ISSN:
1432-1076
Keywords:
Kongenitale Muskeldystrophie
;
Angeborene Muskelhypotonie
;
Angeborene Muskelschwächen
;
Trinkschwäche
;
Arthrogryposis multiplex congenita
;
Kreatin-Phosphokinase im Serum
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über acht eigene Beobachtungen mit der sog. kongenitalen Muskeldystrophie berichtet. Bei der kongenitalen Muskeldystrophie handelt es sich um eine primäre Myopathie, die schon bei der Geburt manifest ist und bei der sich histologische Veränderungen finden, die denen einer progressiven Muskeldystrophie entsprechen. Im frühen Säuglingsalter besteht entweder eine generalisierte Muskelhypotonie oder — selten —eine Arthrogryposis multiplex congenita. Nach dem klinischen Verlauf werden eine schwere (Typ De Lange) und eine leichte Form (Typ Turner) unterschieden. Von den eigenen Beobachtungen gehörten 7 Patienten (3 weibliche, 4 männliche, darunter ein Geschwisterpaar) zu der schweren und 1 männlicher Kranker zu der leichten Verlaufsform. 6 der 8 Kranken zeigten eine allgemeine Muskelhypotonie, z. T. in Kombination mit Kontrakturen leichten bis mäßigen Grades in verschiedenen Gelenken. Die beiden übrigen Kranken boten das Bild einer schweren Arthrogryposis multiplex congenita. Bei 7 der 8 Kranken wurde die Diagnose durch eine Muskelbiopsie gesichert. Auch bei dem Fall, von dem kein Biopsiebefund vorliegt, besteht kein Zweifel an der Diagnose, da bei dem Bruder mit weitgehend gleichen Symptomen die typischen Muskelveränderungen nachgewiesen wurden. Die Serum-CPK-Aktivität war bei den eigenen Beobachtungen normal oder nur leicht erhöht. Das Krankheitsbild der kongenitalen Muskeldystrophie wird auf Grund der Literaturmitteilungen und der eigenen Kasuistik ausführlich besprochen.
Notes:
Summary Eight cases of so-called congenital muscular dystrophy are reported. The so-called congenital muscular dystrophy is a primary myopathy, the characteristic symptoms of which are already present at birth. The histological findings are similar to those seen in progressive muscular dystrophy. In early infancy a generalized muscle hypotonia and, in some cases, arthrogryposis multiplex are predominant. According to the clinical course of the disease two different forms are distinguished: a severe type (type De Lange) and a benign type (type Turner). In our group seven patients (three females, four males) belonged to the severe, one patient (male) to the benign type. Six of the eight patients showed generalized hypotonia, which was sometimes associated with a light stiffness in several joints. Two patients showed a severe arthrogryposis multiplex congenita. In seven cases the diagnosis was confirmed by a muscle biopsy. The activity of serum-CPK was either normal or slightly increased. The clinical picture and the cases reported in the literature are discussed.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00476253
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