühgeborene mit Atemstörungen, wurden der fortlaufenden, gleichzeitigen EKG- und Atemüberwachung unterzogen. 67% dieser Kinder hatten Herzrhythmusstörungen. Am häufigsten waren es Sinusbradykardien und AV-Block, meistens während eines Atemstillstandes. Die möglichen Ursachen der Herzrhythmusstörungen wurden besprochen.
    Notes: Abstract In 70 newborns, mostly premature infants suffering from apnea, a simultaneous monitoring of ECG and apnea was carried out 67% of the infants showed cardiac arrythmias, mainly sinusbradycardia and atrioventricular block, in apnea. The causes of arrhythmias are discussed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00443493
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 7
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    Rezidivierende Hämaturie bei Kindern (1973)
    Springer
    European journal of pediatrics 115 (1973), S. 309-318 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Recurrent haematuria ; Renal biopsy ; Focale glomerulonephritis Diffuse proliferative glomerulonephritis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei 33 Kindern mit isolierter und rezidivierender Hämaturie ohne klinisch erkennbare Ursache wurde eine Nierenbiopsie durchgeführt. Histologisch fand sich bei allen Kindern bis auf 2 eine Glomerulonephritis. Von den untersuchten Kindern zeigten 6 eine fokale-segmentale Glomerulonephritis, die übrigen diffuse Veränderungen. Nach den licht- und elektronenmikroskopischen Befunden waren die histopathologischen Veränderungen am Glomerulus minimal bis leicht und betrafen vorwiegend das Mesangium. Hier fand sich eine unterschiedlich starke Vermehrung der Mesangiumzellen und eine Verdickung des Mesangiums. Ausgeprägte Strukturalterationen lagen nicht vor. Es zeigte sich, daß eine rezidivierende Hämaturie mit verschiedenen Formen einer Glomerulonephritis auftritt. Die Prognose darf als günstig bezeichnet werden. Bei keinem der Kinder, auch bei längerem Bestehen der Hämaturie, war die Nierenfunktion eingeschränkt. Eine stärkere Proteinurie oder eine chronische Nephritis lagen nicht vor. Die Untersuchungen ergaben, daß eine korrekte Diagnose ohne Nierenbiopsie nicht möglich ist. Übergang in eine chronische Glomerulonephritis wurde auch bei mehrfacher Kontrollpunktion nicht beobachtet.
    Notes: Abstract Renal biopsy was performed in 33 children with recurrent haematuria but with no other symptoms of renal disease or urinary-tract lesions. Glomerulonephritis was found in 31 of 33 patients. Light and electron microscopy revealed two groups of pathologic lesions: focal glomerulonephritis in 6 and diffuse postacute proliferative glomerulonephritis in 25 children. The histopathologic changes of the glomerulus were minimal or slight. Only the mesangium was affected by hypercellularity and/or thickening of various degrees. Severe lesions were not found. There was no evidence of reduced renal function or proteinuria. The study indicates that recurrent haematuria is associated with several types of glomerulonephritis. In our cases the prognosis seems to be good. Establishment of a correct diagnosis requires morphological classification by renal biopsy.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00438742
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 8
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    The clinical findings in a patient with nonketotic hyperglycinemia (1973)
    Springer
    European journal of pediatrics 114 (1973), S. 191-204 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Nonketotic hyperglycinemia ; Crystalline inclusions in lysosomes of liver parenchymal cells ; Glycine and serin free diet
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wird über einen weiteren Fall der nichtketotischen Form der Hyperglycinämie berichtet. Hyperglycinämie, Hyperglycinurie, mentale Retardierung, das Fehlen von Neutropenie, Thrombocytopenie, Acidose und Ketose sowie In vitro-Bestimmung der Glycin-Serin-Konversion im Lebergewebe bestätigen die Diagnose. Elektronmikroskopisch konnten in den Lysosomen der Leberparenchymzellen osmiophobe, kristalline Einschlüsse gefunden werden, die möglicherweise durch gesteigerte Glycinkonjugation entstandene Hippursäure sein könnten. Nach Einstellung auf eine glycin- und serinfreie Diät besserte sich das pathologisch gestörte EEG. Krämpfe wurden nicht mehr festgestellt. Der Glycinspiegel im Serum senkte sich deutlich. Die zusätzliche Gabe von Cholin und Benzoesäure bewirkte keine weitere Senkung des Glycinspiegels.
    Notes: Abstract A new case of nonketotic hyperglycinemia is reported. Hyperglycinemia, hyperglycinuria and mental retardation without neutropenia, thrombocytopenia, acidosis, ketosis, and the in vitro study of glycine-serine conversion in liver homogenate confirmed the diagnosis. Using electronmicroscopy osmiophobe, crystalline inclusions were found in lysosomes of liver parenchymal cells. These inclusions could be hippuric acid produced by increased conjugation of glycine. Under a glycine and serine free diet the pathologic EEG improved. Seizures did not recur. Glycine level in serum decreased. Administration of cholin and benzoic acid did not lower the glycine level in serum.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00497423
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 9
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    Klinische, pathologische und biochemische Untersuchungen in einem Fall von infantiler generalisierter Gangliosidose (GM1-Mucolipidose) (1972)
    Springer
    European journal of pediatrics 112 (1972), S. 23-42 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Gangliosidosis ; Absence of β-galactosidase
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Schilderung eines Falles von infantiler generalisierter Gangliosidose infolge Fehlens der β-Galaktosidase. Dabei werden das Gangliosid GM1 und ein Keratan-ähnliches Mucopolysaccharid in Ganglienzellen, Leber, Milz, Niere und Knochenmark gespeichert. Die Eltern des Kindes sind blutsverwandt. Bei einem unter der Geburt verstorbenen Geschwisterkind konnten zwar die gleichen morphologischen Speicherphänomene, nicht jedoch der Enzymdefekt nachgewiesen werden. Auffällig ist die Steigerung der Aktivität der β-N-Acetyl-Hexosaminidase bei dem Geschwisterkind und in Fibroblasten der Eltern.
    Notes: Abstract Report on a case of infantile generalized gangliosidosis due to deficiency of β-galactosidase. There is accumulation of ganglioside GM1 and a Keratanlike mucopolysaccharide in the brain and viscera. The parents are consanguineous. In a sibling who died during delivery the same morphological phenomena of storage were found but no enzyme deficiency. The activity of β-N-acetyl-hexosaminidase was elevated in the sibling and in fibroblasts of both parents.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00491963
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 10
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    Beitrag zum Phäochromocytom im Kindesalter (1975)
    Springer
    European journal of pediatrics 119 (1975), S. 197-210 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Pheochromocytoma ; V. cava catheterization ; Catecholamines in blood and tumor ; Therapy ; Malignancy
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Ergebnisse und Besonderheiten der Diagnostik und Therapie des Phäochromocytoms im Kindesalter sind vorwiegendes Interesse bei der Darstellung von 2 Patienten im Alter von 10 und 12 Jahren. Früheren Berichten über insgesamt 155 Kinder werden Informationen über Prädilektionsstellen und Häufigkeit multipler Tumoren entnommen. Uns hat sich die Methode des Etagenkatheterismus der Vena cava als eine risikoarme Orienytierung über Topographie des Tumors und Höhe und Art der Katecholaminproduktion bewährt. Möglichkeiten und Grenzen dieser beim Kind nur wenig angewandten diagnostischen Methode werden vorrangig diskutiert. Die Behebung der subjektiven Beschwerden und die entscheidende Besserung der Veränderungen des Kreislaufs durch den Einsatz des Alphareceptorenblockers Dibencyline werden beschrieben. Die Entscheidung über die histologische Klassifizierung bezüglich benignen und malignen Wachstums erweist sich als unsicher.
    Notes: Abstract This paper reports the results and specific variations in diagnostic and therapy of pheochromocytoma in childhood. Two patients aged 10 and 12 years are described. Previous reports about 155 cases are summarized in respect to localization and frequency of occurence. In our experience the catheterization of the vena cava is a small-risque method to localize the tumor and to obtain informations about the amount and type of catecholamines. The value and limits of the diagnostic procedure—until now seldom used in children—are mainly discussed. The improvement of symptoms and the marked circulatory changes by the treatment with the alpha-adrenergic blocking agent Dibencyline are described. The histological differentiation between benign and malign growth proves to be uncertain.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00445026
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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