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  • 1
    ISSN: 0039-128X
    Keywords: dehydroepiandrosterone sulfate ; deuterated steroids ; mass spectrometry ; steroid RIA ; steroids ; thermospray HPLC/MS
    Source: Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect 1907 - 2002
    Topics: Medicine
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Hirsutismus ; Androstandiol ; Androstandiolglukuronid ; Gaschromatographie ; Massenspektrometrie ; Key words Hirsutism ; Androstanediol ; Androstanediol glucuronide ; Gaschromatography ; Mass spectrometry
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary Background: It is still controversial, whether the end metabolites of peripheral androgen metabolism, 5 α-androstane-3 α, 17 β-diol and 5 α-androstane-3 α, 17 β-diol glucuronide, represent biochemical markers of hirsutism. Furthermore, discrepant plasma concentrations have been reported in the literature. Method: Using stable isotope dilution/gas chromatography-mass spectrometry, the most specific method in steroid analysis, we investigated healthy females and patients with hirsutism of various etiology. Results: Generally, both androstanediol and androstanediol-glucuronide scattered much in hirsute patients. Patients with adrenal enzyme defects (3 β-hydroxysteroid-dehydrogenasedeficiency, 21-hydroxylase-deficiency) had elevated androstanediol and androstanediol-glucuronide. Hirsute Patients with hyperandrogenaemia but without adrenal enzyme deficiencies had normal androstanediol in 33 % and normal androstanediol-glucuronide in 24 % of cases. 54 % of patients with idiopathic hirsutism had normal androstanediol and 24 % had normal androstanediol-glucuronide. Conclusion: Our results show, that neither androstanediol nor androstanediol-glucuronide are consistently elevated in hirsutism and that both do not discriminate between the various causes of hirsutism.
    Notes: Zusammenfassung Hintergrund: Ob die Endmetaboliten des peripheren Androgenstoffwechsels, 5 α-Androstan-3 α, 17 β-diol und 5 α-Androstan-3 α, 17 β-diol-glukuronid, biochemische Marker bei Hirsutismus darstellen, wird kontrovers diskutiert. Über die Plasmakonzentrationen beider Parameter gibt es ferner erhebliche Diskrepanzen bei den in der Literatur berichteten Werten. Methode: Unter Einsatz von Isotopenverdünnungs-Gaschromatographie-Massenspektrometrie, dem Verfahren mit der höchsten Spezifität in der Steroidanalytik, untersuchten wir gesunde Mädchen und Frauen sowie Patientinnen mit Hirsutismus unterschiedlicher Ätiologie. Ergebnisse: Bei hirsuten Patientinnen streuten beide Parameter stark. Bei Patientinnen mit adrenalen androgenisierenden Enzymdefekten (3 β-Hydroxysteroiddehydrogenasemangel, 21-Hydroxylasemangel) waren sowohl Androstandiol als auch Androstandiolglukuronid erhöht. Hirsute Patientinnen mit Hyperandrogenämie ohne adrenalen Enzymdefekt wiesen in 33 % normales Androstandiol und in 24 % normales Androstandiolglukuronid auf. Patientinnen mit idiopathischem Hirsutismus hatten in 54 % Androstandiol- und in 30 % Androstandiolglukuronidkonzentrationen innerhalb des Streubereichs gesunder Mädchen und Frauen. Schlußfolgerungen: Unsere Ergebnisse zeigen, daß weder Androstandiol noch Androstandiolglukuronid in allen Fällen von Hirsutismus erhöht sind und daß beide Parameter nicht zwischen unterschiedlichen Formen des Hirsutismus diskriminieren.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Müller-Strukturen ; Syndrom der persistierenden Müller-Strukturen ; Oviduktpersistenz ; Hernia uteri inguinalis masculina ; Key words Müllerian duct structures ; Persistent Müllerian duct syndrome ; Hernia uteri inguinalis masculina
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary The persistent Müllerian duct syndrome is characterized by the presence of uterus, tubes and proximal vagina in patients with normally virilized genitalia and a 46,XY karyotype. The clinically typical constellation of inguinal hernia and contralateral cryptorchidism should therefore lead to a thorough sonographic evaluation of the abdomen. We report on 3 patients in whom the abnormalities were discovered during surgery for inguinal hernia or cryptorchidism. One patient underwent resection of the Müllerian structures. Histological examination showed resection of both vasa deferentia, which ran parallel to and within the lateral walls of the uterus. The gonadal biopsies of two patients evidenced degeneration of testicular tissue by showing a fifty percent reduction of spermatogonias. Discussion: Therapy of this syndrome consists in early bilateral orchidopexia, aiming at preservation of endocrine and reproductive testicular function and prevention of malignant degeneration. The integrity of the vasa deferentia should not be endangered during surgery.
    Notes: Zusammenfassung Das Syndrom der persistierenden Müller-Strukturen (SPMS) ist definiert durch den Nachweis von Müller-Strukturen (Tuben, Uterus, proximale Vagina) bei Patienten mit vollständig männlich differenziertem äußeren Genitale und normalem, männlichen Chromosomensatz. Bei typischer Klinik – gleichzeitiges Vorliegen von Leistenhernie und kontralateralem Kryptorchismus – sollte daher eine gründliche sonographische Untersuchung des Abdomens erfolgen. Wir berichten über 3 Patienten, bei denen im Rahmen einer Herniotomie oder Kryptorchismusoperation Müller-Strukturen gefunden wurden. Bei einem der Patienten erfolgte die Resektion der Müller-Strukturen. Die histologische Untersuchung zeigte, daß die Vasa deferentia unmittelbar lateral des Uterus verliefen und ebenfalls mitreseziert wurden. Bei den anderen Patienten unterblieb die Entfernung der Müller-Strukturen. Als Hinweis auf eine Degeneration testikulären Gewebes fanden wir bei 2 Patienten, deren Gonaden im Alter von 7 bzw. 13 Monaten biopsiert wurden, um ca. 50 % reduzierte Spermatogonienzahlen. Diskussion: Die Therapie des SPMS besteht in der frühzeitigen, beidseitigen Orchidopexie, um eine möglichst unbeeinträchtigte endokrine und generative Hodenfunktion zu gewährleisten und einer malignen Entartung vorzubeugen. Die Integrität der Vasa deferentia sollte bei der Operation nicht gefährdet werden.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1433-0474
    Keywords: Schlüsselwörter Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura ; Hämolytisch-urämisches Syndrom ; Systemischer Lupus erythematodes ; Plasmapherese ; Key words Thrombotic thrombocytopenic purpura ; Hemolytic uremic syndrome ; Systemic lupus erythematosus ; Lupus-like-syndrome ; Plasma exchange
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Summary A 139/12 year old boy presented with the clinical and laboratory signs of a systemic lupus erythematosus (SLE)-like illness. Three months later he developed acute renal failure associated with hemolytic anemia and thrombocytopenia while being treated with prednisone and a non-steroidal antiphlogistic agent. Kidney biopsy revealed endotheliotropic microangiopathy. A thrombocytopenic purpura/hemolytic uremic syndrome was diagnosed according to clinical and histological findings. Plasma exchange, hemodialysis and immunosuppressive therapy with prednisone and cyclophosphamide resulted in a normalization of the hematologic findings, and the kidney function improved. The cyclophosphamide therapy was continued over 21/2 years. Three years after the acute episode the boy is free of symptoms with glomerular filtration rate of 71 ml/min/1.73 qm. Discussion. The association of SLE with thrombotic thrombocytopenic purpura is rare, has predominantly been described in adults and has a high mortality rate. Our case demonstrates the success of an early aggressive therapy including plasma exchange, hemodialysis, prednisolone and cyclophosphamide.
    Notes: Zusammenfassung Ein 139/12 Jahre alter Knabe entwickelte 3 Monate nach Beginn einer Lupus-ähnlichen Systemerkrankung unter Prednisontherapie ein akutes Nierenversagen mit hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie. Die Nierenbiopsie zeigte eine thrombotische Mikroangiopathie. Unter Behandlung mit Plasmaaustausch, immunsuppressiver Therapie und Hämodialyse normalisierten sich die hämatologischen Befunde, und die Nierenfunktion besserte sich. Die Cyclophosphamidtherapie wurde über 21/2 Jahre fortgesetzt. Drei Jahre nach dem akuten Nierenversagen ist der Junge unter antihypertensiver Behandlung symptomfrei und hat eine normale glomeruläre Filtrationsrate. Diskussion. Die Assoziation eines systemischen Lupus erythematodes mit einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura ist in der Literatur bisher nur selten und fast nur bei Erwachsenen beschrieben worden; sie hat eine hohe Mortalität. Der dargestellte Fall demonstriert den Erfolg einer frühzeitigen aggressiven Therapie.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    Electronic Resource
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    Springer
    European journal of pediatrics 153 (1994), S. 556-559 
    ISSN: 1432-1076
    Keywords: Key words     Congenital adrenal ; hyperplasia ; 21-Hydroxylase ; deficiency ; Prenatal treatment ; Prenatal diagnosis
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract      A mother carrying a fetus affected with 21-hydroxylase deficiency received prenatal treatment with dexamethasone (0.5 mg, tid, p.o.) started from the very beginning of the 8th week of gestation. Prenatal diagnosis had to rely on amniocentesis with karyotyping and steroid hormone determination, because HLA and DNA data from the deceased index case or direct molecular genetic techniques were not available. The pre- and postnatal diagnosis of 21-hydroxylase deficiency was based on mass spectrometric determination of 17-hydroxyprogesterone. Dexamethasone was discontinued for 5 days prior to amniocentesis. Monitoring of cortisol, dehydroepiandrosterone-sulphate and oestriol in maternal plasma revealed suppressed maternal and fetal adrenal glands throughout pregnancy. Plasma dexamethasone levels confirmed excellent maternal compliance. At term, an eutrophic girl with normal female genitalia was delivered. The diagnosis of 21-hydroxylase deficiency and salt loss was confirmed postnatally. Regarding the side-effects of dexamethasone, the benefit/risk ratio was in favour of prenatal dexamethasone therapy.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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