ISSN:
1590-3478
Schlagwort(e):
myotonia
;
sodium channel
;
mutation
;
paramyotonia congenita
;
mexiletine
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Sommario Le paralisi periodiche costituiscono un gruppo di miopatie a carattere autosomico dominante caratterizzate da episodi transitori crampiformi e da ipostenia. La sintomatologia descritta è scatenata solitamente da eccessiva esposizione di alcuni segmenti corporei (solitamente mani, piedi ed orbicolare degli occhi) alle basse temperature (come si verifica nei casi di paramiotonia congenita, PC) oppure da variazioni spontanee o indotte del potassio extracellulare (come si verifica nei casi di paralisi iper-, HYPP o ipokaliemica, HypoPP). È ormai noto che il gene responsabile per le forme di HYPP e di PC è localizzato sul cromosoma 17 e le variazioni fenotipiche correlate indicano che vi sono varianti alleliche di tali disordini. Finora queste forme sono state descritte in numerosi gruppi etnici ma non sono mai state riconosciute in Italia. Descriviamo una mutazione del segmento S4 del canale muscolare umano del sodio in una famiglia italiana con un fenotipo caratteristico per una paramiotonia congenita, a trasmissione autosomica dominante, interessante tutti i membri della famiglia da noi studiata fin dalla giovane età.
Notizen:
Abstract The periodic paralyses are a group of autosomal dominant muscle diseases sharing the common feature of episodic stiffness and weakness, usually occurring with muscle cooling (as in the case of paramyotonia congenita, PC pheno-type) or changes in extracellular K+ levels resulting from various precipitating factors (hyperkalemic periodic paralysis, HYPP and hypokalemic periodic paralysis, Hypo PP). It is now known that HYPP maps to chromosome 17q, and that PC and a form of myotonia congenita without periodic paralysis also map to the 17q locus, thus indicating that they derive from allelic variants. So far, these disorders have been described in various ethnic groups but, to our knowledge, have never been reported in Italy. We describe a mutation in an S4 segment of the adult skeletal muscle sodium channel in a clinically-defined Italian family that leads to the paramyotonia congenita (PC) phenotype with dominant autosomal inheritance and temperature-related symptoms (regional weakness following cooling and exercise), present since childhood in all of the affected family members.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02334608
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