ISSN:
1432-1440
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Case-report of a girl with Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrome and glycogenosis with clinical and biochemical data. Genetic transmission similar to primary tubulopathia could be deduced from family screening. The chief symptoms in this patient, who could be observed from the age of 6 months to 5 years, were dwarfsim, hepatomegaly, vitamin D resistant rickets and glucoamino-phosphate diabetes with polyuria and polydipsia. Furthermore hypoglycaemia with glycolability, compensated acidosis, transitory hyperlipidaemia, hypophosphataemia and hypokalaemia could be observed. The extent of the proximal tubular defect was determined by clearance and titration measurements. The glucosuria was caused by a diabetes renalis type B. The phosphate and glucose titration curves were similar. Measurement of tubular reabsorption proved that the unspecific hyperaminoaciduria was purely renal. Tolerance tests demonstrated glucose and galactose utilisation defects, whilst erythrocyte galactose turnover was found to be normal. The treatment consisted in vitamin D administration, phosphate and potassium substitution and in a lowfat, high-protein and carbohydrate diet. We have been able to achieve a normal growth rate during the last 2 1/2 years with these measures.
Notes:
Zusammenfassung Es wird über eingehende klinische und biochemische Untersuchungen bei einer Patientin mit Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom und Glykogenose berichtet. Familienuntersuchungen lassen einen ähnlichen Vererbungsmodus wie bei primären Tubulopathien vermuten. Klinisch im Vordergrund bei der Patientin, die wir vom 6. Lebensmonat bis zum Ende des 5. Lebensjahres beobachten konnten, steht ein erheblicher Minderwuchs, eine Hepatomegalie, eine Vitamin D-resistente Rachitis und ein Gluco-Amino-Phosphatdiabetes mit Polyurie und Polydipsie. Daneben läßt sich eine Hypoglykämie mit Glykolabilität, eine kompensierte Acidose, eine passagere Hyperlipidämie, eine Hypophosphatämie und eine Hypokaliämie nachweisen. Durch Clearance-Untersuchungen und Titrationskurven konnte das Ausmaß des renalen proximaltubulären Defektes bestimmt werden. Bei der Glucourie handelt es sich um einen Diabetes renalis Typ B. Die Phosphattitrationskurve zeigt dasselbe Verhalten wie die Glucosetitration. Die Bestimmung der tubulären Rückresorption zeigt, daß die Hyperaminoacidurie ausschließlich renalen Ursprungs ist und kein besonderes Muster aufweist. Belastungsversuche ergeben eine Verwertungsstörung für Glucose und Galaktose. Der Galaktoseumsatz in den Erythrocyten ist hingegen normal. Die Behandlung wurde mit Vitamin D, Phosphatund Kalium-Substitution sowie häufigen fettarmen-, kohlenhydrat- und eiweißreichen Mahlzeiten durchgeführt. Seit 2 1/2 Jahren beobachten wir eine normale Wachstumsrate unter dieser Behandlung.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01738691
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