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    Zur Trisomie des X-Chromosoms (1963)
    Springer
    Journal of molecular medicine 41 (1963), S. 996-1001 
    Details
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Es wird über zwei Patienten (18 und 60 Jahre) mit einer Trisomie des X-Chromosoms (sog. Tripel-X-Syndrom) berichtet, welche anläßlich zellkernmorphologischer Reihenuntersuchungen unter 769 weiblichen Insassen einer Psychiatrischen Anstalt entdeckt wurden. Die erhobenen klinischen, psychiatrischen, zellkernmorphologischen und chromosomenmorphologischen Befunde werden im Zusammenhang mit den bisher mitgeteilten Fällen der Weltliteratur kurz diskutiert. Aus der Gegenüberstellung der Häufigkeit der Trisomie des X-Chromosoms bei Neugeborenen einerseits und Insassen von Heil- und Pflegeanstalten andererseits wird der Schluß gezogen, daß eine auffallende Intelligenzminderung kein obligates Symptom dieser Geschlechtschromosomenanomalie sein kann, wenn eine solche bei den knapp 30 Fällen der Literatur auf Grund einseitiger Selektion bislang auch stets gefunden wurde. Für das Klinefelter-Syndrom gelten entsprechende Überlegungen. Wegen den dabei im Vordergrund stehenden gonadalen Störungen tritt das psychiatrische Ausleseprinzip gegenüber dem das klinische Bild beherrschenden Hypogonadismus hier jedoch zurück, so daß das Syndrom nicht so selten auch bei geistig Normalen gefunden wird. Eindeutige Aussagen über die Häufigkeit geistiger Defekte bei den einzelnen Chromosomenaberrationen des Menschen sind nur durch systematische Untersuchungen an der erwachsenen Allgemeinbevölkerung und nicht auf Grund von Untersuchungen an einer ausgewählten und durch bestimmte Einzelsymptome gekennzeichneten Population zu erhalten.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01478861
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    Paper (German National Licenses)
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  • 2
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    Zur Genese des Pterygium colli beim Turner-Syndrom (1968)
    Springer
    Journal of molecular medicine 46 (1968), S. 1031-1034 
    Details
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Anatomical and histological findings in three cases of the fetal manifestation of the Turnersyndrome provided clues for the understanding of the origin of the webbed neck, found in infantile and adult cases of the Turnersyndrome. Like cases in postnatal life the fetal Turnersyndrome is similarly caused by an abnormal karyotype 45,X. But some morphological features of the syndrome, like the gonadal dysgenesis and the webbing of the neck, may not yet be present. The gonadal dysgenesis develops gradually in the second and last third of pregnancy by regression of the normally induced ovaries. The pterygia of the neck go back to very peculiar phenomena in the cutis and subcutis in the fetal cases of the Turnersyndrome. These are monstrous bilateral subcutaneous blebs and cysts particularly of the neck, a severe interstitial and lymphangiectatic oedema, and a haemangiomatoid vascularization of the cutis and subcutis. Loss of fluid, regressive and sclerosing changes in the wall of the blebs and in the cutaneous and subcutaneous areas of oedema and of vascular proliferation are the most important processes in this development which leads to the cutis laxa of the newborn and—by further shrinkage and scarring of the subcutaneous tissue—to the true webbing of the neck or of other localizations. The degree of webbing then depends on the nature and extent of the primary lymphangiectatic and oedematous lesions and on the extent of the subsequent reactive and regressive changes.
    Notes: Zusammenfassung An Hand von pathologischanatomischen und histologischen Untersuchungen an drei eigenen Beobachtungen von fetalem Turner-Syndrom wird zur Genese des für dieses Syndrom bei Kindern und Erwachsenen kennzeichnende Pterygium colli Stellung genommen. Trotz der Monosomie des X-Chromosoms fehlt beim fetalen Turner-Syndrom sowohl die Gonadendysgenesie als auch das Pterygium colli. Die Gonadendysgenesie entsteht erst allmählich im 2.–3. Trimenon durch Rückbildungs- und degenerative Prozesse an den normal angelegten und bis dahin morphologisch altersgemäßen Ovarien. Monströse beidseitige Nackenblasen dieser Feten auf dem Boden eines hochgradigen interstitiellen und lymphangiektatischen Ödems sowie eine hämangiomatöse Vascularisation der Subcutis stellen die morphologischen Voraussetzungen für die spätere Entstehung des Pterygium colli dar. Durch zunehmenden Flüssigkeitsverlust, sowie durch regressive Veränderungen und Sklerosierung im Bereich des chronischen Ödems, der Gefäßproliferationen und der Cystenwandungen kommt es zunächst zur Bildung einer Cutis laxa, wie sie bei Neugeborenen gefunden wird, und schließlich durch weitere Schrumpfung und Vernarbung des subcutanen Bindegewebes zur Ausbildung eines je nach Art und Ausmaß der primären Ödembildung und der späteren reaktiven Veränderungen mehr oder weniger ausgeprägten Pterygium colli.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01728541
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 3
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    Zum Problem der Frühentwicklung der Wirbelsäule (1970)
    Springer
    Anatomy and embryology 131 (1970), S. 39-44 
    Details
    ISSN: 1432-0568
    Keywords: Vertebral column development ; Achondrogenesis ; Intravertebral septum
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Ein totgeborenes Kind mit Achondrogenesis wies eine Entwicklungshemmung der Wirbelsäule auf. In der aus einem primitiven, mesenchymalen Gewebe anstatt normalen Knorpelgewebes bestehenden Wirbelsäulenanlage zeigten die Wirbelkörper zwischen den Bandscheibenanlagen zu diesen parallel laufende Septen. Diese Septen werden als pathologische Fortentwicklung einer persistierenden primären Gliederung der Sklerotome, der Intravertebralsepten, angesehen, die normalerweise durch den Proliferationsdruck des sich entwickelnden Anlageknorpels verdrängt wird.
    Notes: Summary A stillborn child with Achondrogenesis showed an arrest of the development of its vertebral column. The vertebral column “anlage” consisted of a primitive mesenchymal tissue instead of normal cartilage, and the vertebral bodies were divided into unequal parts by septa running parallel to the intervertebral disc “anlagen”. These septa are considered to be a pathological development of the persisting primary division of the sclerotoms, the intravertebral septa. They normally are suppressed by the proliferation pressure of the developing “anlage” cartilage.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00518814
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 4
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    The endocrine and histological pattern of a gonadoblastoma with teratoid elements and normal female karyotype (1974)
    Springer
    European journal of pediatrics 117 (1974), S. 213-222 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei einem 13 Jahre alten Mädchen, bei dem sich nach einem scheinbar normalen Beginn einer weiblichen Pubertät eine rasche Virilisierung zeigte, wurde ein Gonadoblastom diagnostiziert. Die Diagnose wird durch die histologischen Befunde und die Ergebnisse der endokrinologischen Untersuchungen als bewiesen angesehen. Der Karyotyp entsprach nicht einer der in der Regel zu findenden Konstellation; er wurde mit 44, XX bestimmt. Das Gonadoblastom zeigte sich, einseitig, die ursprüngliche Gonade auf dieser Seite konnte nicht mit Sicherheit identifiziert werden. Auf der anderen Seite zeigte sich ein makroskopisch normal aussehendes Ovar. Endokrinologische Studien ergaben, daß die C-21-Methylmetaboliten, die Androgene, die Östrogene und die gonadotrope Aktivität offensichtlich im Tumor selbst in erheblich erhöhtem Maße gebildet wurden. Eine geringe Erhöhung des freien Cortisols könnte Ausdruck einer “sekundären adrenalen Synthese” bei hohen Plasmawerten von Progesteron bzw. 17α-Hydroxyprogesteron oder einer Veränderung der Eiweißbindung für Cortisol sein. Nach der chirurgischen Entfernung des Tumors fanden sich sämtliche Werte, die vorher erhöht waren, im Normalbereich, teilweise sogar geringfügig erniedrigt. 7 Monate nach der Operation konnten klinisch keine Zeichen für ein Rezidiv festgestellt werden.
    Notes: Abstract A gonadoblastoma was diagnosed in a 13-year-old girl who developed a rapid virilisation after appearently normal onset of puberty. The diagnosis was established by the histological findings and the results of endocrine studies. The karyotype failed to correspond with the usual constellation in related cases, it was found to be 44,XX. The gonadoblastoma was unilateral, the original gonad on this side could not be identified. On the other side a macroscopically normal appearing ovary was found. Hormonal studies revealed abnormal high values forC-21-methylprecusors, androgens, estrogens and gonadotrophic activity. A slight elevation of free urinary cortisol is considered to be caused either by a “secondary adrenal synthesis” of progesterone and/or 17α-hydroxyprogesterone derived from tumor tissue or by an alteration of protein binding of cortisol. After surgical removal all elevated compounds decreased to the normal range or slightly below. Therefore it is concluded that the elevation of the hormones measured is due to overproduction in the tumorous tissue. 7 months after surgery no signs of clinical recurrens could be found.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00443807
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    Paper (German National Licenses)
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  • 5
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    Achondrogenesis within the scope of connately manifested generalized skeletal dysplasias (1974)
    Springer
    European journal of pediatrics 116 (1974), S. 223-251 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Achondrogenesis ; Anosteogenesis ; “Chondrodystrophy” ; Endochondral ossification disorders ; Homozygous achondroplasia ; Hypophosphatasia ; Micromelic dwarfism ; Parenti-Fraccaro type of connatally lethal dwarfism ; Thanatophoric dwarfism
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Mitteilung von 4 „sicheren” und 2 „vermuteten” Fällen von Achondrogenesis, wobei 2 Beobachtungen eingehend mit pathologisch-anatomischen Befunden berichtet werden. Das in der Literatur verzeichnete bisherige Gesamt-Beobachtungsmaterial an Fällen sogenannter Achondrogenesis (mehr als 35 Beschreibungen) erscheint — auch wenn keine Fälle von homozygoter Achondroplasie sowie von thanatophorem Zwergwuchs darin mitenthalten sind — als inhomogen. Insbesondere sollte bei künftigen Verdachtsfällen die biochemisch-histochemische Abgrenzung der fetalen Frühform der Hypophosphatasie nicht versäumt werden. Unsere Fälle 1 und 2 repräsentieren zwei sich innerhalb der Achondrogenesis selbst schon seit langem abzeichnende Typen. Dabei weist Typus 1 (den „Basisfällen” entsprechend) eine sehr viel stärkere Ossifikationsstörung des Extremitätenskelets sowie der Rippen (evtl. fakultativ auch des Schädels) auf. Pathohistologisch liegen beiden Typen tiefgreifende Entwicklungshemmungen des Knorpels sowie erhebliche Störungen der Knochenbildung (mit der „Notlösung” einer metaplastischen Knochenbildung) zugrunde, graduell unterschiedlich ausgeprägte Störungen, die aber wohl als „Variationen über ein Thema” angesehen werden dürfen. Der Versuch einer schärferen Aufgliederung der Achondrogenesis sollte u. E. erst dann gemacht werden, wenn größere Fallzahlen der sich bisher zeigenden Typen mit entsprechend detaillierten pathoanatomischen und vor allem biochemischen Untersuchungsbefunden vorliegen.
    Notes: Abstract 4 “certain” and 2 “presumed” cases of achondrogenesis are described; 2 of them with a detailed report of patho-anatomical findings. The total of cases of so-called achondrogenesis reported in the literature up to date (more than 35 cases) has to be regarded as inhomogenous — even if cases of homozygous achondroplasia and of thanatophoric dwarfism are not included in this material. In suspected cases of achondrogenesis in future there should not be neglected especially a biochemical-histochemical differentiation of the fetal precocious manifestation of hypophosphatasia. Our cases 1 and 2 represent two types which can be differentiated within achondrogenesis itself since a long time. Histo-pathologically both types are characterized by fundamental disturbances in cartilage formation as well as by a marked disorder of osteogenesis (with the “emergency” solution of metaplastic bone formation). The attempt of a precise classification of achondrogenesis should not be made, according to our opinion, before a large series of cases from each of the currently recognized types with corresponding detailed pathological and especially biochemical documentation is available.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00436949
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    Paper (German National Licenses)
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  • 6
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    Histological findings in testes with varicocele during childhood and their therapeutic consequences (1980)
    Springer
    European journal of pediatrics 133 (1980), S. 139-146 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Varicocele ; Infertility ; Testicular biopsy ; Children's testicular morphology ; Treatment
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract Contrary to widespread opinion, varicocele is a common disorder in children and can be seen in 10-year-old boys. The peak incidence of varicocele is reached at 15 years. Usually the disorder remains asymptomatic and is overlooked. Over 5 years we observed 22 boys with varicocele. Testicular biopsy carried out in 10 of them demonstrated essentially the same changes of tubules, interstitium and blood vessels seen in adults, though in a less severe form. Surgical removal of varicocele should therefore be carried out during childhood as soon after diagnosis as possible, regardless of degree of severity and the presence or absence of symptoms. This averts the danger of progressive and irreversible damage to the testes. The argument that infertility does not necessarily result in each case of varicocele is probably not relevant due to the uncertainty involved in an individual case. The high risk of later infertility should be compared with the low risk of surgery during childhood.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00441582
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
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    Pseudohermaphroditismus masculinus mit auffälligen Veränderungen in Produktion und Metabolismus von C-19-Steroiden (1967)
    Springer
    European journal of pediatrics 98 (1967), S. 315-325 
    Details
    ISSN: 1432-1076
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary In this paper we report about a deteiled analysis of the steroidal hormones in a child with pseudohermaphroditismus masculinus. Regarding our own investigations and the results of other authors about the distribution of individual C-17-Ketosteroids we suppose a metabolic disturbance of androgens. This is shown by a change in ratio of Androsteron to Aetiocholanolon in favour to the latter. In peculiarity in our child we found an important increase of the total C-17-Ketosteroids. This we explain as “functional degeneration”. The high gonadal incretion perhaps leads to checking of isomeric transformation of Androsterone. Therefore this metabolit is in spite of his relative limitation preferred before castration, which was necessary regarding first danger of malicious degeneration of the testes and second the extending feminine external genitals.
    Notes: Zusammenfassung Es werden eingehende Untersuchungen des Steroidhormonhaushaltes bei einem Kind mit Pseudohermaphroditismus masculinus beschrieben. Auf Grund der eigenen Untersuchungen und entsprechender Analysen anderer Autoren hinsichtlich der Verteilung individueller C-17-Ketosteroide innerhalb der C-17-Ketosteroidgesamtfraktion ist eine metabolische Störung des Androgenstoffwechsels anzunehmen. Diese kommt in einer Veränderung des Quotienten Androsteron zu Aetiocholanolon zugunsten des letzteren zum Ausdruck. Eine Besonderheit des eigenen Falles ist eine erhebliche Erhöhung der Gesamt-C-17-Ketosteroide. Diese wird als “funktionelle Entartung” interpretiert. Die hohe gonadale Hormoninkretion könnte zu einer Hemmung der Isomerbildung des Androsteron führen, so daß vor der Entfernung der Gonaden, die bei unserem Kind wegen der weitgehend weiblichen Genitalverhältnisse und der Gefahr der malignen Degeneration vorgenommen wurde, dieser Metabolit trotz relativer Limitierung überwiegt.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF00523643
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Paper (German National Licenses)
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  • 8
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    Cytologische und cytogenetische Untersuchungen an den Essener Zellinien HeLa, KB, FL und MS sowie an Rhesusaffennierenzellen (1968)
    Springer
    Medical microbiology and immunology 154 (1968), S. 97-116 
    Details
    ISSN: 1432-1831
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung An den Essener Zellinien HeLa, KB, FL, MS und an diploiden Rhesusaffennierenzellen wurden der Zeitpunkt der höchsten Mitoserate ermittelt und cytogenetische Untersuchungen durchgeführt. Die einzelnen Zellinien zeigen teilweise ausgeprägte Unterschiede in der Wachstumsintensität, die sich u.a. auch in unterschiedlichen Zeitpunkten der höchsten Mitoserate reflektieren. Trotz relativer Homogenität der Chromosomenzahl konnte eine ausgeprägte Heterogenität des Caryotypus auch innerhalb der einzelnen Stammlinien beobachtet werden. Abschließend wird auf die Notwendigkeit und die Möglichkeit zur Gewinnung von genetisch einheitlichen Zellpopulationen hingewiesen.
    Notes: Summary The growth rates, mitotic index, chromosome number and karyotype were determined for the “Essener” cell lines “HeLa, KB, FL, and MS” and for diploid Rhesus monkey kidney cells. The 5 cell populations exhibited different growth characteristics as reflected by a difference in the slopes of the growth curves and difference of time required for attaining the highest mitotic index. In spite of a relative homogeneity of the chromosome number of the 4 cell lines tested, a pronounced heterogeneity of the karyotype was observed. This heterogeneity was also exhibited by the stem lines.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF02123699
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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    Fulltext
  • 9
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    Zellkernmorphologische Geschlechtsbestimmung an der Placenta (1956)
    Springer
    Journal of molecular medicine 34 (1956), S. 981-985 
    Details
    ISSN: 1432-1440
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Nach der vonBarr zuerst angegebenen Methode wird im Blindversuch das Geschlecht von 50 ausgetragenen neugeborenen Mädchen und Knaben an den Bindegewebs- und Endothelzellkernen der Placentarzotten richtig bestimmt. Auf die Bedeutung dieser Untersuchungen zur Klärung des primären Geschlechtsverhältnisses und der Fehlgeburtenquote männlicher und weiblicher Feten wird hingewiesen.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01473253
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 10
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    Die Cytogenetik im Dienste vorbeugender Gesundheitspflege, dargestellt am Beispiel des Mongolismus (DOWN-Syndrom) (1970)
    Springer
    Sozial- und Präventivmedizin 15 (1970), S. 419-445 
    Details
    ISSN: 1420-911X
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Zusammenfassung Die erste beim Menschen nachgewiesene und zugleich häufigste Chromosomenaberration (bei Neugeborenen 1:600) ist der Mongolismus (Down-Syndrom). Trotz des in typischen Fällen charakteristischen Krankheitsbildes wird dieses aufgrund seiner Komplexität und Mannigfaltigkeit auch heute noch häufig verkannt. Die cytogenetischen Untersuchungen sichern nicht nur die Diagnose, sondern sie ermöglichen darüber hinaus auch eine Aussage im Hinblick darauf, ob es sich um eine sporadische oder, und um welche, erbliche Form handelt. Daraus ergibt sich — wie auch für andere Chromosomenanomalien des Menschen — die Möglichkeit, mit Hilfe einer relativ einfachen morphologischen Untersuchungsmethode und aufgrund objektiver Befunde eugenische Beratung und vorbeugende Gesundheitspflege zu treiben. Anhand einer eingehenden Darstellung des klinischen, röntgenologischen, pathologisch-anatomischen und cytogenetischen Bildes sowie der Ätiologie, Pathogenese und Häufigkeit des Mongogolismus werden die grundsätzlichen Probleme und Konsequenzen, die sich für die vorbeugende Gesundheitspflege aus dem Ergebnis von Chromosomenuntersuchungen ergeben, diskutiert.
    Type of Medium: Electronic Resource
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF02038332
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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