ISSN:
1433-0393
Schlagwort(e):
Schlüsselwörter ICSI
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Intrazytoplasmatische Spermieninjektion
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Pränataldiagnostik
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Amniozentese
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Genetische Sonographie
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Follow-up
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Keywords ICSI
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Intracytoplasmic sperm injection
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Prenatal diagnosis
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Amniocentesis
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Genetic sonography
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Follow-up
Quelle:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Thema:
Medizin
Beschreibung / Inhaltsverzeichnis:
Abstract Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) is one of the most effective, invasive means of treating infertility. Since couples undergoing ICSI have a higher genetic risk than the general population, these genetic factors have to be taken into account (e.g., structural and numeric chromosomal aberrations or cystic fibrosis mutations). Only a small number of studies have satisfactorily evaluated the risk of de novo chromosomal aberrations in the offspring of such couples following an ICSI treatment. In these studies it was suspected that a higher risk of gonosomal aberrations was already present. This is – most likely – also a consequence of the underlying genetic risk in these couples. However, generally advising these women to submit to an invasive prenatal diagnostic procedure does not to be the correct conclusion from these data. Instead, pregnant women should be counseled about the possibilities as well as limitations of invasive and noninvasive prenatal diagnostic procedures. Counseling should be conducted on an individual basis. A noninvasive approach of prenatal diagnosis includes nuchal translucency screening towards the end of the first trimester as well as a detailed ultrasound examination in the second trimester. After critical analysis of all available data on pregnancies and births following ICSI, there does not seem to be any cause to counsel the couples about a higher rate of maior malformations in their offspring as a consequence of ICSI. Furthermore, the development of these children in the first 2 years of life is – insofar as has been evaluated – normal in comparison to the general population. However, further studies should be conducted in the future, to collect more data, which should help in counseling the prospective parents.
Notizen:
Zusammenfassung Die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) stellt ein Maximum der Sterilitätsbehandlung dar. Aufgrund der Ursachen der männlichen Subfertilität, für die diese Behandlung primär eingesetzt wird, müssen diverse genetische Risiken bedacht werden, die die behandelten Paare in einem erheblich höheren Maße tragen als die Allgemeinbevölkerung. Dazu gehören neben strukturellen und numerischen chromosomalen Aberrationen z. B. eine erhöhte Inzidenz an Mukoviszidosemutationen. Eine Stammbaumanalyse zur differenzierten genetischen Beratung dieser Paare ist für die Einschätzung des individuellen Risikos notwendig. Wenige Studien besitzen eine ausreichende Qualität, um das Risiko neu auftretender chromosomaler Auffälligkeiten bei den Neugeborenen nach ICSI feststellen zu können. Hier wird der Verdacht auf ein erhöhtes Risiko gonosomaler Aberrationen geäußert. Dies ist vermutlich ebenfalls eine Folge des vorliegenden Hintergrundrisikos der behandelten Paare. Eine generelle invasive Pränataldiagnostik halten wir nicht für sinnvoll. Vielmehr müssen die Schwangeren hinsichtlich invasiver und nichtinvasiver Möglichkeiten zur Abschätzung des Risikos von bedeutsamen genetischen Auffälligkeiten beraten werden. Dies beinhaltet insbesondere auch den Hinweis auf ein Screening zur Bestimmung der Nackendicke [10. bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW)] sowie einen detaillierten Ultraschall in der 18. bis 22. SSW. Bei einer kritischen Zusammenschau der vorliegenden Daten gibt es bisher keinen Hinweis auf eine erhöhte Fehlbildungsrate durch ICSI bei der Geburt der so gezeugten Kinder. Auch hinsichtlich der postpartalen Entwicklung bis zum 2. Lebensjahr – weitere Studien liegen noch nicht vor – kann in der Aufklärung auf unauffällige Daten verwiesen werden. In jedem Falle sind weitere Studien wünschenswert, um die Beratung der prospektiven Eltern durch zusätzliche Daten noch besser absichern zu können.
Materialart:
Digitale Medien
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/PL00003290
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