ISSN:
1433-0407
Keywords:
Schlüsselwörter Chorea Huntington
;
Epilepsie
;
Zerebellumatrophie
;
Antizipation
;
Key words Huntington disease
;
Epilepsy
;
Trinucleotide repeat expansion
;
Cerebellar atrophy
;
Anticipation
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary We report on a patient suffering from epilepsy and severe personality changes. Huntington disease was diagnosed by molecular-biological investigation. Clinical characteristics are discussed on the basis of modern concepts of the genetic mechanism. Neuroradiological investigation revealed marked cerebellar atrophy, while typical findings of Huntington disease, such as caudate nucleus volume loss, were lacking. The cerebellar atrophy could be attributable either to long-term phenytoin-medication or to the pathological process itself.
Notes:
Zusammenfassung Anhand einer Kasuistik wird die Koinzidenz einer Epilepsie mit einer molekularbiologisch diagnostizierten Chorea Huntington diskutiert. Die klinischen Besonderheiten im Verlauf der Erkrankung werden im Zusammenhang mit neueren Ergebnissen der molekulargenetischen Forschung bei der Chorea Huntington diskutiert. Bildgebende Diagnostik erbrachte bei dem vorgestellten Patienten einen Befund, der differentialdiagnostische Schwierigkeiten aufwirft. Es fand sich eine ausgeprägte Kleinhirnatrophie, die einerseits auf die langjährige Phenytoineinnahme zurückgeführt werden könnte, andererseits finden sich aber auch Hinweise für morphologische Veränderungen des Zerebellums bei der Chorea Huntington. Das typische Befundmuster einer Chorea Huntington mit einer Atrophie des Nucleus caudatus und daraus resultierender Verplumpung der Ventrikelvorderhörner fand sich in der Computertomographie nicht.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001150050123
Permalink
