ISSN:
1432-1076
Keywords:
Nonketotic hyperglycinemia
;
Crystalline inclusions in lysosomes of liver parenchymal cells
;
Glycine and serin free diet
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über einen weiteren Fall der nichtketotischen Form der Hyperglycinämie berichtet. Hyperglycinämie, Hyperglycinurie, mentale Retardierung, das Fehlen von Neutropenie, Thrombocytopenie, Acidose und Ketose sowie In vitro-Bestimmung der Glycin-Serin-Konversion im Lebergewebe bestätigen die Diagnose. Elektronmikroskopisch konnten in den Lysosomen der Leberparenchymzellen osmiophobe, kristalline Einschlüsse gefunden werden, die möglicherweise durch gesteigerte Glycinkonjugation entstandene Hippursäure sein könnten. Nach Einstellung auf eine glycin- und serinfreie Diät besserte sich das pathologisch gestörte EEG. Krämpfe wurden nicht mehr festgestellt. Der Glycinspiegel im Serum senkte sich deutlich. Die zusätzliche Gabe von Cholin und Benzoesäure bewirkte keine weitere Senkung des Glycinspiegels.
Notes:
Abstract A new case of nonketotic hyperglycinemia is reported. Hyperglycinemia, hyperglycinuria and mental retardation without neutropenia, thrombocytopenia, acidosis, ketosis, and the in vitro study of glycine-serine conversion in liver homogenate confirmed the diagnosis. Using electronmicroscopy osmiophobe, crystalline inclusions were found in lysosomes of liver parenchymal cells. These inclusions could be hippuric acid produced by increased conjugation of glycine. Under a glycine and serine free diet the pathologic EEG improved. Seizures did not recur. Glycine level in serum decreased. Administration of cholin and benzoic acid did not lower the glycine level in serum.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00497423
Permalink
