ISSN:
1433-0474
Keywords:
Schlüsselwörter Kongenitale Alveolarproteinose
;
Surfactantprotein B
;
Gendiagnostik
;
Key words Congenital alveolar proteinosis
;
Surfactant protein B deficiency
;
Genetic diagnostics
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Summary A term female neonate born to healthy, unrelated parents developed signs of respiratory distress shortly after birth, requiring intubation and mechanical ventilation with high inspiratory oxygen concentrations. The chest X-ray showed diffuse reticular opacities with predominance in the more central areas. Neither exogenous surfactant therapy or systemic steroids had any effect. An open lung biopsy suggested alveolar proteinosis. Surfactant analyses in broncho-alveolar lavage and genetic investigations in the patient and her parents helped to establish the diagnosis of congenital surfactant protein B deficiency. The patient died of respiratory failure at 8 weeks of age. In congenital surfactant protein B deficiency, mutations in the SFTP3-gene on chromosome 2 (which encodes SP-B) result in a disturbance in both surfactant homeostasis and -function which is not amenable to therapy. In families where such mutations are known, e. g. the 121ins2 mutation, the diagnosis can already be established antenatally.
Notes:
Zusammenfassung Wir berichten über ein reifes weibliches Neugeborenes mit unauffälliger Familienanamnese, das wenige Stunden postpartal mit einer Tachydyspnoe und zunehmender Zyanose auffällig wurde, so daß Intubation und maschinelle Beatmung mit hohen Sauerstoffkonzentrationen erforderlich wurden. Radiologisch zeigte sich eine zentralbetonte, diffus vermehrte retikuläre Zeichnung beider Lungen. Weder die Gabe von exogenem Surfactant noch eine systemische Steroidtherapie brachten eine Verbesserung der respiratorischen Situation. Eine Lungenbiopsie ergab den Verdacht auf das Vorliegen einer Alveolarproteinose. Mittels Surfactantanalysen in der Bronchiallavage und genetischer Untersuchungen des Kindes und seiner Eltern konnte die Diagnose einer durch einen kongenitalen Surfactant-Protein-B-Mangel bedingten Alveolarproteinose gesichert werden. Das Kind verstarb im Alter von 8 Wochen an seiner respiratorischen Insuffizienz. Beim angeborenen Surfactant-Protein-B-Mangel kommt es aufgrund von Mutationen im für die Kodierung dieses Proteins verantwortlichen SFTP3-Gen auf dem Chromosom 2 zu einer therapierefraktären Störung der Surfactantfunktion und -homöostase. Ist die verantwortliche Mutation bekannt, wie z. B. bei der 121ins2-Mutation, die bei unserer Patientin vorlag, so kann bei weiteren Schwangerschaften die Diagnose dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung bereits pränatal erfolgen.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/s001120050077
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