ISSN:
1432-1963
Keywords:
Schlüsselwörter Fettgewebstumoren
;
Zytogenetik
;
Molekulargenetik
;
Chromosomenveränderungen
;
Differentialdiagnose
;
Key words Lipomatous tumors
;
Cytogenetics
;
Molecular genetics
;
Chromosomal aberrations
;
Differential diagnosis
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary Adipose tissue tumors are often characterized by typical or even specific chromosomal alterations. In some of the cases the molecular background of these microscopically visible alterations was already elucidated. In myxoid liposarcomas the translocation t(12;16) creates a fusion gene between the CHOP gene and the FUS gene and in lipomas the HMGI-C gene becomes rearrranged by structural aberrations involving chromosomal region 12q14–15. Based on examples of a lipoma, a well-differentiated liposarcoma, a myxoid liposarcoma, and an aggressive angiomyxoma it is demonstrated in the present paper how cytogenetic investigation can be used as an additional tool for an improved diagnosis of adipose tissue tumors. Furthermore, the detection of molecular mechanisms underlying the visible cytogenetic alterations will certainly significantly increase our knowledge about the pathogenesis of these diseases.
Notes:
Zusammenfassung Tumoren des Fettgewebes zeigen oft typische oder spezifische Chromosomenveränderungen. Durch molekulargenetische Untersuchungen konnte in einigen Fällen bereits der molekulargenetische Hintergrund dieser zytogenetischen Veränderungen aufgeklärt werden. Bei myxoiden Liposarkomen kommt es durch die Translokation zwischen Chromosom 12 und Chromosom 16 zur Bildung eines Fusionsgens zwischen dem CHOP-Gen und dem FUS-Gen, und bei Lipomen wird durch strukturelle Chromosomenaberrationen der Region 12q14–15 das HMGI-C-Gen rearrangiert. In der vorliegenden Arbeit sollen anhand von 4 Beispielen je eines Lipoms, eines gutdifferenzierten Liposarkoms, eines myxoiden Liposarkoms und eines agressiven Angiomyxoms die Anwendungsmöglichkeiten tumorzytogenetischer und molekulargenetischer Methoden zur Differentialdiagnostik von Fettgewebstumoren erläutert werden. Die aufgeführten zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden (G-Bandendarstellung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, Polymerasekettenreaktion) erweitern über die diagnostischen Möglichkeiten hinaus unser Wissen um die Pathogenese dieser Erkrankungen wesentlich.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s002920050206
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