ISSN:
1432-1459
Keywords:
Oculopharyngeal muscular dystrophy
;
Myopathy, distal
;
Myopathy, inflammatory
;
EMG
;
Muscle biopsy
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über einen 50jährigen Italiener mit einer oculopharyngealen Muskeldystrophie berichtet. Es zeigte sich, daß in der Familie 11 drei verschiedenen Generationen angehörige Individuen eine Ptosis, Dysphagie, eine näselnde Sprache und Schwierigkeiten beim Gehen aufwiesen. Die Verteilung der Muskelschwäche beim Propositus und einer ebenfalls untersuchten Schwester war an den oberen Extremitäten proximal, an den unteren jedoch distal, wodurch eine Beziehung der oculopharyngealen Dystrophie und einer distalen Myopathie bestätigt wurde. Eine erste Muskelbiopsie zeigte lediglich einige Ansammlungen von Rundzellen, während eine zweite Biopsie, die fünf Jahre später durchgeführt wurde, ausgeprägte Zeichen eines dystrophischen Prozesses ergab. Diese Befunde sprechen dafür, daß vereinzelte Patienten mit oculopharyngealer Dystrophie sekundäre entzündliche Muskelsymptome aufweisen könnten.
Notes:
Summary An Italian male aged 50 years with oculopharyngeal muscular dystrophy is reported. Eleven of his relatives, over a period of three generations, had ptosis, dysphagia, nasal voice and difficulty in walking. The distribution of muscle weakness in the propositus and in one of his sisters was proximal in the upper, but distal in the lower limbs, confirming the existence of a relationship between oculopharyngeal dystrophy and distal myopathy. The first muscle biopsy appeared normal except for some round-cell collections, whereas the second one, 5 years later, showed marked dystrophic changes. Some patients with oculopharyngeal dystrophy may apparently pass through a secondary muscular inflammatory stage.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00313597
Permalink
