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  • HumVWA  (3)
  • Population genetics  (3)
  • VNTR-Polymorphisms  (2)
  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 110 (1997), S. 170-172 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Key words Short tandem repeats (STR) ; Forensic ; validation ; Population genetics
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Notes: Abstract Five short tandem repeat (STR) systems HumVWA, HumTH01, HumCD4, HumF13B and HumFES were investigated in 2 subpopulations living in Turkey (Laz Turks and Kurds). The population genetic data were compared to a Turkish population sample from the Adana area. A closer genetic relationship was found to the Laz Turks than to the Kurdish sample which was also confirmed by phylogenetic tree reconstruction with seven populations from three major ethnic groups (Caucasian, Asian and African). In contrast to the Laz and Adana populations the Kurdish sample showed relatively low heterozygosity values and deviations from Hardy-Weinberg equilibrium in four of the five systems.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 104 (1991), S. 277-280 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: VNTR-Polymorphisms ; Single locus probes ; Multi locus probes ; Fetal DNA ; Paternity ; VNTR-Polymorphismen ; Singlelocus Sonden ; Multilocus Sonden ; Fetale DNA ; Paternität
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Untersucht wurden 3 Paternitätsfälle, in denen nach Abort aus 8–10 Wochen alten Foeten DNA extrahiert worden war. In allen Fällen konnte unter Verwendung von jeweils 5–6 Singlelocus Sonden (SLS) der Putativvater eindeutig identifiziert werden. So konnten auch bei Vorliegen von plazentalem und foetalem Mischgewebe durch Vergleich mit dem mütterlichen bzw. PV-Fragmentmuster, die foetalen Banden mit SLS's zweifelsfrei zugeordnet werden. Mit einer Multilocus Sonde (33.15) hingegen ließ sich ein Mischgewebe-Fragmentmuster aufgrund tw. überlappender Bandenpostionen nicht mehr auswertbar auflösen. Ein weiterer Vorteil der SLS's bestand darin, daß biostatistische Berechnungen durchgeführt werden konnten, die zu sehr aussagekräftigen Essen-Möller-Werten führten.
    Notes: Summary Three paternity cases have been investigated where DNA was extracted from fetuses (age: 8–10 weeks old) after interruption of pregnancy. In each case it was possible to clearly identify the putative father using 5 or 6 single locus probes (SLP's). Fetal bands (SLP) could be clearly identified from mixtures of placental and fetal DNA by comparison with the maternal and paternal bands. However, it was very difficult to resolve the fragment patterns of tissue mixtures with one multi locus probe (MLP), because of band overlap. Another advantage of using SLP's was that biostatistical calculations could be carried out and very informative Essen-Möller values for the probability of paternity were obtained.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: STR-HUMVWA31 ; PCR-DNA Polymorphism ; Population genetics ; STR-HUMVWA31 ; PCR-DNA Polymorphismus ; Populationsgenetik
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Eine Populationsstudie an einer Stichprobe von 211 nicht verwandten Individuen aus 2 Städten in Nord- und Zentralitalien wurde mit dem Short-Tandem-Repeat (STR)-System HUMVWA31 durchgeführt. Die Auftrennung der PCR-amplifizierten DNA-Fragmente erfolgte mittels hochauflösender, horizontaler, denaturierender Polyacrylamidgelelectrophorese (PAGE) mit anschließender Silberfärbung. Die 7 bekannten Allele wurden gefunden, zusammen ,mit einem neuen, kleineren Allel. Die Verteilung der beobachteten Genotypen wich nicht vom Hardy-Weinberg-(H-W)-Gleichgewicht ab. Die Diskriminationsstärke betrug für diesen Locus 0.93 und die Ausschlußchance 0.61. Ein Vergleich der Allelfrequenzen zwischen den 2 italienischen Populationsstichproben und mit zuvor durchgeführten Studien an Kaukasiern zeigte gute Übereinstimmungen. Die Ergebnisse dieser Studie legen nahe, daß dieses STR-System für forensische Untersuchungen gut geeignet ist.
    Notes: Abstract A population study in a sample of 211 unrelated individuals from 2 cities in North and Central Italy was carried out to investigate the short tandem repeat (STR) system HUMVWA31. Separation of PCR- amplified DNA fragments was performed by high-resolution horizontal denaturing polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) followed by silver staining. The 7 common alleles were found, together with a new smaller allele. Distribution of the observed genotypes did not deviate from Hardy-Weinberg (H-W) equilibrium. The power of discrimination for this locus was 0.93 and the chance of exclusion was 0.61. Good agreement was found between the allele frequencies in 2 Italian population samples and previous studies on Caucasians. The results of this study suggest that this STR system may be a useful tool in forensic investigations.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 104 (1991), S. 293-297 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Stain cases ; VNTR-Polymorphisms ; Single locus probes (SLP's) ; Multi locus probe (MLP) ; Spurenfüzlle ; VNTR-Polymorphismen ; Singlelocus-Sonden (SLS's) ; Multilocus-Sonde (MLS)
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Anhand ausgesuchter Spurenfälle wurden verschiedene Problembereiche, insbesondere Artefaktrisiken, bei DNA-Untersuchungen an Spurenmaterial behandelt. In den vorgestellten Fällen lagen Spurenmaterialien (Blut, Sperma) in deutlich verschiedener Quantität vor, die unterschiedlichen exogenen Bedingungen ausgesetzt und dementsprechend tw. degradiert waren. Die Individualisierungsnachweise erfolgten mit 4–6 Singlelocus-Sonden (SLS's) und mit einer Multilocus-Sonde (MLS). Artefakte, wie Zusatzbanden, Defizienzen oder „shifts” ergaben sich nur mit der MLS, so daß die SLS's, auch aufgrund ihrer erhöhten Sensitivität, der MLS vorzuziehen waren. Als methodische Alternative wurde in einem Fall mit nur wenig Spermien im Vaginalsekret bei der DNA-Extraktion auf eine preferentielle Lyse verzichtet, um DNA-Verluste zu vermeiden. Das Mischbandenmuster konnte mit SLS-Hybridisierung anhand der Vergleichsblutproben von Tatverdächtigem und Opfer zweifelsfrei zugeordnet werden. In allen vorgestellten Fällen führte die SLS-Anwendung zu eindeutig auswertbaren Ergebnissen, die MLS-Anwendung teilweise zu Interpretationsschwierigkeiten.
    Notes: Summary Selected stain cases are presented which highlight various problems associated with DNA investigations on stain materials, especially risks of artefacts. These cases involve stain materials (blood, semen) which were exposed to different external conditions so that the DNA was partially degraded and of variable quantity. One multi locus probe (MLP) and 4-6 single locus probes (SLP's) were used for individualisation but artefacts such as extra bands, band deficiencies or shifts only occurred with the MLP. In one case where only a few spermatozoa were present in the vaginal swab, DNA extraction was carried out without preferential lysis to avoid loss of sperm DNA. The resulting mixed band pattern could be clearly attributed to the bands from the corresponding blood samples after SLP hybridisation.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 107 (1995), S. 201-203 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Short tandem repeat (STR) systems ; HumACTBP2 ; HumVWA ; New mutations ; Sequencing ; Short Tandem Repeat (STR) Systeme ; HumACTBP2 ; HumVWA ; Neumutationen Sequenzierung
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Untersucht wurden isolierte Vater/ Kind-Ausschlüsse mit Short Tandem Repeat (STR)-Systemen in Paternitätsfällen mit sehr hoher Vaterschaftswahr-scheinlichkeit (W 〉 99.9%). Aufgrund der hohen Vaterschaftswahrscheinlichkeit war von Neumutationen auszugehen. Mit dem STR-System HumACTBP2 wurde eine Neumutation in 3 Paternitätsfällen beobachtet. In 2 Fällen wurde eine Deletion und in einem Fall eine Insertion um jeweils 1 Repeat (AAAG-Motiv) durch Sequenzierung nachgewiesen. Im HumVWA-System konnte in einem weiteren Paternitätsfall eine 1-Repeat-Insertion (TCTA-Motiv) durch Sequenzierung bestätigt werden. Die 3 beobachteten Neumutationsfälle ergaben für HumACTBP2 eine Mutationsrate von 0.7% (n = 453 Meiosen). Für Hum-VWA lag die Mutationsrate bei 0.2% (n = 484 Meiosen).
    Notes: Abstract Isolated father/child mismatches in cases with a high probability of paternity (W 〉 99.9%) have been investigated using short tandem repeat (STR) systems. According to the high probability of paternity new mutations could be assumed in these cases. A new mutation could be observed in 3 cases using the STR system HumACTBP2. Two of these cases showed a deletion and 1 case an insertion of 1 repeat (AAAG-motif) which could be verified by sequencing. In another paternity case a new mutation - 1 - repeat insertion (TCTA-motif) - in the HumVWA system was detected and verified by sequencing. These findings led to a new mutation rate of 0.7% (n = 453 meioses) for HumACTBP2 and 0.2% for HumVWA (n = 484 meioses).
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 6
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    International journal of legal medicine 107 (1995), S. 219-221 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Short tandem repeats ; HumTHO1 ; HumVWA ; HumACTBP2-Population studies ; Zagreb area ; Short tandem repeats ; HumTHO1 ; HumVWA ; HumACTBP2 ; Populationsstudien ; ZagrebRegion
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Populationsstichproben nordwestkroatischer Kaukasier (Zagreb-Region) wurden mit den 3 Short tandem repeat (STR) Systemen HumTHO1, Hum-VWA und HumACTBP2 untersucht. Nach elektrophoretischer Auftrennung der Fragmente in PAG konnten 6 Allele für HumTHO1 in einer Bevölkerungsstichprobe von 100 nicht verwandten Personen und 7 Allele für Hum-VWA differenziert werden. Für ACTBP2 ließen sich 25 Allele unterscheiden. Eine signifikante Abweichung vom Hardy-Weinberg-Gleichgewicht wurde nicht festgestellt.
    Notes: Abstract Population genetic studies were carried out on Caucasians from north-west Croatia (Zagreb-area) using the short tandem repeat (STR) systems HumTHO1, HumVWA and HumACTBP2. After electrophoresis in PAG, 6 alleles could be identified for HumTHO1 in a sample size of 100 unrelated individuals and 7 alleles were found for VWA. For ACTBP2, 25 alleles have been identified. No significant deviations from Hardy-Weinberg equilibrium could be observed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    International journal of legal medicine 108 (1995), S. 110-112 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Short tandem repeats ; HumTHO1 ; HumVWA ; HumACTBP2 ; Population studies ; Southern Turkey
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Notes: Abstract Population genetic studies were carried out on Caucasians from southern Turkey (n = 204 individuals) using the short tandem repeat (STR) systems HumTHO1, HumVWA and HumACTBP2. After electrophoresis in polyacrylamide gels, 6 alleles could be identified for HumTHO1, 7 alleles for VWA and 26 alleles for ACTBP2. No significant deviations from Hardy-Weinberg equilibrium could be observed.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 8
    Electronic Resource
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    Springer
    International journal of legal medicine 112 (1999), S. 360-363 
    ISSN: 1437-1596
    Keywords: Key words Short tandem repeats ; Population genetics ; Sequencing data
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine , Law
    Notes: Abstract Three short tandem repeat (STR) polymorphisms characterized by PCR product length 〈 175 bp were investigated. D18S535 and D1S1656 contained a 4 bp unit as basic repeat motif, D10S2325 a 5 bp unit. The heterozygosity rates were 0.76 (D18S535), 0.88 (D10S2325) and 0.90 (D1S1656), leading to a combined discrimination power of 0.9999. In contrast to D10S2325 and D18S535, which showed a homogeneous repeat array without any variation in the repeat motifs, repeat length and sequence variation was found for D1S1656. Robust typing results could be observed for all three STRs using highly degraded DNA.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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