ISSN:
1432-1440
Keywords:
Dystrophy
;
cerebral damage
;
alpha-oxydation
;
phytanic acid
;
Refsum's disease
;
Dystrophie
;
Hirnschaden
;
alpha-Oxydation
;
Phytansäure
;
Refsum-Krankheit
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung In Serum und Leber eines Kleinkindes mit unklarem Hirnschaden konnten größere Mengen von 3,7,11,15-Tetramethylhexadecansäure (Phytansäure) nachgewiesen und mittels Gaschromatographie und Massenspektroskopie (GCMS) identifiziert werden. Unter den Fettsäuren der Serumtriglyceride betrug ihre Konzentration maximal 8,5%. Bisher wurde Phytansäure nur bei der Heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum-Krankheit) vermehrt gefunden, für die ihre Speicherung pathognomonisch ist. Unser Patient weist die charakteristischen Symptome der Refsum-Krankheit nicht auf. Es handelt sich damit um den ersten Fall einer Phytansäurespeicherung, ohne daß eine Refsum-Krankheit vorliegt.
Notes:
Summary Considerable amounts of 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoic acid (phytanic acid) could be identified by gasliquid chromatography and mass spectrometry (GCMS) in serum and liver of an infant with cerebral damage of unknown etiology. The concentration of phytanic acid in serum triglyceride fatty acids was 8.5%. Up to now, increased levels of phytanic acid was found only in heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's syndrome) for which it's occurrence was considered pathognomonic. Our patient does not exhibit the typical symptoms of Refsum's disease and represents the first case of phytanic acid storage without heredopathia atactica polyneuritiformis.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF01468803
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