ISSN:
1432-1076
Keywords:
Acanthosis nigricans
;
Akromegalie
;
Berardinelli-Syndrome
;
C. de Lange-Syndrom II
;
Diencephales Abmagerungssyndrom Russell
;
Exomphalos
;
Fetopathia diabetica
;
Gigantismus
;
Hypoglykämie
;
Insulinresistenter Diabetes mellitus
;
Leprechaunismus
;
Lipoatrophischer Diabetes
;
Lipodystrophie
;
Makroglossie
;
Miescher-Syndrom
;
Muskelhypertrophie
;
Progerie
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bericht über das 1964 neubeschriebene Syndrom Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus an Hand von drei Geschwisterfällen, von denen einer zwischenzeitlich weiterverfolgt und eingehend untersucht werden konnte. Nachweis normaler STH-Ausschüttung, beträchtlicher Hyperlipidämie und einer prädiabetischen Stoffwechsellage. Vergleichende Betrachtung des sog. cerebralen Gigantismus und besonders der konnatalen generalisierten Lipodystrophie, die in verschiedenen Spielarten (kongenitale generalisierte Muskelhypertrophie, konnatale progressive Lipodystrophie ohne Gigantismus und ohne Knochenkernentwicklungsbeschleunigung, lipatrophischer Diabetes mellitus mit Acanthosis nigricans) kasuistisch dargelegt und erörtert wird, die letztgenannte Form an Hand von Geschwisterfällen mit Insulinantikörpernachweis bei einem der Kinder. Die generalisierte Lipodystrophie wird als Hauptvertreter einer Krankheitsgruppe gesehen, deren “Gruppendiagnose” durch den Nachweis von drei der folgenden “großen Symptome” ermöglicht wird: Panniculusmangel, Hepatopathie, Muskelhypertrophie, Kohlenhydratstoffwechsel-störung, passagere Makrosomie nebst Knochenkernacceleration, Akromegaloid und Encephalopathie. Auf Grund ihrer gruppengemeinsamen Züge werden das Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom, der “cerebrale Gigantismus”, die angeborene progressive totale Lipodystrophie mit gewissen Fällen von generalisierter Muskelhypertrophie, “Miescher-Syndrom”, Leprechaunismus und diencephales Abmagerungssyndrom von Russell unter dem Oberbegriff der “konnatal-diencephalen Syndrome” zusammengefaßt.
Notes:
Summary In 1964 the senior author first described the syndrome of exomphalos, makroglossy and makrosomia which later was found to be associated with visceromegaly and hypoglycemia of the newborn. The present report describes the further course of the surviving patient. Additional features such as genital hypertrophy and a status of impaired glucose tolerance put the syndrome in close relationship to progressive generalized lipodystrophy and lipoatrophic diabetes with or without congenital muscular hypertrophy. Several patients with congenital total lipodystrophy and/or congenital generalized muscular hypertrophy are described in detail, including two siblings with lipodystrophy, acanthosis nigricans and insulin-resistent diabetes (“Miescher's syndrome”). The main features of these syndromes are lipodystrophy, liver disease, muscular hypertrophy, disturbed carbohydrate metabolism, (transient) growth spurt with accelerated bone maturation, acromegaloid features and cerebral affections. Wide individual, developmental and intrafamilial variability as well as additional minor symptoms create however a wide spectrum of disease. Considering the major features common (though in varying completeness) to all of the syndromes the authors raise the question of a common pathogenetic mechanism. Together with “cerebral gigantism” and Russell's syndrome the exomphalos-makroglossy-gigantism-syndrome and congenital generalized lipodystrophy are regarded as examples of “congenital diencephalic syndromes of childhood”.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00471588
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