ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Drei Patienten mit unvollständiger Trisomie für Chromosom 13 werden vorgestellt, ein Fall von Mosaik-Trisomie und je einer mit partieller Trisomie für den proximalen und distalen Teil des langen Arms. Die Patientin mit Trisomie 13-Mosaik wies neben geringeren dysmorphen Merkmalen Mikrocephalie, einen komplexen Herzfehler und eine Rotationsanomalie des Darmes auf. Nur ein Viertel der Mitosen aus den Lymphocyten und ein Drittel aus Hautfibroblasten waren trisom; das klinische Bild der Patientin erinnert kaum an eine Trisomie 13. Von zwei Söhnen einer Mutter mit balancierter Translokation 13/17 zeigte der Karyotyp des einen eine partielle Trisomie des proximalen, der des anderen eine partielle Trisomie des distalen Abschnittes des langen Arms von Chromosom 13. Der Knabe mit partieller Trisomie für die distalen zwei Drittel des langen Arms wies einige charakteristische Merkmale des Pätau-Syndroms auf, so Wachstumsrückstand, Idiotie, Hämangiome, Hexadaktylie und lange gebogene Wimpern, während sein Bruder mit partieller Trisomie für das proximale Drittel von normaler Größe war und neben einem schweren Intelligenzdefekt nur wenige körperliche Anomalien zeigte, wie kleines Kinn, Strabismus und Nystagmus, Kryptorchismus und kurze Kleinfinger. Eine Übersicht über andere Veröffentlichungen von partieller Trisomie 13 zeigt, daß typische Merkmale des Pätau-Syndroms in der Regel zwar bei partieller Trisomie für den distalen Abschnitt des langen Arms gefunden werden, nicht aber bei partieller Trisomie für den proximalen Anteil; bei letzterer fügen sich die wenigen dysmorphen Merkmale zu keinem spezifischen Syndrom.
Notes:
Summary Three cases with different forms of incomplete trisomy 13 are described; 1 was mosaic and 2 were partially trisomic for the distal and proximal long arm, respectively. The female patient who was mosaic for trisomy 13 exhibited microcephaly, minor dysmorphic features, a complex congenital heart defect, and malrotation of the intestine. The supernumerary No. 13 chromosome was present in only one fourth of blood lymphocyte and one third of skin fibroblast mitoses; her clinical picture has little in common with the usual trisomy 13 syndrome. Two sons of a mother with a balanced 13/17 translocation were found to be trisomic, one for the proximal third and the other for the distal two-thirds of the long arm of chromosome 13. The boy trisomic for the distal two-thirds showed some signs typical for the full trisomy 13 syndrome, such as stunted growth and severe mental retardation, long, incurved eyelashes, hemangiomata, and hexadactyly, whereas his brother, who is trisomic for the proximal third of the long arm of chromosome 13, presented rather unspecific clinical signs such as small chin, strabismus and nystagmus, cryptorchidism, and incurved little fingers. A review of other cases trisomic for these two segments shows that typical features of trisomy 13 are usually present in trisomy for the distal part of the long arm, and that duplication of, the proximal part leads to an unspecific clinical picture of mental retardation and minor dysmorphic traits.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00295488
Permalink
