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    Geographic distribution and origin of CFTR mutations in Germany (1996)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 97 (1996), S. 727-731 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Abstract The geographic distribution and origin of CFTR mutations in Germany was evaluated in 658 three-generation families with cystic fibrosis (CF). Fifty different mutations were detected on 1305 parental CF chromosomes from 22 European countries and overseas. The major mutation ΔF508 was identified on 71.5% of all CF chromosomes, followed by R553X (1.8%), N1303K (1.3%), G542X (1.1%), G551D (0.8%) and R347P (0.8%). According to the grandparents’ birthplace, 74% of CF chromosomes had their origin in Germany; the ΔF508 percentage was 77%, 75%, 70% and 62% in northern, southern, western and eastern Germany, respectively. Ten or more mutant alleles in the investigated CF gene pool originated from Austria, the Czech Republic, Poland, Russia, Turkey and the Ukraine. This widespread geographic origin of CFTR mutations in today’s Germany reflects the many demographic changes and migrations in Central Europe during the 20th century.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s004390050128
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    Geographic distribution and origin of CFTR mutations in Germany (1996)
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 97 (1996), S. 727-731 
    Details
    ISSN: 1432-1203
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Biologie , Medizin
    Notizen: Abstract The geographic distribution and origin of CFTR mutations in Germany was evaluated in 658 three-generation families with cystic fibrosis (CF). Fifty different mutations were detected on 1305 parental CF chromosomes from 22 European countries and overseas. The major mutation ΔF508 was identified on 71.5% of all CF chromosomes, followed by R553X (1.8%), N1303K (1.3%), G542X (1.1%), G551D (0.8%) and R347P (0.8%). According to the grandparents' birthplace, 74% of CF chromosomes had their origin in Germany; the ΔF508 percentage was 77%, 75%, 70% and 62% in northern, southern, western and eastern Germany, respectively. Ten or more mutant alleles in the investigated CF gene pool originated from Austria, the Czech Republic, Poland, Russia, Turkey and the Ukraine. This widespread geographic origin of CFTR mutations in today's Germany reflects the many demographic changes and migrations in Central Europe during the 20th century.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF02346181
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    First case of disseminatedMycobacterium avium infection following chemotherapy for childhood acute myeloid leukemia (1995)
    Springer
    Infection 23 (1995), S. 301-302 
    Details
    ISSN: 1439-0973
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Zusammenfassung Der Fall eines 14jährigen Mädchens indischen Ursprungs wird dargestellt, bei dem im Alter von 12 Jahren eine akute myeloische Leukämie (AML) diagnostiziert wurde. Die Chemotherapie mußte nach sechs Wochen wegen anhaltend hohen Fiebers und des Auftretens von Leber- und Milzabszessen abgebrochen werden. Serologische wie histologische Befunde sprachen für eine disseminierte Candida-Infektion; es fanden sich aber auch Granulome mit zentraler Verkäsung in der Leberbiopsie. Säurefeste Stäbchen konnten nicht nachgewiesen werden. Der Zustand der Patientin besserte sich unter fungistatischer Therapie, jedoch persistierten Fieberschübe und hohe Serumentzündungsparameter. Erst ein Jahr nach Manifestation der AML konnte eine Infektion mitMycobacterium avium aus Knochenmarksaspiraten diagnostiziert werden. Bei der Untersuchung der zellulären Immunität fand sich ein ausgeprägter Mangel an T-Lymphozyten und speziell an CD4-positiven Zellen. Eine Infektion mit HIV und anderen lymphotropen Viren konnte ausgeschlossen werden. Nach fünf Monaten spezifischer Therapie erholte sich die Patientin, sie ist in anhaltender Remission der AML. Opportunistische Infektionen wurden bisher bei onkologischen Patienten selten diagnostiziert; andererseits bietet die Literatur wenig Information über T-Zellfunktion bei AML. Bei Fieber unklarer Ursache müssen auch bislang selten diagnostizierte Infektionen in dieser Patientengruppe in Erwägung gezogen werden.
    Notizen: Summary A 14-year-old girl of Indian origin with acute myeloid leukemia (AML) is presented, who was diagnosed at the age of twelve. Antileukemic chemotherapy had to be discontinued after 6 weeks because of persistent high fever and the emergence of liver and spleen abscesses. Serologic and biopsy findings were consistent with disseminated candidiasis; however, a liver biopsy also revealed granulomatous lesions with caseous degeneration. No acid-fast bacilli could be detected. Upon antifungal treatment the patient's condition improved, but fever spells and high inflammatory blood parameters persisted. One year after the diagnosis of AML was established,Mycobacterium avium was cultured from bone marrow aspirates. The patient's cellular immunity was severely compromised at that time as reflected by the marked depression of T-lymphocyte counts, in particular of CD4-positive cells. HIV and other lymphotropic virus infections were subsequently excluded. After 5 months of specific treatment the patient recovered from mycobacterial infection and remains in first remission of AML. Opportunistic infections have rarely been diagnosed in oncologic patients to date, while data on T-cell function in AML is sparse. Fever of unknown origin should prompt the search for infectious agents unusual to date in this patient group.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01716291
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    Sucrase-isomaltase and cystic fibrosis (1985)
    Springer
    Journal of inherited metabolic disease 8 (1985), S. 163-168 
    Details
    ISSN: 1573-2665
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Notizen: Abstract The intestinal microvillar enzyme complex sucrase-isomaltase has been studied in cystic fibrosis and control ileum. A number of biochemical parameters of the enzyme in ileum homogenates have been determined. Both solubilized as well as membrane-bound sucrase-isomaltase were analyzed with respect to their reaction with monoclonal antibodies against human sucrase-isomaltase. Finally the subcellular localization of sucrase-isomaltase was verified by immunoelectronmicroscopy or via the analysis of purified brush-border membrane preparations. At all levels no significant differences could be detected between sucrase-isomaltase of cystic fibrosis and control ileum. It is concluded that an abnormal subcellular localization and/or abnormal enzymatic activity of sucrase-isomaltase in cystic fibrosis intestine cannot explain the markedly decreased disaccharidase activities in amniotic fluids from pregnancies resulting in a child affected with cystic fibrosis.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/BF01805427
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    Akzidentelle Stechapfelintoxikation Verwechslung mit einer exotischen Frucht (1997)
    Springer
    Monatsschrift Kinderheilkunde 145 (1997), S. 593-596 
    Details
    ISSN: 1433-0474
    Schlagwort(e): Schlüsselwörter Stechapfel ; Alkaloidintoxikation ; Datura spec. ; Key words Thorn-apple ; Alkaloid-intoxication ; Datura spec.
    Quelle: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Thema: Medizin
    Beschreibung / Inhaltsverzeichnis: Summary A 12-year-old boy presented with sudden onset of confusion, mydriasis, and dryness of the mouth. Intoxication by an atropine-like substance was suspected despite missing hints to drug or liquor ingestion. Serum and urine specimens were analysed for toxic substances including alkaloids. Only in urine scopolamine and hyoscyamine (l-atropine) were detectable. After his recovery and upon thorough questioning the boy remembered that he had consumed an “exotic fruit”, which was then identified as a thorn-apple (“Jimson weed”, Datura spec.). Discussion: After its consumption the expected concentrations of the toxic tropane alkaloids in body fluids are very low. Therefore, success of toxicological analysis depends on hints from medical examination and on a well equipped specialized laboratory.
    Notizen: Zusammenfassung Ein 12jähriger Junge mit den akut aufgetretenen Symptomen Verwirrtheit, Mydriasis und Mundtrockenheit wurde in der Kinderklinik vorgestellt. Trotz fehlender anamnestischer Hinweise wurde eine Vergiftung mit einer atropinähnlichen Substanz in Erwägung gezogen; Serum und Urin wurden toxikologisch untersucht. Nur im Urin ließen sich Skopolamin und Hyoszyamin (l-Atropin) nachweisen. Erst nach seiner Erholung am folgenden Tag konnte der Patient mitteilen, daß er eine exotische Frucht verzehrt habe, die als Stechapfel (Datura spec.) identifiziert wurde. Diskussion: Nach dem Genuß dieser Frucht liegen die hochwirksamen Tropanalkaloide in den Körperflüssigkeiten in sehr geringen Konzentrationen vor, so daß der Nachweis nur bei gezielter Anforderung in einem gut ausgerüsteten spezialisierten Labor gelingen kann.
    Materialart: Digitale Medien
    URL: http://dx.doi.org/10.1007/s001120050157
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