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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    World journal of surgery 14 (1990), S. 442-445 
    ISSN: 1432-2323
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Résumé Etant donné que la pathogenèse de l'ophtalmopathie endocrinienne est peu claire, on n'est pas tout à fait d'accord sur le traitement de la maladie. Le rôle de la chirurgie de la thyroïde sur l'ophtalmopathie endocrinienne est controversé. Pour évaluer l'effet de la chirurgie de la thyroïde sur le cours de la maladie nous avons établi un index spécial du degré d'ophtalmopathie. A titre systématique, on a pratiqué une thyroïdectomie subtotale en conservant 3 à 5 grammes de thyroïde. Au total 176 patients ayant la maladie de Basedow ont eu le traitement cité plus haut entre 1986 et 1988. Chez 78 patients ayant une ophtalmopathie concomitante on a examiné l'état oculaire avant et après l'opération. L'ophtalmopathie endocrinienne était présente depuis moins de 2 ans avant l'opération chez 74% des patients. La période du suivi à long terme s'est étendue de 6 à 36 mois. Après l'opération 54 (69%) des patients ont eu une nette amélioration de leurs symptômes ophthalmologiques. Chez 18 (23%) patients il n'y a eu aucun changement et chez 6 (8%) la gravité des symptômes oculaires s'est accrue après l'opération. Le bilan de ces données permet de tirer une première conclusion prudente à savoir que la thyroïdectomie subtotale peut avoir un effet bénéfique sur l'ophtalmopathie endocrinienne.
    Abstract: Resumen Puesto que no se ha esclarecido la patogenesis de la oftalmopatía endocrina, existe escaso acuerdo sobre el tratamiento de esta entidad, y el efecto de la cirugía tiroidea sobre la oftalmopatía endocrina es motivo de controversia. Hemos desarrollado un índice especial de oftalmopatía con el objeto de valorar el efecto de la cirugía tiroidea sobre el curso de la enfermedad. Se realizó el procedimiento quirúrgico estándar de tiroidectomía subtotal dejando un remanente tiroideo de 3–5 gramos en un total de 176 pacientes con enfermedad de Graves entre los años 1986 y 1988. En 78 pacientes con oftalmopatía concomitante se determinó el estado ocular mediante exámenes preoperatorios y postoperatorios. Había historia de oftalmopatía endocrina de menos de 2 años en 74% de los pacientes. El periodo de seguimiento osciló entre 6 y 36 meses. Cincuenta y cuatro pacientes (69%) exhibieron marcada mejoría de su sintomatología ocular, en 18 (23%) no se registró cambio y en 6 (8%) se observó agravación de la sintomatología ocular después de la operación. Como resultado de este estudio, cautelosamente se podría justificar la conclusión de que la tiroidectomía subtotal puede tener un efecto positivo sobre la oftalmopatía endocrina.
    Notes: Abstract Since the pathogenesis of endocrine ophthalmopathy is unclear, there has been little agreement on the treatment of the disease. The influence of thyroid surgery on endocrine ophthalmopathy is controversial. To evaluate the effect of thyroid surgery on the course of the disease, we developed a special ophthalmopathy index. As a standard procedure, subtotal thyroidectomy with thyroid remnants of 3–5 g was performed. A total of 176 patients with Graves' disease underwent the above treatment between 1986 and 1988. In 78 patients suffering from concomitant endocrine ophthalmopathy, ocular status was examined prior to operation and postoperatively. The history of endocrine ophthalmopathy had been present less than 2 years preoperatively in 74% of the patients. Follow-up ranged from 6 to 36 months. Postoperatively, 54 (69%) patients showed a marked improvement of their eye symptoms. In 18 (23%), there was no change and, in 6 (8%) patients, the severity of the eye symptoms increased after the operation. As a result of these data, a cautious and preliminary conclusion may be justified—that subtotal thyroidectomy may have a positive effect on endocrine ophthalmopathy.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    ISSN: 1432-2323
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Description / Table of Contents: Résumé Le dépistage du cancer médullaire de la thyroïde avant l'apparition des symptômes dans les familles MEN 2A facilite le diagnostic de cette maladie accompagnée d'une morbidité non négligeable. Le dépistage biochimique consiste en une évaluation de la calcitonine basale et stimulée. Le dépistage génétique comporte une analyse de l'ADN qui utilise des marqueurs spécifiques des liaisons d'ADN. La thyroïdectomie a des chances d'être curative au stade de tumeur occulte. La calcitonine a pu ètre mesurée chez 58 membres d'une famille atteinte mais sans symptômes et chez 11 patients MEN 2A. La calcitonine était élevée chez 9. Tous ces patients ont eu une thyroïdectomie et un cancer médullaire a été retrouvé chez 8 et une hyperplasie des cellules C chez le neuvième. Postopérativement, 8 patients (89%) sont sans tumeur clinique et biologique (suivi moyen: 30 mois). Les résultats du dépistage par l'ADN chez une famille atteinte sont présentés et a permis d'identifier un seul membre apparemment non symptomatique qui était à risque de porter le gêne MEN 2A. On a déterminé également qu'un membre n'était pas porteur du gêne; il peut être exclu de tout examen de dépistage ultérieur.
    Abstract: Resumen El tamizaje presintomático del carcinoma medular de la glándula tiroides en familias con síndrome NEM 2A hace posible el diagnóstico precoz de este tumor, el cual en forma característica se asocia con significativa morbilidad. El tamizaje bioquímico consiste en la determinación de los niveles calcitonina sérica basal y estimulada. El tamizaje genético se basa en el análisis de ADN utilizando marcadores ligados al ADN. La tiroidectomía que se realiza cuando el tumor es todavía clínicamente oculto puede ser curativa. La determinación de calcitonina fue realizada en 58 familiares aparentemente no afectados pero de reconocido riesgo y en 11 pacientes con síndrome NEN 2A; se detectó calcitonina elevada en 9 individuos, y todos los nueve fueron sometidos a tiroidectomía. El examen histológico confirmó carcinoma medular en 8 e hiperplasia de células C en 1. Postoperatoriamente 8 pacientes (89%) se hallan clínica y bioquimicamente libres de tumor (promedio del seguimiento, 30 meses). Se presentan los resultados del tamizaje de ADN en una familia afectada. El análisis de ADN permitió el reconocimiento de un individuo aparentemente no afectado pero de riesgo como portador del gen NEM 2A. Un familiar con riesgo fue marcado como no portador del gen y puede ser excluído de tamizajes ulteriores.
    Notes: Abstract Presymptomatic screening of medullary thyroid carcinoma in MEN IIA families enables the early diagnosis of this tumor with its significant morbidity. Biochemical screening consists of basal and stimulated serum calcitonin evaluation. Genetic screening is based on DNA analysis using linked DNA markers. Thyroidectomy at an occult tumor stage may be curative. Calcitonin measurement was carried out in 58 apparently unaffected family members at risk and 11 MEN IIA patients. Calcitonin elevation was detected in nine individuals. All nine underwent thyroidectomy. Histologic examination confirmed medullary thyroid carcinoma in eight patients and in one case C cell hyperplasia. Postoperatively, eight patients (89%) are clinically and biochemically tumor-free (mean follow-up 30 months). DNA screening results in one affected family are presented. DNA analysis allowed recognition of one apparently unaffected individual at risk as a MEN IIA gene carrier. One family member at risk was found not to carry the gene and may be excluded from further screening.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
    ISSN: 1546-1718
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: [Auszug] We have analysed 118 families with inherited medullary thyroid carcinoma (MTC) for mutations of the RET proto–oncogene. These included cases of multiple endocrine neoplasia types 2A (MEN 2A) and 2B (MEN 2B) and familial MTC (FMTC). Mutations at one of 5 cysteines in the extracellular domain ...
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
    ISSN: 1432-1440
    Keywords: Key words Primer oligo base extension (PROBE) ; Mass spectrometry ; Mutation detection ; RET proto- oncogene ; DNA diagnostics
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Medicine
    Notes: Abstract  Mutations located in the RET proto-oncogene at codon 634 associated with multiple endocrine neoplasia type 2A and medullary thyroid carcinoma are detected by low-resolution and high-resolution mass spectrometry schemes not requiring labeling or electrophoretic separation of diagnostic products. The former requires measurement by matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry of 21- to 27-mer oligonucleotides generated by a primer oligo base extension reaction. The latter is based upon direct measurement of artificial products which include the mutation site using matrix-assisted laser desorption ionization Fourier transform mass spectrometry. In this feasibility study a synthetic 25-mer representing the wildtype allele (7660.3 Da) was easily distinguished from G to A (7644.3 Da) and G to T (7635.3 Da) mutant alleles; the mutant alleles, which differed in mass by only 9.0 Da, were easily resolved when analyzed as a mixture. The results of both detection schemes were highly accurate and reliable, indicating mass spectrometry to be a high-quality alternative for future DNA diagnostics performed in clinical laboratories and genetic profiling studies.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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