ISSN:
1432-1459
Keywords:
Adrenoleukodystrophy
;
Adrenomyeloneuropathy
;
Fatty acids
;
High-performance liquid chromatography
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Mittels Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie wurden durch Analyse der Fettsäuren in Sphingomyelien Adrenoleukodystrophien und Adrenomyeloneuropathien untersucht. Die oben erwähnte analytische Methode erwies sich als einfach, empfindlich und exakt. Bei der Adrenoleukodystrophie und bei Patienten mit Adrenomyeloneuropathie wurden sehr lange Fettsäureketten (C26:0, C25:0 und C24:0 auf der Basis von C22:0) sowohl in Plasma und den Erythrozytenmembranen als auch in Gesamtblutproben als vermehrt erkannt. Auch in Kulturen von Hautfibroblasten von Sphingomyelien wurde eine Zunahme der langkettigen Fettsäuren nachgewiesen. In einem Fall eines heterozygoten Adrenoleukodystrophiepatienten wurden Werte die zwischen jenen der homozygoten und der Kontrollfälle lagen gefunden. Somit ist die Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie eine brauchbare Methode, um eine Zunahme langkettiger Fettsäuren zwecks Diagnose einer Adrenoleukodystrophie oder einer Adrenomyeloneuropathie festzustellen.
Notes:
Summary Using high-performance liquid chromatography, adrenoleukodystrophy (ALD) and adrenomyeloneuropathy (AMN) were diagnosed by the analysis of fatty acids in sphingomyelin. The analytical method was simple, sensitive and accurate. In ALD and AMN patients, very long chain fatty acids (C26:0, C25:0 and C24:0 on the base of C22:0) were elevated not only in plasma and erythrocyte membranes but also in whole blood samples. An increase of long chain fatty acids was also shown in sphingomyelin of cultured skin fibroblasts. One heterozygote for ALD showed intermediate values between homozygotes and controls. Thus, high-performance liquid chromatography is a valuable method to detect increased long chain fatty acids for the diagnosis of ALD or AMN.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00313696
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