ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter OTC
;
Harnstoffzyklus
;
Hyperammonämien
;
Heterozygotentest
;
Key words OTC
;
Urea cycle
;
Hyperammonemia
;
Heterozygotes
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Ornithine transcarbamylase deficiency is the most frequent inborn error of metabolism of the urea cycle which causes severe hyperammonemia in hemizygous boys within the first days of life. However, also girls heterozygous for this x-linked disorder can develop life-threatening hyperammonemia and chronic progressive encephalopathy. This paper describes the emergency treatment of first manifestations including all necessary diagnostic measures as well as the longterm therapy and its control. Enclosed are the details about the allopurinol challenge test for the detection of heterozygous women and girls.
Notes:
Zusammenfassung Der Ornithintranscarbamylasemangel ist der häufigste angeborene Defekt des Harnstoffzyklus. Er wird im Gegensatz zu anderen akut verlaufenden angeborenen Stoffwechselerkrankungen X-chromosomal vererbt. Betroffene Jungen zeigen in der Regel schon in den ersten Lebenstagen infolge einer sich ausbildenden Hyperammonämie schwere klinische Symptome wie zunehmende Lethargie, Erbrechen, Krampfanfälle und Koma. Aber auch Überträgerinnen können lebensbedrohliche Hyperammonämien sowie progrediente chronische Enzephalopathiesyndrome entwickeln. Die Notfallbehandlung bei der Erstmanifestation inklusive aller diagnostischer/differentialdiagnostischer Maßnahmen sowie die Langzeittherapie und Stoffwechselüberwachung dieser Patienten sind in der vorliegenden Arbeit beschrieben. Zusätzlich wird über den Allopurinoltest berichtet, der zur Erfassung Heterozygoter verwendet wird.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050305
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